進行性骨干發育不良的臨床表現及檢查
臨床表現 1.癥狀 起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。 本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進展速度不一，無自愈可能。 2.體格檢查 可見下肢肌肉萎縮，皮下脂肪薄，下肢彎曲畸形，少數有膝外翻，頭顱大，前額突出，性發育遲緩，腰椎過度前突，杵狀指（趾），貧血及智力低下等。個別病人眼底可見視盤水腫，顱內壓增高。 檢查 1.生化檢查 （1）血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素（BGP）、Ⅰ型前膠原C端前肽（PICP）增高。 （2）高血磷時，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。 （3）少數病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。 本病的生化指標與......閱讀全文
進行性骨干發育不良的臨床表現及檢查
臨床表現 1.癥狀 起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。 本病一般呈進行性發展與惡
小兒進行性骨干發育不良的臨床表現及檢查
臨床表現 1.多在兒童時期發病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。 2.食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。 3.觸診也可感到長管狀骨粗大。發病部位為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變
進行性骨干發育不良的檢查及診斷
檢查 1.生化檢查 （1）血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素（BGP）、Ⅰ型前膠原C端前肽（PICP）增高。 （2）高血磷時，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。 （3）少數病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。 本病
進行性骨干發育不良的檢查
1.生化檢查 （1）血紅蛋白降低，血沉增快，血鈣、磷正常或低血鈣、高血磷，血PTH、CT正常，血ALP增高，血清骨鈣素（BGP）、Ⅰ型前膠原C端前肽（PICP）增高。 （2）高血磷時，尿磷低、尿羥脯氨酸正常。 （3）少數病人免疫球蛋白A、G、M增高，T淋巴亞群CD4+降低。 本病的生化指
進行性骨干發育不良的臨床表現
1.癥狀 起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。 本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進
小兒進行性骨干發育不良的檢查
一般實驗室檢查無異常發現,可有貧血表現,外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。 X線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨干均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大，還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底以及顳部突起部位增厚和致密。
進行性骨干發育不良的發病機制及臨床表現
發病機制 進行性骨干發育不良癥(progressive diaphysial dysplasia)亦稱增殖性骨膜炎，對稱性硬化性厚骨癥，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能為常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病本病的致病基因位于染色體19q13.1～13
小兒進行性骨干發育不良的臨床表現
1.多在兒童時期發病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。 2.食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。 3.觸診也可感到長管狀骨粗大。發病部位為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴
簡述小兒進行性骨干發育不良的臨床表現
1.多在兒童時期發病，最常見于6歲以下的兒童。男孩多見。 2.食欲缺乏、體重不增、發育不良、肌肉萎縮、無力或疼痛、步態蹣跚、易疲勞，出牙也晚。 3.觸診可感到長管狀骨粗大。發病部位為脛骨、股骨、腓骨、肱骨、橈骨及尺骨。7歲前遲早出現肢體疼痛，并有特殊搖擺步態。隨年齡增長，骨病變的范圍逐漸擴大
關于小兒進行性骨干發育不良的檢查介紹
一般實驗室檢查無異常發現，可有貧血表現，外周血血紅蛋白的量和紅細胞計數可減少。 X線照片所見為單一、多數或所有長管狀骨的骨干均呈梭形膨大。增寬的骨皮質不僅使骨外徑加大，還造成骨髓腔狹窄。顱骨改變有前額部、枕部、顱底及顳部突起部位增厚和致密。
進行性骨干發育不良的介紹
進行性骨干發育不良(progressive diaphysial dysplasia，PDD)又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可見于各種年齡，小兒多發。男女性發病無明顯差異，有家族三代四人發病的報道。起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受
進行性骨干發育不良的癥狀
起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨步”，消瘦、矮小，不能跳躍、奔跑。病變部位腫痛消退后，因骨質增生出現局部膨隆，常累及雙側骨骼或先以一側開始，繼而波及對側。 本病一般呈進行性發展與惡化，但病程進展速度不一，
進行性骨干發育不良的診斷
1.典型病例有肌無力、骨痛癥狀、矮小、消瘦身材 2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及干骺端、關節面受累等表現。 3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。
進行性骨干發育不良的治療
