pak蛋白的結構特點和生理作用
這個基因編碼一個絲氨酸/蘇氨酸p21激活激酶家族成員，稱為pak蛋白。這些蛋白是連接rhogtpase與細胞骨架重組和核信號傳導的關鍵效應器，它們是小gtp結合蛋白cdc42和rac的靶點。這個特殊的家族成員調節細胞的運動和形態。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。......閱讀全文
pak蛋白的結構特點和生理作用
這個基因編碼一個絲氨酸/蘇氨酸p21激活激酶家族成員，稱為pak蛋白。這些蛋白是連接rhogtpase與細胞骨架重組和核信號傳導的關鍵效應器，它們是小gtp結合蛋白cdc42和rac的靶點。這個特殊的家族成員調節細胞的運動和形態。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。
pak5蛋白的結構特點和生理作用
這個基因編碼的蛋白質是ser/thr蛋白激酶pak家族的成員。pak家族成員是rac/cdc42gtpase的效應者，參與調控細胞骨架動力學、增殖和細胞存活信號。該激酶包含一個cdc42/rac1相互作用結合（crib）基序，并且在gtp存在下已被證明與cdc42結合。這種激酶主要在大腦中表達。它能
pak6蛋白的結構特點和生理作用
該基因編碼一個p21刺激的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶家族成員，該家族包含一個氨基末端cdc42/rac相互作用結合（crib）結構域和一個羧基末端激酶結構域。這些激酶在許多細胞過程中發揮作用，包括細胞骨架重排、細胞凋亡和絲裂原活化蛋白激酶信號途徑。該基因編碼的蛋白質與雄激素受體（ar）相互作用并轉運到細
PALLD蛋白的結構特點和生理作用
這個基因編碼一種細胞骨架蛋白，這是組織肌動蛋白細胞骨架所必需的。這種蛋白質是含有肌動蛋白微絲的一種成分，它參與控制細胞的形狀、粘附和收縮。該基因多態性與1型胰腺癌易感性相關，也與心肌梗死風險相關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。
WRN的結構特點和生理作用
該基因編碼dna螺旋酶蛋白recq亞家族的一個成員。編碼的核蛋白在維持基因組穩定性中起著重要作用，在dna修復、復制、轉錄和端粒維持中發揮著重要作用。該蛋白在其中心區域包含一個n端3'到5'的外切酶域、一個atp依賴的螺旋酶域和rqc（recq螺旋酶保守區）域，以及一個c端hrdc（
CTCF的結構特點和生理作用
該基因屬于boris+ctcf基因家族，編碼一個具有11個高度保守的鋅指結構域的轉錄調節蛋白。這種核蛋白能夠利用zf結構域的不同組合來結合不同的dna靶序列和蛋白質。根據所述位點的上下文，所述蛋白質可結合包含組蛋白乙酰轉移酶（hat）的復合物并作為轉錄激活劑發揮作用，或結合包含組蛋白脫乙酰基酶（hd
PPARG的結構特點和生理作用
該基因編碼核受體過氧化物酶體增殖激活受體（ppar）亞家族的一個成員。ppar與維甲酸x受體（rxrs）形成異二聚體，這些異二聚體調節各種基因的轉錄。已知三種ppar亞型：pparα、pparδ和pparγ。該基因編碼的蛋白是pparγ，是脂肪細胞分化的調節因子。此外，pparγ還與許多疾病的病理學
CYLD的結構特點和生理作用
該基因編碼一種細胞質蛋白，具有三個細胞骨架相關蛋白-甘氨酸保守（cap-gly）結構域，作為一種去氫酶。該基因突變與圓筒狀瘤、多發性家族性毛發上皮瘤和brooke-spiegler綜合征有關。交替轉錄剪接變體，編碼不同的亞型，已經被描述出來。
DHFR的結構特點和生理作用
二氫葉酸還原酶將二氫葉酸轉化為四氫葉酸，這是嘌呤、胸苷酸和某些氨基酸從頭合成所需的甲基穿梭劑。功能性二氫葉酸還原酶基因已被定位到5號染色體上，多個無內含子處理的假基因或類似二氫葉酸還原酶的基因已被鑒定在不同的染色體上。二氫葉酸還原酶缺乏與巨幼細胞性貧血有關。已經發現了一些編碼不同亞型的轉錄變體。
SDHA的結構特點和生理作用
這個基因編碼琥珀酸泛醌氧化還原酶的一個主要催化亞單位，一個線粒體呼吸鏈的復合物。該復合物由四個核編碼亞單位組成，位于線粒體內膜。這種基因突變與一種線粒體呼吸鏈缺乏癥（leigh綜合征）有關。在染色體3q29上發現了一個假基因。另外，已經發現該基因編碼不同亞型的剪接轉錄變體。