關于低磷性佝僂病的預后預防介紹
1、預后 低磷性佝僂病,如及時采取適當治療,一般預后較好。 2、預防 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病,對其發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對癥治療,預防并發癥的發生。......閱讀全文
關于低磷性佝僂病的預后預防介紹
1、預后 低磷性佝僂病,如及時采取適當治療,一般預后較好。 2、預防 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病,對其發病無特效預防辦法,對已發病患者應積極對癥治療,預防并發癥的發生。
關于低磷性佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多,尿中鈣與鎂,正常或稍低。 2.血生化檢查 (1)血磷低,常為0.32~0.78mmol/L(1~2.4mg/dl)。血鈣與鎂正常或稍低,血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素(PTH)正常或稍高,血1,25(OH)2D3水平亦多正常,但也有
關于低磷性佝僂病的鑒別 診斷介紹
1.維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致,家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常,血磷低,但尿磷不增多且對維生素D治療量反應較好,可資鑒別。此外,尿磷不增加,血甲狀旁腺激素含量增加,尿cAMP升高,亦有助于鑒別。 2.維生素D依賴性或假維生素D缺
預防小兒家族性低血磷性佝僂病的概述
本病表現為X性聯顯性遺傳,男性患者將此病傳給女孩,女性患者可傳給男孩和女孩;偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳;亦有部分病例為散發性。預防方法參照先天性疾病的預防方法。造成先天性疾病的原因甚為復雜,包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。預防措施同其他出生
關于低磷性佝僂病的基本信息介紹
佝僂病和骨軟化癥是新合成基質的礦化障礙疾病。在成人,該病僅累及骨骼,稱為骨軟化癥;在兒童,疾病也發生在生長板和待礦化的軟骨,導致特征性的骨骼畸形,稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低,骨痛,肢體乏力為主要特點的疾病。 2018年5月11日,國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目
關于低磷性佝僂病的病因分析
低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂病(XLH),常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病(ADHR),遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥(HHRH),X連鎖隱性低磷性佝僂病(XRHR)。此外還有獲得性的原因,如腫瘤性骨軟化癥(TIO)。
治療低磷性佝僂病的相關介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2,必須用很大的劑量或維生素D口服,或肌注維生素D2及維生素D3,亦可用1α-(OH)D3或1,25(OH)2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實,口服磷和1,25(OH)2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷,尿
關于小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
該病表現為X性聯顯性遺傳,主要是由于位于X染色體上的 PHEX 基因的突變,導致腎小管回吸收磷減少所致。 [1] 包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D,轉換為1,25-(OH)2D3兩方面的缺陷,造成血磷降低,在0.65~0.97mmol/L(2~3mg/dl),尿磷排除增多,鈣磷乘積多