1.一般治療 包括加強營養和適當運動。因患者多處于生長發育期間，病變影響到骨髓的造血，加之骨痛影響進食故常有不同程度的貧血。需補充蛋白、維生素C，適當補充B族維生素、鈣劑和鐵劑2.止痛 常用的藥物有以下幾種：(1)解熱止痛劑：包括非特異性的消炎止痛藥吲哚美辛、布洛芬、吡羅昔康(炎痛喜康)等、水楊
進行性骨干發育不良的概述
本病是以全身性對稱性骨發育異常為特點，表現為長管骨內、外骨膜異常增生，致使骨皮質增厚，骨干增粗和髓腔變窄，骨硬化基礎上，可見斑狀骨密度減低區。骨骺一般正常，但亦可受累，故有人主張稱PDD為進行性骨干-骨骺發育不良癥。長骨受累可造成患者運動障礙和骨痛顱骨硬化可導致聽力嗅覺減退或喪失。
進行性骨干發育不良的病因
本病呈常染色顯性遺傳。致病基因位于染色體19q13，很可能位于19q13.1～13.3，標記定位在此區的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)間，致病基因約位于32cM區；并與DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S57l(
進行性骨干發育不良的發病機制及癥狀
發病機制 進行性骨干發育不良癥(progressive diaphysial dysplasia)亦稱增殖性骨膜炎，對稱性硬化性厚骨癥，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能為常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病本病的致病基因位于染色體19q13.1～13
進行性骨干發育不良的診斷及鑒別診斷
診斷 1.典型病例有肌無力、骨痛癥狀、矮小、消瘦身材 2.X線示長骨內、外膜增厚，骨髓腔變窄，骨骺及干骺端、關節面受累等表現。 3.血沉增快、貧血，ALP、骨鈣素PICP增高，PTHH、CT及尿羥脯氨酸正常等可做出診斷。 鑒別診斷 1.顱骨骨髓發育異常 出生后不久即逐漸出現頭大和面部畸
進行性骨干發育不良的病因及發病機制
病因 本病呈常染色顯性遺傳。致病基因位于染色體19q13，很可能位于19q13.1～13.3，標記定位在此區的DL9S425(58.7cM，19q13.1)和DL9S900(67.1cM，19q13.2)間，致病基因約位于32cM區；并與DL9S868(55.9cM，19q13.1)和DL9S
進行性骨干發育不良的鑒別診斷及治療
鑒別診斷 1.顱骨骨髓發育異常 出生后不久即逐漸出現頭大和面部畸形，同時有身材矮小和智力障礙。X線表現為廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化，管狀骨除有皮質增厚、硬化外尚伴有骨膨脹和構塑障礙。本病為常染色體隱性遺傳 2.石骨癥 為硬化增生性骨病，主要為長骨骨骺端的軟骨排列紊亂，骨基質膠原成分減少
進行性骨干發育不良的發病機制
進行性骨干發育不良癥(progressive diaphysial dysplasia)亦稱增殖性骨膜炎，對稱性硬化性厚骨癥，Engelmann病或Camurati-Engelmann病，本病可能為常染色體顯性遺傳或基因突變所致的遺傳性骨病本病的致病基因位于染色體19q13.1～13.3本病變進
進行性骨干發育不良的鑒別診斷
1.顱骨骨髓發育異常 出生后不久即逐漸出現頭大和面部畸形，同時有身材矮小和智力障礙。X線表現為廣泛和進行性的顱、面骨肥厚、硬化，管狀骨除有皮質增厚、硬化外尚伴有骨膨脹和構塑障礙。本病為常染色體隱性遺傳 2.石骨癥 為硬化增生性骨病，主要為長骨骨骺端的軟骨排列紊亂，骨基質膠原成分減少，骨髓腔被骨
小兒進行性骨干發育不良的鑒別診斷
1.全身性骨皮質增生癥（Van Buchem病） 除骨質增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清AKP升高。X線征象與本病相似。兩者關系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。 3.骨梅毒 多累及長骨，可見骨質破壞。康氏反應陽性。 4.石骨癥 進行性貧血、肝
關于小兒進行性骨干發育不良的病因分析
該病是1種罕見的先天性常染色體顯性遺傳性疾病，該病由TGFβ1基因突變導致，迄今國際上已發現10種突變。其致病基因位于染色體19q13，標記定位在此區的DL9S425（58.7cm.19q13.1）和DL9S900（67.1cm，19q13.2）間。
診斷小兒進行性骨干發育不良的基本介紹
主要依據明顯的家族史和X線檢查特點，可診斷為本病。 進行性骨干發育不良（PDD）X線檢查表現為： （1）長管骨 骨內、外骨膜骨化而附加于原皮質表層，致使骨皮質增厚、硬化，髓腔狹窄或完全消失，可有斑片狀密度減低區，可見骨周圍軟組織萎縮。受累肢體骨呈對稱性，干骺端受累輕。骨受累部位按發生頻率由高
關于小兒進行性骨干發育不良的基本介紹
進行性骨干發育不良（PDD）又稱增殖性骨膜炎、對稱性硬化性厚骨癥、Engelmann病或Camurati-Engelmann病。可見于各種年齡，小兒多發。男女發病無明顯差異，起病緩慢、隱匿，因四肢長骨受累，故常表現為肢體疼痛，肌無力。因大多數于嬰兒期發病，所以身體發育差，步行晚，步態不穩，呈“鴨
小兒進行性骨干發育不良的鑒別診斷及并發癥
鑒別診斷 需要鑒別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑒別。 1.全身性骨皮質增生癥（Van Buchem病） 除骨質增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清AKP升高。X線征象與本病相似。兩者關系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。 3.骨梅毒 多累及
關于小兒進行性骨干發育不良的鑒別診斷介紹
需要鑒別的病種主要與發生骨增生硬化的疾病相鑒別。 1.全身性骨皮質增生癥（VanBuchem病） 除骨質增生硬化，還可見到小骨贅疣。血清堿性磷酸酶（AKP）升高。X線征象與本病相似。兩者關系尚不清。 2.慢性家族性高磷酸酶血癥 頭顱增大、四肢骨彎曲、肌行軟無動力、不便。 3.骨梅毒
進行性肝縮小的原因及檢查
原因 由肝炎病毒、藥物中毒、毒蕈中毒所致FHF，其肝病理特點為廣泛肝細胞壞死，肝細胞消失，肝臟體積縮小。一般無肝細胞再生，多有網狀支架塌陷，殘留肝細胞淤膽，匯管區炎性細胞浸潤。妊娠期急性脂肪肝、Reye綜合征等肝病理特點為肝細胞內線粒體嚴重損害，而致代謝功能失常。肝小葉至中帶細胞增大，胞漿中充
腎發育不良的病因及臨床表現
病因 發病因素不清，可能與腎臟在生長發育的某階段受到外界各種理化及毒物因素的影響所致。病理上的重要特征是發現原始腎小管，并被不同分化階段的腎實質組織所包繞，小管上皮細胞呈立方形或柱狀，有時呈纖毛狀，處于非成熟狀態。可發現原始的或胎兒型腎小球、腎小管，呈軟骨樣化生。囊腫起源于集合管，也可起源于腎小