早期的診斷和治療，對改善22q11相關染色體微缺失綜合癥和威爾遜氏病，兩種遺傳疾病至關重要。近日，美國分子診斷雜志《Clinical Chemistry》，首次運用了更精確的數字PCR技術對新生兒進行22q11微缺失檢測；另外，一種被稱為cSMART的技術可以對胎兒進行威爾遜氏病診斷，以確定胎兒沒有流產的風險。
22q11微缺失綜合癥是最常見的染色體缺失與出生缺陷問題，導致從心臟缺陷到行為障礙的一系列健康問題。國外已有法案，在產前進行22q11微缺失綜合征的檢測，這樣患病寶寶出生后可以立即得到診斷和治療。當前這種疾病診斷的方法費用較高，而且也不能夠對所有新生兒進行篩查。
加州大學戴維斯分校Flora博士帶領的團隊首次運用了一種被稱為微滴式數字PCR (ddPCR)的方法，可靠高效診斷22q11微缺失綜合癥。研究人員把26個患者樣本和1096個正常人樣本混放在一起，使用ddPCR分析每個樣本，事實證明該技術能夠準確識別26例病患樣品，精確度可達100%，而一個反應的成本只需5-6美元。
威爾遜氏病是遺傳性ATP7B基因突變的結果，會導致肝臟和神經損傷，最終致死。如果及早發現和治療，威爾遜氏病的患者便可以正常生活。目前，威爾遜氏病的產前診斷是通過分析胎兒絨毛膜絨毛或羊膜穿刺術收集的細胞。這兩種方法都有導致流產等并發癥的風險。由于目的基因在母親外周血中的含量很低，因此威爾遜和其他單基因疾病一樣，很難使用非侵入性診斷方法來分析。
“我們的分析理論上應該同樣適用于其他(非侵入性的產前測試)疾病致病突變，如單核苷酸替換、刪除或插入，”文章作者Wu博士表示，“此外，cSMART可能有更廣泛的應用，能在癌癥早期準確診斷含量較低的ctc細胞，并且用于監測病人的治療效果。”
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