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臨床資料患者女性，50歲，主因“間斷腹瀉、發現肝臟占位性病變2年余”于2017 年6月5日就診于本院感染疾病科。2年半前患者因慢性腹瀉曾就診于本院，查肝生化未見異常，行腹部B超示：肝臟彌漫性病變伴多發結節（較大者直徑約1.1 cm），脾腫大。完善腹部CT提示肝左葉及脾臟形態飽滿。經藥物治療后腹瀉好轉，查腸鏡未見異常。期間未再出現不適，未規律體檢。2個月前患者再次出現腹瀉，對癥止瀉后于當地醫院查腹部B 超（2017 年6 月）示脂肪肝，肝內多發低回聲（較大者約1.29 cm×1.01 cm）。腹部CT（2017年6 月）示肝硬化、脾腫大伴肝內多發再生結節形成可能，后為明確肝臟多發結節原因就診于本科室。既往“腎病綜合征”病史10 余年，未行腎穿刺活組織檢查。銀屑病10余年，潛伏梅毒10年。哥哥患肝炎去世、妹妹患肝炎。入院查體：體溫36.6℃，脈博62 次/ min，呼吸20 次/min，血壓126/76 mmHg，BMI 27kg/......閱讀全文
臨床資料患者女性，50歲，主因“間斷腹瀉、發現肝臟占位性病變2年余”于2017 年6月5日就診于本院感染疾病科。2年半前患者因慢性腹瀉曾就診于本院，查肝生化未見異常，行腹部B超示：肝臟彌漫性病變伴多發結節（較大者直徑約1.1 cm），脾腫大。完善腹部CT提示肝左葉及脾臟形態飽滿。經藥物治療后腹瀉好轉
??? 病因 ??? 正常成人每天從食物中吸收銅2——4mg,進入血液的銅離子先與白蛋白疏松結合后，90%——98%運送至肝臟內與α2球蛋白牢固結合成銅藍蛋白；僅約5%與白蛋白或組氨酸等氨基酸和多肽疏松結合，其大部分經膽道系統排泄，極少數由尿中排出。本病屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝異常疾病，
根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。
l病例報告 患者，26歲，因停經38+4周，發現總膽汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停經30+天查尿妊娠試驗">妊娠試驗陽性，B超檢 查證實官內早孕，孕14+周建卡定期產前檢查。孕期多次血常 規提示血小板降低(最低57×109兒)。孕期查甲狀腺功能、早 中期唐氏篩查、tllll￡葡萄糖耐量
肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。 基本代謝缺陷是肝不能正常合成銅藍蛋白和自膽汁中排出銅量減少。
??? 檢查 ??? 1.銅含量測定 ??? （1）頭發銅含量測定 對肝豆狀核變性診斷及鑒別診斷的價值不大。 ??? （2）肌肉合銅量測定 部分診斷困難的擬診肝豆狀核變性患者有一定的參考價值。 ??? （3）皮膚和離體皮膚培養成纖維細胞內合銅量測定 肝豆狀核變性患者明顯高于正常對照者（3倍
??? 鑒別診斷 ??? 1.肝型肝豆狀核變性需與慢性活動性肝炎、慢性膽汁瘀滯綜合征或門脈性肝硬化等肝病鑒別。但肝病無血清銅減低、尿銅增高、血清銅藍蛋白和銅氧化酶顯著降低等銅代謝異常，亦無角膜K-F環。 ??? 2.假性硬化型肝豆狀核變性需與帕金森病鑒別，肝豆狀核變性型肝豆狀核變性需與特發性肌
肝豆狀核變性基因分析：肝豆狀核變性又稱威爾遜病（Wilson'sdisease，WD），系常染色體隱性遺傳性銅代謝障礙疾病。世界范圍發病率為1/10萬-1/3萬，雜合子頻率為1/100~1/200，其中中國是高發區。該病是由于ATP7B基因突變，導致銅轉運P型ATP酶缺失，從而導致血漿銅
? 肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration,HLD）又稱威爾遜氏病（Wilson? disease）， 是一種原發性銅代謝缺陷病，為常染色體隱性遺傳病，致病基因定位于13ql4.3區域，基因產物為P型銅轉運ATP酶。該基因缺陷引起銅與銅藍蛋白結合力下降，銅沉積
診斷 根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。 鑒別診斷 本病臨床表現復雜，應注意和小舞蹈病、青少年性Hunt