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.血生化異常 主要是低血磷。血清磷值下降0.48~0.97mmol/L(1.5~3.0mg/dl),多在0.65mmol/L(2mg/dl)左右,血鈣值正常或稍降低,血清堿性磷酸酶活性增高,雖然存在低磷血癥,但尿磷排出仍增加,提示腎小管對磷的重吸收障礙。尿中無氨基酸。即便有腎小管磷重吸收障礙
簡述低磷性佝僂病的臨床表現
有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早,出生不久即有低血磷,多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變,下肢畸形常為引起注意的最早癥狀,但病情輕者多被忽視,身高多正常,也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的鑒別診斷介紹
1.與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別 本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別有以下幾個特點: (1)維生素D的攝入量已超過一般需要量,仍出現活動性佝僂病骨骼變化。 (2)2~3歲后仍有活動性佝僂病的表現。 (3)給40萬~60萬單位維生素D肌肉注射,一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數
關于低鹽綜合征的預防預后介紹
預后:本病征經過適當處理,部分病例在短期內即消失癥狀,嚴重病例如不及時糾正,亦可引起死亡(病死率可高達50%以上)或遺留不可恢復的神經系統病變。 預防:提高醫療技術,防止醫源性低鈉血癥,如腹瀉病的合理補液、腎病綜合征患兒的合理飲食等;對于感染性疾病患兒,尤其是重癥病例,注意監測血液電解質,加強
簡述小兒家族性低血磷性佝僂病的癥狀
將近周歲時下肢開始負重,才發現癥狀,開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀,其他佝僂病體征很輕,較少出現肋串珠和郝氏溝,缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進行性骨畸形和多發性骨折,并有骨骼疼痛,尤以下肢明顯,甚至不能行走。嚴重畸形,身長的增長多受影響
治療小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
治療原則是防止骨畸形,盡可能使血磷升高,維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率,又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。將多種措施的優缺點簡述如下: 1.單純口服磷酸鹽 為提高血磷至正常水平,常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氫二鈉
關于低血鉀型周期性麻痹的預后和預防介紹
一、預后 本病可反復發作,多數情況下預后良好,嚴重者常死于心力衰竭或因累及呼吸肌發生呼吸肌麻痹窒息而死亡。一般隨著年齡增長,尤其是中年后有發作減少的趨勢,也有發展為永久性疾病的可能。 二、預防 1.若有家族史,可進行遺傳咨詢;妊娠期間可通過基因檢測進行產前診斷。 2.避免暴食、酗酒、高糖
關于先天性甲低的預防預后的介紹
先天性甲低病人治療越早,預后越佳,新生兒疾病篩查的逐步開展使病人有可能在出生后1~3 周得到確診和治療。大多數早期治療病例均可獲得較高智商。若出生時即發現明顯宮內甲低存在,如骨齡明顯延遲、T4 水平極低、甲狀腺缺如等,對智商影響具有高度危險性,遺留神經系統后遺癥可能性較大。
關于低氯性氮質血癥綜合征的預防預后介紹
預后:早期治療可以恢復,一般預后是良好的,如病情嚴重發展以致引起腎實質損害,尿毒癥、鉀中毒、充血性心力衰竭,則可致死亡。 預防:在于各種致本癥發生的病因的防治。如積極糾正脫水、失血;對手術后時期,腫瘤病后期,用血管收縮藥時,防止腎灌注不足引發本癥。
關于多形性滲出性紅斑的預后預防介紹
一、預后: 重癥病例約10%死于肺部感染。20%的病例可以復發。 二、預防: 1.防止可能的誘因,居室不宜過冷和潮濕溫度要適宜。 2.預防感染,加強鍛煉身體,增強體質,提高自身免疫功能,生活規律。 3.加強營養,不可貪冷飲和過食肥甘厚味之品,忌食辛辣食物和忌煙酒。 4.早診斷,早治療
關于免疫性腎炎的預防預后介紹
