臨床表現
1.癥狀
起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。
本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進展速度不一，無自愈可能。
2.體格檢查
可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發育遲緩，腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。
檢查
1.生化檢查
（1）血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素（BGP）、Ⅰ型前膠原C端前肽（PICP）增高。
（2）高血磷時，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。
（3）少數病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。
本病的生化指標與骨病變有密切關系，測定骨代謝指標可反映骨病變病情，其中Ⅰ型膠原N端前肽（NTX）、Ⅰ型前膠原C端肽（PINP）、骨鈣素（BGP）或骨源性ALP的意義較大。
2.X線檢查
（1）長管骨內、外骨膜骨化而附加于原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，以骨干中段顯著，髓腔狹窄或完全消失，但可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累骨骼的發生頻率依次為脛骨、股骨、肱骨、尺骨、橈骨和腓骨。典型者為對稱分布，通常干骺受累較輕，偶爾累及骨骺。
（2）短管骨跖骨常受累，病變較輕，其病變形態與長骨相似，皮質增厚，骨干增粗，雙側病變基本對稱。
（3）顱骨、顱蓋骨肥厚，主要為內、外板增厚硬化或板障狹窄、消失、顱底骨硬化、顱底神經和血管通過的孔道狹窄。
（4）個別可見脊柱椎板較致密，亦可累及肋骨、鎖骨及骨盆。病變的主要表現是皮質骨增厚、硬化。