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    與腎癌相關的基因突變類型DROSHA基因

    雙鏈(ds)RNA特異性內核糖核酸酶III超家族成員參與真核細胞和原核細胞的多種RNA成熟和衰變途徑(Fortin等人,2002[PubMed 12191433])。RNase III Drosha是核心核酸酶,執行細胞核中microRNA(microRNA)處理的起始步驟(Lee等人,2003[PubMed 14508493])。......閱讀全文

    與腎癌相關的基因突變類型--DROSHA基因

    雙鏈(ds)RNA特異性內核糖核酸酶III超家族成員參與真核細胞和原核細胞的多種RNA成熟和衰變途徑(Fortin等人,2002[PubMed 12191433])。RNase III Drosha是核心核酸酶,執行細胞核中microRNA(microRNA)處理的起始步驟(Lee等人,2003[P

    與腎癌相關的基因突變類型--FLCN基因

    該基因位于17號染色體的Smith-Magenis綜合征區域。該基因突變與Birt-Hogg-Dube綜合征有關,后者以纖維濾泡瘤、腎腫瘤、肺囊腫和氣胸為特征。該基因的選擇性剪接導致編碼不同亞型的兩個轉錄變體。

    與腎癌相關的基因突變類型--KLLN基因

    這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中,在那里它可以抑制DNA合成,促進S相停滯,并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。

    與腎癌相關的基因突變類型--RHEB基因

    該基因是小GTP酶超家族的成員,編碼一種脂質錨定的細胞膜蛋白,具有5個重復的ras相關GTP結合區。由于這種蛋白在胰島素/Tor/S6K信號通路中的作用,它在調節生長和細胞周期進程中是至關重要的。蛋白質具有GTP酶活性,在GDP結合形式和GTP結合形式之間穿梭,這種活性需要蛋白質的法呢酰化。已經繪制

    與腎癌相關的基因突變類型--TERT基因

    端粒酶是一種核糖核蛋白聚合酶,通過添加端粒重復序列TTagg來維持端粒末端。這種酶由一種具有逆轉錄酶活性的蛋白質成分(由該基因編碼)和一種作為端粒重復模板的RNA成分組成。端粒酶的表達在細胞衰老中起作用,因為它通常在出生后的體細胞中被抑制,導致端粒逐漸縮短。體細胞端粒酶表達的放松調控可能與腫瘤發生有

    與腎癌相關的基因突變類型--GNAS基因

    GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。

    與腎癌相關的基因突變類型--EGFR基因

    EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,

    與腎癌相關的基因突變類型--VHL基因

    VHL基因的突變會導致林島綜合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL綜合征,也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病,一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL

    與腎癌相關的基因突變類型--ALK基因

    ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目

    與腎癌相關的基因突變類型--MET基因

    MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR,具有酪氨酸激酶活性,與多種癌基因產物和調節蛋白相關,參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控,是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為,c-met與多種癌的發生和轉移密切相關,研究表明,許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因

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