預后:感染性心內膜炎經有效治療,菌血癥根除后腎臟病變可以康復,而腎炎的臨床表現仍可持續達數月,且腎炎臨床康復后,腎臟組織活檢還可有腎炎病變的征象。少數廣泛而嚴重的腎損害,可變為慢性,遷延不愈,發展至腎功能不全。 預防:首先要祛除誘因和治療原發病,積極防治各種感染病灶如口腔感染、皮膚感染、泌尿道
預防乏性佝僂病的相關介紹
1、鼓勵母乳喂養,堅持母乳喂養8個月。 2、自出生后2周起,每日應給寶寶口服維生素D預防量400單位。 3、多吃富含VD和鈣的食物,如蛋黃,肝類,魚類,奶類,豆類、蝦皮等,不要吃過多的油脂類和鹽,以免影響鈣在體內的吸收。 4、多帶寶寶到戶外活動。接受陽光照射,皮膚中的7-脫氫膽固醇經日光照
低血磷性抗維生素D佝僂病的簡介
低血磷性抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病。低血磷性抗維生素D佝僂病比較常見,又稱家族性低磷血癥,或腎性低血磷性佝僂病。本病是由于腎小管缺陷,腎臟丟磷,以致鈣、磷代謝紊亂,造成佝僂病。遺傳方式是X-性聯鎖顯性遺傳,對一般生理劑量的維生素D無反應,故又稱抗維生素D佝僂病。
關于反流性腎病的預防和預后介紹
1、預后 研究表明反流性腎病的預后與蛋白尿、局灶性節段性腎小球硬化和進行性腎功能減退有重要關系。蛋白尿的程度與有無腎小球損傷及腎小球損傷的程度有很明顯相關性。進行性腎小球硬化是反流性腎病慢性腎衰發生的最主要的決定因素。 2、預防 反流性腎病為多種病因引起的疾病,預防應從防治原發疾病入手,對
關于血源性腦膿腫的預后預防介紹
腦膿腫的發生率和死亡率仍較高,在抗生素應用前,死亡率高達60~80%,40~70年代由于抗生素應用和診治方法提高,死亡率降為25~40%。CT應用后,死亡率降低不顯著,仍為15~30%,這與本病(特別血源性)早期難被發現,當病人來診時,膿腫已屬晚期,一般手術死亡率與術前病人意識有關,清醒者為10
關于跖反射伸性的預后和預防介紹
預后:大腦性癱瘓的臨床表現各異,病情輕重不一,嚴重者出生后數天出現癥狀,大多數病例出生數月后家人試圖扶起時才發現。預后也大不相同,重癥膽紅素腦病若不及時治療,多數病例可在數天至2周內死亡,患兒即使存活也常遺留精神發育遲滯、耳聾和肌張力減低等;腦室旁白質軟化患兒,平均存活年齡8.5歲;而輕度難產后
關于化膿性筋膜炎的預防預后介紹
1、預后 化膿性筋膜炎全身中毒癥狀重,并發癥多且為兇險,如彌漫性血管內凝血、中毒性休克、多器官功能衰竭等,是導致病人死亡的主要原因。 2、預防 預防化膿性筋膜炎需提高機體的免疫力,積極治療原發的全身性疾病和局部皮膚損傷。長期使用皮質類固醇和免疫抑制劑者應注意加強全身營養,預防外傷的發生。皮
治療低血磷性抗維生素D佝僂病的概述
治療原則是防止骨骼畸形,升高血磷,維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上,有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率,避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。 1.單純口服磷酸鹽 常用磷酸和磷酸氫二鈉的磷酸鹽合劑,每1ml含磷元素30.4mg,每天補充磷元素760mg。嬰幼兒為0.5~1g
低血磷性抗維生素D佝僂病的病因分析
本病為X-性聯鎖顯性遺傳。由于位于X染色體上的PHEX基因突變,導致腎小管重吸收磷減少所致。偶見屬于常染色體隱性遺傳者,也有部分患者為散發,無家族病史。
關于低堿性磷酸酶血癥的預后和預防介紹
1、預后 預后與病情輕重有關,病情較輕者預后較好,重癥者預后不佳,及時治療有助于改善預后。 2、預防 低堿性磷酸酶血癥是一種遺傳病,如果有明確的家族史,在生育前最好進行遺傳咨詢,根據醫生的建議決定是否生育、選擇合適的生育手段。妊娠期可通過羊水穿刺等取材做基因檢測,有助于產前診斷。
關于萎縮性胃炎伴糜爛的預后預防介紹
⑴全身性措施:包括去除應激因素,糾正供血、供氧不足,維持水、電解質、酸堿平衡,及早給予營養支持等措施。營養支持主要是及早給予腸內營養,在24~48小時內,應用配方飲食,從25ml/小時增至100ml/小時。另外還包括預防性應用制酸劑和抗生素的使用,以及控制感染等措施。 ⑵局部性措施:包括胃腸減
關于慢性反流性腎病的預后和預防介紹
1、預后 晚近研究表明RN的預后與蛋白尿、局灶性節段性腎小球硬化和進行性腎功能減退有重要關系。蛋白尿的程度與有無腎小球損傷及腎小球損傷的程度有很明顯相關性。進行性腎小球硬化是RN慢性腎衰發生的最主要的決定因素。 2、預防 慢性反流性腎病為多種病因引起的疾病,預防應從防治原發疾病入手,對于易