重癥先天性粒細胞缺乏癥的簡介
重癥先天性粒細胞缺乏癥是一種影響骨髓細胞生成的疾病，造成嚴重的先天性中性粒細胞減少。其粒細胞的發育停止在早幼粒細胞或中幼粒細胞階段，故周圍血內成熟粒細胞數量減少，通常不伴有其他臟器畸形，為常染色體顯性或隱性遺傳，60%～80%有中性粒細胞彈力酶基因ELA2等多種突變。 2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。......閱讀全文
重癥先天性粒細胞缺乏癥的簡介
重癥先天性粒細胞缺乏癥是一種影響骨髓細胞生成的疾病，造成嚴重的先天性中性粒細胞減少。其粒細胞的發育停止在早幼粒細胞或中幼粒細胞階段，故周圍血內成熟粒細胞數量減少，通常不伴有其他臟器畸形，為常染色體顯性或隱性遺傳，60%～80%有中性粒細胞彈力酶基因ELA2等多種突變。 2018年5月11日，該
如何診斷重癥先天性粒細胞缺乏癥？
根據臨床癥狀和實驗室檢查可明確診斷。患兒出生或出生后不久出現嚴重感染，并且不易控制。血液一般檢測發現中性粒細胞計數絕對值長期低于0.5×10/L，通常少于0.2×10/L是重癥先天性粒細胞缺乏癥的主要標志。骨髓穿刺可發現早期粒細胞減少，基因檢測可進一步明確診斷。
治療重癥先天性粒細胞缺乏癥的相關介紹
粒細胞缺乏極易發生嚴重的細菌和真菌感染，危及生命，作為經驗性治療，應及時予以足量廣譜抗生素，常采用氨基糖苷類和β-內酰胺類聯合用藥。疑有真菌感染時應使用抗真菌藥治療。 此外，應及早開始造血生長因子治療，定期注射粒細胞集落刺激因子（G-CSF）可顯著提高中性粒細胞計數和免疫功能，是治療的主要藥物
重癥先天性粒細胞缺乏癥的臨床表現
本病患者骨髓中的早/中幼粒細胞成熟障礙，感染風險較高，如果合并感染通常起病急驟，全身癥狀嚴重，病情常在數小時至數日內發展到極期。臨床表現為突發寒戰、高熱、頭痛、全身肌肉或關節疼痛、虛弱、衰竭。患兒身體細菌隱藏之處如口腔、咽峽、陰道、直腸、肛門等部位很快發生感染。病灶不易局限，迅速惡化及蔓延，引起
關于重癥先天性粒細胞缺乏癥的檢查介紹
1.血液一般檢測 血液一般檢測包括血常規、有形成分形態學觀察等，其中白細胞計數和分類百分比中發現中性粒細胞絕對計數持續性減少可以作為診斷依據。有形成分形態學觀察可發現粒細胞極度降低或缺失，淋巴細胞相對增多，中性粒細胞核左移或核分葉過多，胞質內常見中毒顆粒及空泡。 2.骨髓細胞學檢測 骨髓細
重癥先天性粒細胞缺乏癥的預后和預防介紹
1、預后 多數患者出生時或出生后不久就發生不易控制的嚴重感染，如不及時治療可危及生命。有的患者可能會發展成白血病。 2、預防 重癥先天性粒細胞缺乏癥與遺傳有關，有明確家族史或攜帶者可通過遺傳咨詢、產前檢查等方法預防子代患病。
粒細胞缺乏癥的簡介
粒細胞缺乏癥又叫白細胞減少癥，系指外周血中白細胞計數持續低于4000/立方毫米。正常白細胞計數是4000-10000／立方毫米，其中中性粒細胞占60.75%。粒細胞缺乏癥可繼發于藥物反應、化學藥物中毒、電離輻射、感染或免疫性疾病，亦可原因不明，但最常見的病因是藥物反應。
重癥肌無力簡介
重癥肌無力（MG）是一種由神經-肌肉接頭處傳遞功能障礙所引起的自身免疫性疾病，臨床主要表現為部分或全身骨骼肌無力和易疲勞，活動后癥狀加重，經休息后癥狀減輕。患病率為77～150/100萬，年發病率為4～11/100萬。女性患病率大于男性，約3：2，各年齡段均有發病，兒童1～5歲居多。
白細胞減少和粒細胞缺乏癥的簡介
健康成人血液中白細胞計數一般在4～10×109/A升（4000～10000A立方毫米）；健康成人中性粒細胞絕對值（等于白細胞總數×中性粒細胞%）為2．0～7．5×109/升（2000～7500/立方毫米）左右。若血液中白細胞計數持續（多次檢查）低于4×109/升（4000/立方毫米）而中性粒細胞
