關于低磷性佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低。 2.血生化檢查 （1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有減低者。 （2）常規進行影像檢查及B超檢查。骨X線表現為典型佝僂病及骨軟化征象。......閱讀全文
關于低磷性佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低。 2.血生化檢查 （1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有
關于低磷性佝僂病的預后預防介紹
1、預后 低磷性佝僂病，如及時采取適當治療，一般預后較好。 2、預防 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病，對其發病無特效預防辦法，對已發病患者應積極對癥治療，預防并發癥的發生。
關于低磷性佝僂病的鑒別－診斷介紹
1.維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。 2.維生素D依賴性或假維生素D缺
關于低磷性佝僂病的基本信息介紹
佝僂病和骨軟化癥是新合成基質的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發生在生長板和待礦化的軟骨，導致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點的疾病。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目
關于低磷性佝僂病的病因分析
低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂病（XLH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病（ADHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂病（XRHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。
治療低磷性佝僂病的相關介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.血生化異常 主要是低血磷。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷排出仍增加，提示腎小管對磷的重吸收障礙。尿中無氨基酸。即便有腎小管磷重吸收障礙
關于小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
該病表現為X性聯顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的 PHEX 基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。 [1] 包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D，轉換為1,25-(OH)2D3兩方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，鈣磷乘積多
簡述低磷性佝僂病的臨床表現
有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒
簡述小兒家族性低血磷性佝僂病的癥狀
將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進行性骨畸形和多發性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身長的增長多受影響
預防小兒家族性低血磷性佝僂病的概述
本病表現為X性聯顯性遺傳，男性患者將此病傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩；偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳；亦有部分病例為散發性。預防方法參照先天性疾病的預防方法。造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。預防措施同其他出生
治療小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。將多種措施的優缺點簡述如下： 1.單純口服磷酸鹽 為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氫二鈉
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的鑒別診斷介紹
1.與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別 本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別有以下幾個特點： （1）維生素D的攝入量已超過一般需要量，仍出現活動性佝僂病骨骼變化。 （2）2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現。 （3）給40萬～60萬單位維生素D肌肉注射，一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數
低血磷性抗維生素D佝僂病的簡介
低血磷性抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病。低血磷性抗維生素D佝僂病比較常見，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病。本病是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是X-性聯鎖顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素D無反應，故又稱抗維生素D佝僂病。
低血磷性抗維生素D佝僂病的病因分析
本病為X-性聯鎖顯性遺傳。由于位于X染色體上的PHEX基因突變，導致腎小管重吸收磷減少所致。偶見屬于常染色體隱性遺傳者，也有部分患者為散發，無家族病史。
治療低血磷性抗維生素D佝僂病的概述
治療原則是防止骨骼畸形，升高血磷，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。 1.單純口服磷酸鹽 常用磷酸和磷酸氫二鈉的磷酸鹽合劑，每1ml含磷元素30.4mg，每天補充磷元素760mg。嬰幼兒為0.5～1g
關于低血磷酸鹽性佝僂病的簡介
低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見為獲得性的疾病，其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松。 家族性低血磷酸鹽性佝僂病為X連鎖顯性遺傳.女性患者骨骼疾病較男性為輕,可僅表現為低磷酸鹽血癥.散發的獲得性病例常與良性間質性腫瘤有關(癌基因性佝僂病).
