CALD1基因的結構特點及作用
該基因編碼一種鈣調素和肌動蛋白結合蛋白,在平滑肌和非肌肉收縮的調節中起重要作用該蛋白的保守結構域具有與鈣鈣調素、肌動蛋白、原肌球蛋白、肌球蛋白和磷脂的結合活性。該蛋白是肌動蛋白原肌球蛋白激活的肌球蛋白mgatp酶的有效抑制劑,是鈣依賴性抑制平滑肌收縮的中介因子該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個轉錄變體。......閱讀全文
CALD1基因的結構特點及作用
該基因編碼一種鈣調素和肌動蛋白結合蛋白,在平滑肌和非肌肉收縮的調節中起重要作用該蛋白的保守結構域具有與鈣鈣調素、肌動蛋白、原肌球蛋白、肌球蛋白和磷脂的結合活性。該蛋白是肌動蛋白原肌球蛋白激活的肌球蛋白mgatp酶的有效抑制劑,是鈣依賴性抑制平滑肌收縮的中介因子該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的多個
ASMTL基因的結構特點及作用
該基因編碼的蛋白有一個N-末端,與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀(maf)蛋白和大腸桿菌的orfE相似,而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1(PAR1)。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。
FASLG基因的結構特點及作用
這個基因是腫瘤壞死因子超家族的成員編碼的跨膜蛋白的主要功能是通過與fas結合誘導細胞凋亡。Fas/FasLG信號通路是免疫系統調節的關鍵,包括T細胞的活化誘導的細胞死亡(AICD)和細胞毒性T淋巴細胞誘導的細胞死亡。它也與一些癌癥的進展有關。該基因缺陷可能與系統性紅斑狼瘡(sle)有關。另外,已經描
AFDN基因的結構特點及作用
該基因編碼一個多域蛋白,參與胚胎發育過程中細胞連接的信號和組織該基因與t(6;11)(q27;q23)易位的急性髓系白血病(americ myeloid leukemia,all-1)基因融合。另外,編碼不同亞型的剪接轉錄變體已經被描述用于該基因,然而,并不是所有的都已經被完全描述出來了。
BLCAP基因的結構特點及作用
這個基因編碼一種通過刺激細胞凋亡來減少細胞生長的蛋白質。選擇性剪接和選擇性啟動子的使用導致編碼相同蛋白質的多個轉錄變體。這個基因在大腦中留下印記,在那里不同的轉錄變體從每個父母等位基因表達。上游啟動子起始的轉錄變異體優先從母體等位基因表達,而散布的NNAT基因(GeneID:4826)下游起始的轉錄
ALCAM基因的結構特點及作用
該基因編碼激活的白細胞粘附分子(alcam),也稱為CD166(分化簇166),是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員,在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域(vvc2c2c2)。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合,參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。
FANC基因的結構特點及作用
Fanconi貧血互補組(FANC)目前包括Fanca、Fancb、Fancc、Fancd1(也稱為brca2)、Fancd2、Fance、Fancf、Fancg、Fanci、Fancj(也稱為brip1)、Fancl、Fancm和Fancn(也稱為palb2)。先前定義的組fanch與fanca相
AXL基因的結構特點及作用
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO,因為這種蛋白質的功能不明。 然而,自其發現以來的幾年中,對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標,特別是對于癌癥治療。 近年來,AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素,導致侵襲性和轉移性
BMX基因的結構特點及作用
該基因編碼一個屬于Tec激酶家族的非受體酪氨酸激酶該蛋白包含一個PH樣結構域,通過結合磷脂酰肌醇3,4,5-三磷酸(PIP3)介導膜靶向性,以及一個結合酪氨酸磷酸化蛋白和信號轉導功能的SH2結構域該蛋白參與多種信號轉導途徑,包括stat途徑,并調節多種癌細胞的分化和致瘤性。另外,已經發現該基因的剪接
ARNT基因的結構特點及作用
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合,并有助于該復合物向細胞核移動,在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6(ets變異體6)基因的