香港基因組計劃細節公布！將進行兩萬人全基因組測序

　　基因大數據是精準醫學的基礎，全世界已經啟動了眾多大規模基因組學計劃，朝著精準醫療的目標邁進。根據香港特區政府食物及衛生局本周提交的一份文件，作為香港基因組計劃（Hong Kong Genome Project，HKGP）的一部分，香港計劃對20,000名參與者進行基因組測序和分析。相關文件將于下周一提交香港立法會討論。

　　此前，香港基因組醫學督導委員會曾于去年建議一項大規模基因組測序計劃，以加強基因組醫學的臨床應用和研究。在香港特區行政長官林鄭月娥去年10月發布的《施政報告》中，她表示會按照這項建議，為該項目提供政府撥款。此外，香港特區政府食物及衛生局將成立一個專家工作小組，以確定有關詳情，包括在本周發布的草案文件。在2018年11香港舉辦的第二屆人類基因組編輯國際峰會上，林鄭月娥曾表示，香港將設立大數據平臺，以收集臨床數據協助基因組編輯醫學發展，并將撥款在香港推行大型基因組測序計劃，建立本地人口的基因組數據。同時，香港還將會邀請世界各地的科研機構參與，并于2019年設立相關實驗室。

　　香港特區政府食物及衛生局局長陳肇始在2019新年賀詞中也重點提到，將在新的一年里推進新的領域，包括制訂癌癥策略、推進基因組醫學發展等。據香港媒體近日報道，陳肇始已于本月7日率領代表團赴英取經，了解當地的基因組醫學，并與Genomics England的高層人員會面。Genomics England是英國衛生部的全資公司，負責推行英國10萬人基因組計劃。陳肇始指出，基因組醫學是當代醫學及科學研究中的重要一環，在篩查、診斷和臨床應用以及精準醫學方面均極具發展潛力。

　　根據最新發布的文件，香港特區政府針對香港基因組計劃最初將撥款6.82億港元（約8700萬美元），以滿足香港基因組計劃成本需要，共計六年。香港基因組計劃的目的之一是提高罕見遺傳疾病的診斷率；另一個目的則是獲得有關癌癥基因組的新見解，以改善診斷和治療。整個項目將于2019至2020年啟動，包括患者招募、樣品處理、測序解讀、生物信息學分析和遺傳咨詢。該計劃將對病人、病人家屬和研究隊列進行全基因組測序，并利用這些數據幫助臨床管理，如疾病診斷、治療或預后等。同時，在參與者知情同意的情況下，其匿名基因組和臨床數據將被研究人員用于獲批的醫學研究。整個項目將覆蓋2萬名個體，每個參與者可能涉及多次基因組測序，例如癌癥患者的腫瘤基因組和正常基因組或遺傳性疾病患者的家系基因組，項目整體預計將涵蓋4萬至5萬個基因組。

　　文件還顯示，整個項目將分兩階段進行，其中試點階段將招募2000例參與者，相對集中于未確診疾病和癌癥；而該項目的主體階段將招募1.8萬名參與者，包括試點階段的未確診疾病以及可能受益于全基因組測序的其他疾病和研究隊列。參與者將由香港醫院管理局、衛生署和當地大學管理，相關部門還將提供臨床護理和測序后的遺傳咨詢。項目設計和范圍等細節還將由工作組進一步確認，并由指導委員會批準。

　　研究人員在獲得批準后將可以訪問匿名數據，用于癌癥基因組學、藥物基因組學、表型-基因型相關性、表觀遺傳學和其他領域的研究。該計劃的一個關鍵特點是將建立了一個大規模匿名基因組和臨床數據數據庫。相關數據庫也將在未來逐步構建。為協調該計劃的實施，文件還建議，香港特區政府應成立一家全資機構，暫定名為“香港基因組學研究所”，與相關部門共同統籌和推進基因組計劃。除此之外，該項目還有望實現生物醫學研究和創新大數據分析，并與香港科技園的生物醫學技術和信息通信技術集群產生協同效應。

　　高質量基因組數據是精準醫學和精準健康的基礎。中國雖然人口眾多，生物樣本資源豐富，但早期做研究依賴于國外三大遺傳學數據庫。但這些數據庫大多只涵蓋了歐美人數據，中國人群數據往往被遺漏。目前，多項精準醫學計劃正在我國進行。相信，未來香港基因組計劃的數據將成為我國高質量遺傳學數據的有力補充，為我國精準醫學發展及人民健康起到巨大推動作用。