1.Ph1染色體陽性和（或）bcr-abl融合基因陽性
兒童CML中約半數病例為Ph染色體陽性，另半數為Ph染色體陰性。5歲以上兒童絕大多數為Ph染色體陽性，即或是偶有嬰兒患者出現Ph染色體陽性，而此類患兒的臨床表現和實驗室檢查均類似于成人CML，故仍應診斷為兒童/小兒成人型CML。
Ph1染色體陽性和（或）bcr-abl融合基因陽性，并有以下任何一項者可診斷。
（1）外周血白細胞計數升高以中性粒細胞為主，不成熟粒細胞>10%，原始粒細胞<10%。
（2）骨髓象粒系高度增生以中性中幼、晚幼粒細胞，桿狀粒細胞增多為主，原始細胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。
2.Ph1染色體陽性和（或）bcr-abl融合基因陰性
Ph1染色體陽性和（或）bcr-abl融合基因陰性，須有以下（1）～（4）中的三項加第（5）項方可診斷。
（1）脾大。
（2）外周血白細胞計數持續升高>30×10/L，以中性粒細胞為主，不成熟粒細胞>10%，嗜堿性粒細胞增多，原始細胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。
（3）骨髓象增生明顯至極度活躍，以中性中幼粒細胞、晚幼粒細胞，桿狀粒細胞增多為主，原始細胞（Ⅰ+Ⅱ型）<10%。
（4）中性粒細胞磷酸酶（NAP）積分降低。
（5）能排除類白血病反應、JMML或其他類型的骨髓增生異常綜合征（MDS）、其他類型的骨髓增殖性疾病。
3.其他
在幼年型CML中，隨疾病發展，胎兒血紅蛋白明顯增高，可視為幼年型CML的主要特點之一。