診斷兒童重癥肌無力的簡介
重癥肌無力（MG）是主要累及神經肌肉接頭處突觸后膜上乙酰膽堿受體（AchR）的、由乙酰膽堿受體抗體（AchR－Ab）介導、細胞免疫依賴性、補體參與的自身免疫性疾病。
關于急性重癥膽管炎的簡介
急性重癥膽管炎是膽道疾病最突出的急癥，它由細菌感染治病，如大腸桿菌等，病死率較高。 1.多有膽道感染或膽道手術史。 2.起痛急，有夏科三聯征伴惡心、嘔吐等消化道癥狀。 3.約50%病人出現煩燥不安，昏睡或昏迷。 4.體溫高熱或不升；脈快（120次/分以上）；血壓下降；神志改變，呈休克狀態
重癥嬰兒先天性心臟病手術的體外循環策略
? 先天性心臟病（ congenital heart disease，CHD） 是新生兒常見的出生缺陷，發病率0. 9%，具有患病時間長、病情復雜、手術矯正風險大等特點，極易出現嚴重營養不良、充血性心力衰竭、嚴重肺部感染、嚴重低氧血癥等并發癥。外科手術干預，糾正異常的血流動力學變化是挽救他們生命
治療白細胞減少和粒細胞缺乏癥的簡介
對于白細胞減少的患者，雖然可以從事正常工作或輕工作，但需注意休息，勞逸結合，不做重體力和高空、水下工作，以免發生意外。平時增加營養，適當鍛煉，注意衛生，防止感染。對于中性粒細胞減少和缺乏的患者，必須住院，有條件者還需隔離或住入層流室，嚴禁進室探望，患者餐后要嗽口、刷牙，用消毒藥水清潔口腔，保持會
關于白細胞減少和粒細胞缺乏癥的簡介
健康成人血液中白細胞計數一般在4～10×109/A升（4000～10000A立方毫米）；健康成人中性粒細胞絕對值（等于白細胞總數×中性粒細胞%）為2．0～7．5×109/升（2000～7500/立方毫米）左右。若血液中白細胞計數持續（多次檢查）低于4×109/升（4000/立方毫米）而中性粒細胞
先天性兒童腎病的簡介
1996年虹橋學者的研究提示本病可能與夠勁基膜超分置結構的另一關緊分子巢蛋白異常有關。1998年無發現裂孔膈膜上的蛋白分子的基突變導致了芬蘭型腎病綜合征的大量蛋白尿。先天性腎病綜合征芬蘭型和非芬蘭型均為常染色體隱性遺傳病，其基因定位于19號染色體長臂，故近親婚配者其子代發病率高。而Drash綜合
先天性巨輸尿管的簡介
先天性巨輸尿管又稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻，是由于輸尿管末端肌肉結構發育異常（環形肌增多，縱形肌缺乏）引發的疾病，該異常導致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴重擴張、積水。
先天性免疫的功能簡介
發揮保護功能的幾道屏障 首先是外圍屏障。皮膚粘膜是機體第一道防線，包括：皮膚粘膜的機械阻擋作用和附屬物（如纖毛）的清除作用；皮膚粘膜分泌物（如汗腺分泌的乳酸、胃粘膜分泌的胃酸等）的殺菌作用；體表和與外界相通的腔道中寄居的正常微生物叢對入侵微生物的拮抗作用等。其次是內部屏障。抗原物質一旦突破第一道
急性重癥病毒性肝炎的簡介
肝臟衰竭是急性重癥病毒性肝炎的主要表現，臨床上與AFLP極為相似，應特別注意鑒別。急性重癥病毒性肝炎的血清免疫學檢查往往陽性（包括肝炎病毒的抗原和抗體檢測）；轉氨酶極度升高，往往>1000U/L；尿三膽陽性。血尿酸升高不明顯，白細胞計數正常，腎功能異常出現較晚。外周血涂片無幼紅細胞及點彩細胞。肝
關于重癥急性呼吸綜合征的簡介
重癥急性呼吸綜合征（SARS）為一種由SARS冠狀病毒（SARS-CoV）引起的急性呼吸道傳染病，世界衛生組織（WHO）將其命名為重癥急性呼吸綜合征。本病為呼吸道傳染性疾病，主要傳播方式為近距離飛沫傳播或接觸患者呼吸道分泌物。
關于全身型重癥肌無力的簡介
