首個DNA損傷修復測序數據資源庫被開發

　　10月13日，《核酸研究》（Nucleic Acids Research）在線發表了中國科學院分子細胞科學卓越創新中心吳薇研究組與廣州國家實驗室完成的最新合作研究成果（DNA Damage Atlas: an atlas of DNA damage and repair）。該研究整合開發了首個DNA損傷修復高通量測序數據的數據資源庫（DNA Damage Atlas，DDA）。

　　DNA損傷在細胞正常生命代謝活動中時有發生，發生損傷后如不能及時修復或修復時發生錯誤，易形成體細胞突變和結構變異，引起腫瘤等重大疾病。為研究DNA損傷修復過程，科研人員開發了多項用于直接或間接檢測DNA損傷和修復過程的高通量測序技術。然而，隨著各種測序技術所產生數據的快速累積，如何進行統一的標準化分析并整合以供研究使用是亟需解決的問題。

　　DDA收錄了來自262個數據集的6030個樣本數據，涵蓋了針對不同DNA損傷類型的59種測序技術。基于對數據進行質控、回貼等標準化處理，DDA進一步鑒定了DNA損傷修復熱點（hotspots），并其特征展開一系列下游分析。高度重復序列端粒和核糖體DNA（ribosomal DNA，rDNA）是DNA損傷的熱點，但既往研究中，因分析困難而在測序數據分析中被忽視。因此，DDA專門構建了新的分析流程，挖掘端粒和rDNA區域的損傷修復信號。此外，DDA為用戶提供了交互友好的界面（http://www.bioinformaticspa.com/DDA/），包括瀏覽、搜索、genome browser可視化、下載、樣品間比較等功能模塊。

　　DDA作為大規模、高質量的DNA損傷修復數據庫，為DNA損傷修復分子機制研究提供了資源平臺，有助于剖析疾病中突變發生機理和挖掘治療靶點。研究工作得到國家重點研發計劃、上海市市級科技重大專項和廣州國家實驗室的支持。

DDA構建流程和功能展示