簡述低血磷性抗維生素D佝僂病的臨床表現
患兒接近周歲下肢開始負重時，才發現癥狀。開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為早期癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被注意。較重者有進行性骨骼畸形和多發性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢為主，甚至不能行走。嚴重畸形者，身高的增長多受影響。
關于乏性佝僂病的基本介紹
嬰幼兒期常見的營養缺乏癥，病因為缺乏維生素D，癥狀為在早期常煩躁不安，愛哭鬧。 是缺乏維生素D。一般人常稱本病為“缺鈣”，這是錯誤的。 在人體骨骼的發育過程中，維生素D起著十分重要的作用，嬰幼兒期生長發育旺盛，骨骼的生長發育迅速，因此需要足量的維生素D才能維持正常的骨骼發育。
首個低磷性佝僂病患者生存報告顯難，麟平打破治療困局
2021年7月31日，“愛不遺罕，夢想來麟”——麟平?中國上市會暨第一屆協和麒麟罕見病高峰論壇順利召開，意味著協和麒麟（中國）制藥有限公司（以下稱“協和麒麟”）將全球首個獲批用于X連鎖低磷血癥（XLH）和腫瘤性骨軟化癥（TIO）的突破性療法正式引入中國市場。 “很榮幸與大家共同見證麟平?的商業
關于家族性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低，尿cAMP正常。 2.血生化檢查 血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，5-二羥基維生素D3水平亦多
關于低滲性缺水的檢查診斷的介紹
檢查 尿Na+測定，常有明顯減少；血清Na+測定在135mmol/L以下時，表明有低鈉血癥，并可判定缺鈉程度；血漿滲透壓降低；紅細胞計數，血紅蛋白量，血細胞比容，血非蛋白氮及尿素均有增高，而尿比重在1.010以下。 診斷 根據體液喪失病史及上述臨床表現，一般診斷無困難。可借助上面檢查明確診
關于乏性佝僂病的治療方法介紹
1、主要治療是補給維生素D，輕度佝僂病每日口服維生素D1000-2000單位；中度佝僂病每日口服維生素D2000-5000單位；重癥佝僂病每日口服維生素D5000-10000單位。具體情況應遵醫囑。 2、如飲食中含鈣量不足，可適當口服活性鈣。注意不要長期過量服維生素D，以免維生素D中毒，但可服
關于維生素D依賴性佝僂病的檢查方式介紹
1.尿液及糞便檢查 尿鈣降低，尿磷增加，能有氨基酸尿，糞內鈣增加。 2.血液檢查 血磷值有個體差異性，但降低者甚少。血鈣降低（血鈣值低于2.25mmol/L為低鈣血癥）。堿性磷酸酶升高，血甲狀旁腺激素增高，可有高血氯性酸中毒。Ⅰ型VDDR血清的1，25（OH）2D3減低或不能測出，Ⅱ型VD
治療低血磷酸鹽性佝僂病的簡介
Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1~3g/(kg.d),同時使用1,25-二羥維生素D3 ,始量為0.015~0.02μg/(kg.d),漸增加至0.03~0.06μg/(kg.d),達最大量為2μg/d進行維持.治療后可見血磷酸鹽濃度升高,堿性磷酸酶降低,佝僂病痊愈,生長加快.
關于低鈣血癥、高磷血癥和腎性骨病的治療介紹
低鈣血癥、高磷血癥和腎性骨病的治療：當GFR65（mg2/dl2）者，則應暫停應用鈣劑，以防轉移性鈣化的加重。此時可考慮短期服用氫氧化鋁制劑或司維拉姆，待Ca、P乘積＜65（mg2/dl2）時，再服用鈣劑。 對明顯低鈣血癥病人,可口服1,25（OH）2D3（鈣三醇）；連服2～4周后，如血鈣水平
關于小兒周期性低血鉀性麻痹的檢查方法介紹
一、實驗室檢查： 1.血液檢查 當麻痹發生時，患兒血清鉀可降低，血磷亦下降。 2.尿液檢查 尿鉀不增加。 3.葡萄糖誘發試驗 對個別疑似病例在心電圖監護下，進行葡萄糖誘發試驗可有助診斷。試驗前患兒血鉀及心電圖正常，然后患兒口服葡萄糖50g(2g/kg)，同時皮下注胰島素10U(0.4U/k
維生素D缺乏性佝僂病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 （1）血生化檢查 測定血鈣、磷、堿性磷酸酶，血清25-（OH）D3（正常10～80g/L）和1,25-（OH）2D3（正常0.03～0.06g/L）在佝僂病活動早期就明顯降低，為可靠的早期診斷指標，血漿中堿性磷酸酶升高。 （2）尿鈣測定 尿鈣測定也有助于佝僂病的診斷，尿中堿性
關于低血鉀型周期性麻痹的檢查介紹
1.血清鉀檢測 血清鉀降低，通常低于3.5mmol/L。 2.心電圖 顯示PR與QT間期延長，出現U波，ST段下降，T波低平或倒置。 3.肌電圖 發作時肌電圖可顯示肌源性受損。 4.葡萄糖誘發試驗 在心電監護下，口服葡萄糖50g，同時皮下注射胰島素10U后，每隔1小時觀察肌力、血鉀
關于遺傳性低鎂血癥的檢查方式介紹
1、遺傳性低鎂血癥的實驗室檢查 （1）血電解質檢查 表現為血清鎂濃度降低，一般情況小于0.7mmol/L；家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著者實驗室檢查可有低鎂血癥；家族性低鎂血癥繼發低鈣血癥生化檢查顯示血清鎂、鈣水平極低。 （2）甲狀腺功能檢測 家族性低鎂血癥合并高尿鈣和腎鈣質沉著者