全身型重癥肌無力是一種自身免疫性神經肌肉接頭疾病。以神經肌肉接頭出現補體介導的結構破壞為主要病理改變，以骨骼肌出現病理性肌肉疲勞現象為主要臨床表現，可以合并胸腺瘤。神經重復電刺激出現動作電位波幅的顯著遞減，對膽堿酯酶抑制劑有效。可以采取胸腺瘤切除和免疫抑制劑治療。該病的發病率為（14～20）/1
診斷全身型重癥肌無力的簡介
患者有身體任何部位的骨骼肌病理性疲勞現象，首先應考慮到重癥肌無力的可能，若肌肉疲勞試驗陽性，即可臨床診斷重癥肌無力。新斯的明試驗陽性、發現重癥肌無力相關的特異抗體及肌電圖檢查出現神經重復電刺激的顯著遞減現象即可從藥理、免疫學和電生理方面進一步支持全身型重癥肌無力的診斷，最后可以通過檢查神經肌肉接
關于重癥聯合性免疫缺陷病的簡介
本病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。患者血循環中淋巴細胞數明顯減少，成熟的T細胞缺如,可出現少數表達CD2抗原的幼稚的T細胞。免疫功能如，無同種異體排斥反應和遲發型過敏反應，也無抗體形成。本病的基本缺陷尚不清楚，可能與干細胞分化為T、B細胞發生障礙或胸腺
關于重癥院內獲得性肺炎的簡介
醫院獲得性肺炎(hospital acquired pneumonia，HAP)亦稱醫院內肺炎(nosocomial pneumonia，NP)，是指入院時不存在，也不處于潛伏期，而于入院48h后在醫院內發生，由細菌、真菌、支原體、病毒或原蟲等引起的肺實質炎癥，亦包括在住院期間受到感染而出院后發
先天性耳前瘺管的簡介
先天性耳前瘺管（congenital preauricular fistula ）是臨床常見的先天性外耳疾病,為第一、二鰓弓的耳廓原基在發育過程中融合不全的遺跡,遺傳特征為常染色體顯性遺傳。瘺管開口多位于耳輪腳前,少數可在耳廓之三角窩或耳甲腔部。先天性耳前瘺管分為單純型、感染型和分泌型。一般無癥
關于先天性肝囊腫的簡介
先天性肝囊腫是先天性的，常為多發性囊腫。以女性多見，多數伴有多囊腎、多囊脾等。一般認為系起源于肝內迷走的膽管，是胚胎期肝內膽管和淋巴管發育障礙所致。也有人認為可能是胎兒期患膽管炎或肝內膽管其他病變引起局部增生阻塞造成近端擴張。
先天性心臟病的簡介
在人胚胎發育時期（懷孕初期2-3個月內），由于心臟及大血管的形成障礙而引起的局部解剖結構異常，或出生后應自動關閉的通道未能閉合（在胎兒屬正常）的心臟，稱為先天性心臟病。除個別小室間隔缺損在5歲前有自愈的機會，絕大多數需手術治療。臨床上以心功能不全、紫紺以及發育不良等為主要表現。 先天性心臟病
關于先天性巨輸尿管的簡介
先天性巨輸尿管是由于輸尿管末端肌肉結構發育異常（環形肌增多、縱形肌缺乏），導致輸尿管末端功能性梗阻、輸尿管甚至腎盂嚴重擴張、積水。該病的特點是輸尿管末端功能性梗阻而無明顯的機械性梗阻，梗阻段以上輸尿管擴張并以盆腔段為最明顯，又稱為先天性輸尿管末端功能性梗阻。
關于先天性淚道阻塞的簡介
先天性淚道阻塞是由于淚道在鼻子里面的開口未能在出生時自然開放，而是被一層薄膜封閉了，淚液不能自然流到鼻子里。只能“汪”在眼睛里，或者流出來，醫學上稱“溢淚”。先天性淚道阻塞在足月新生兒的患病率約為5%，所以又稱“新生兒淚囊炎”。
先天性白血病的簡介
先天性白血病(congenital leukemia，CL)是一種罕見類型的白血病，是指從出生至生后8周即診斷的白血病病因與發病機制尚不明確，可能與遺傳及體質異常有關常伴有先天畸形如21-三體綜合征、Turner綜合征等。CL以AML為主，其次為ALLM5，MUL亦有報道臨床突出表現是皮膚損害，
治療先天性淚道阻塞的簡介
通過淚道手術治療的經驗回顧，傳統的淚道探通手術有他的局限性，許多復雜的淚道阻塞需要多次探通手術，多次探通手術會給孩子造成淚道的假道也就是對淚道造成了醫源性的損傷。 以前國內沒有醫院能夠完成淚道插管手術，而國外的眼科專家幾乎全部患兒都采用淚道插管手術，這項新技術的引進，為國家的先天性淚道阻塞的患兒