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  • 發布時間:2013-12-18 11:53 原文鏈接: 阿爾茨海默氏癥研究獲進展

      阿爾茨海默氏癥的并發原因一直是困擾基因組學與遺傳學界的科學難題,中國科學院北京基因組研究所研究員雷紅星全面分析了國外腦轉錄組的數據,發現在阿爾茨海默氏癥患者的腦部轉錄組中,第19號染色體區域(chr19p)是最顯著擾動的染色體區域,并提出了基因組和轉錄組兩方面的證據,來表明該區域在阿爾茨海默氏癥致病機理中起到特殊作用。相關研究成果發表在8月份的《阿爾茨海默氏癥》雜志上。

      阿爾茨海默氏癥,又稱老年癡呆癥,是一種進行性發展的致死性神經退行性疾病。目前,在全基因組關聯研究的背景下,散發性阿爾茨海默氏癥的遺傳學機理還不是十分清楚。盡管遺傳學研究已經確定了包括第19號染色體區域在內的幾個與阿爾茨海默氏癥顯著相關的基因位點,但這些基因位點在阿爾茨海默氏癥的致病機理中所起到的功能作用仍待進一步研究。

      雷紅星及其研究團隊基于阿爾茨海默氏癥腦部轉錄組數據分析,找出了那些在散發性阿爾茨海默氏癥中具有較大擾動的基因,這些基因被認為在致病機理中有著重要的調控作用。研究人員進一步考察了這些基因在不同染色體區域上的分布情況后,發現chr19p是最顯著擾動的染色體區域,而且它包含著chr19p13.2條帶區。chr19p13.2在之前的遺傳學研究中,被認為是遲發型阿爾茨海默氏癥的主要遺傳易感區域。

      “基因組和轉錄組兩方面的證據都表明了chr19p在阿爾茨海默氏癥致病機理中起到的特殊作用,今后研究者們可以更加密切地關注chr19p上的一些變化,這對于未來疾病治療與藥物開發都將有指導意義。”雷紅星表示。

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