治療低磷性佝僂病的相關介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節劑量，防止發生高鈣血癥。高尿鈣是高血鈣的先兆。單純維生素D治療，常不能完全治愈骨病，也不能糾正低血磷，故需配合磷酸鹽的治療。 2.高磷飲食或應用磷酸鹽合劑。 3.病因治療 某些因腫瘤所致應予以切除。......閱讀全文
治療低磷性佝僂病的相關介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1α-（OH）D3或1，25（OH）2D3。療程按具體情況而定。最近的資料證實，口服磷和1，25（OH）2D3可使近90%的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據病人的血鈣、磷，尿
關于低磷性佝僂病的檢查介紹
1.尿液檢查 尿磷增多，尿中鈣與鎂，正常或稍低。 2.血生化檢查 （1）血磷低，常為0.32～0.78mmol/L（1～2.4mg/dl）。血鈣與鎂正常或稍低，血鈣、磷乘積在30以下。血堿性磷酸酶在活動期升高。血甲狀旁腺激素（PTH）正常或稍高，血1，25（OH）2D3水平亦多正常，但也有
治療小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
治療原則是防止骨畸形，盡可能使血磷升高，維持在0.97mmol/L(3mg/dl)以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，又要避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。將多種措施的優缺點簡述如下： 1.單純口服磷酸鹽 為提高血磷至正常水平，常需磷酸鹽制劑。一般用磷酸58.8g/L和磷酸氫二鈉
關于低磷性佝僂病的預后預防介紹
1、預后 低磷性佝僂病，如及時采取適當治療，一般預后較好。 2、預防 家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥是一種家族遺傳性疾病，對其發病無特效預防辦法，對已發病患者應積極對癥治療，預防并發癥的發生。
關于低磷性佝僂病的鑒別－診斷介紹
1.維生素D缺乏性佝僂病 主要是因維生素D缺乏所致，家族性抗維生素D佝僂病或骨軟化癥多有明確的維生素D缺乏的原因。血鈣低或正常，血磷低，但尿磷不增多且對維生素D治療量反應較好，可資鑒別。此外，尿磷不增加，血甲狀旁腺激素含量增加，尿cAMP升高，亦有助于鑒別。 2.維生素D依賴性或假維生素D缺
關于低磷性佝僂病的基本信息介紹
佝僂病和骨軟化癥是新合成基質的礦化障礙疾病。在成人，該病僅累及骨骼，稱為骨軟化癥；在兒童，疾病也發生在生長板和待礦化的軟骨，導致特征性的骨骼畸形，稱為佝僂病。低磷性佝僂病是一種以血磷低，骨痛，肢體乏力為主要特點的疾病。 2018年5月11日，國家衛生健康委員會等5部門聯合制定了《第一批罕見病目
關于低磷性佝僂病的病因分析
低磷性骨軟化癥主要與遺傳有關。包括X連鎖低磷性佝僂病（XLH），常染色體顯性遺傳低磷性佝僂病（ADHR），遺傳性低磷性佝僂病合并高尿鈣癥（HHRH），X連鎖隱性低磷性佝僂病（XRHR）。此外還有獲得性的原因，如腫瘤性骨軟化癥（TIO）。
治療低血磷性抗維生素D佝僂病的概述
治療原則是防止骨骼畸形，升高血磷，維持在0.97mmol/L（3mg/dl）以上，有利于骨的鈣化。維持正常的生長速率，避免維生素D中毒所致高尿鈣、高血鈣的發生。 1.單純口服磷酸鹽 常用磷酸和磷酸氫二鈉的磷酸鹽合劑，每1ml含磷元素30.4mg，每天補充磷元素760mg。嬰幼兒為0.5～1g
簡述低磷性佝僂病的臨床表現
有癥狀者幼兒期和成人患者各有不同。患兒一般發病早，出生不久即有低血磷，多在1周歲左右開始出現類似維生素D缺乏佝僂病的骨病變，下肢畸形常為引起注意的最早癥狀，但病情輕者多被忽視，身高多正常，也有病兒因生長發育障礙致身材矮小。嚴重病例如兒童在6歲左右可出現典型的活動性佝僂病、表現為嚴重骨骼畸形、侏儒
關于小兒家族性低血磷性佝僂病的簡介
該病表現為X性聯顯性遺傳，主要是由于位于X染色體上的 PHEX 基因的突變，導致腎小管回吸收磷減少所致。 [1] 包括近端腎小管回吸收磷和由25-(OH)D，轉換為1,25-(OH)2D3兩方面的缺陷，造成血磷降低，在0.65～0.97mmol/L(2～3mg/dl)，尿磷排除增多，鈣磷乘積多
簡述小兒家族性低血磷性佝僂病的癥狀
將近周歲時下肢開始負重，才發現癥狀，開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為最早癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝氏溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被家長注意。較重病例有進行性骨畸形和多發性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明顯，甚至不能行走。嚴重畸形，身長的增長多受影響
預防小兒家族性低血磷性佝僂病的概述
本病表現為X性聯顯性遺傳，男性患者將此病傳給女孩，女性患者可傳給男孩和女孩；偶見一些病例屬于常染色體隱性遺傳；亦有部分病例為散發性。預防方法參照先天性疾病的預防方法。造成先天性疾病的原因甚為復雜，包括妊娠期間的感染、高齡生育、近親婚配、輻射、化學物質、自體免疫、遺傳物質異常等。預防措施同其他出生
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的檢查介紹
1.血生化異常 主要是低血磷。血清磷值下降0.48～0.97mmol/L（1.5～3.0mg/dl），多在0.65mmol/L（2mg/dl）左右，血鈣值正常或稍降低，血清堿性磷酸酶活性增高，雖然存在低磷血癥，但尿磷排出仍增加，提示腎小管對磷的重吸收障礙。尿中無氨基酸。即便有腎小管磷重吸收障礙
低血磷性抗維生素D佝僂病的簡介
低血磷性抗維生素D佝僂病是一種腎小管遺傳缺陷性疾病。低血磷性抗維生素D佝僂病比較常見，又稱家族性低磷血癥，或腎性低血磷性佝僂病。本病是由于腎小管缺陷，腎臟丟磷，以致鈣、磷代謝紊亂，造成佝僂病。遺傳方式是X-性聯鎖顯性遺傳，對一般生理劑量的維生素D無反應，故又稱抗維生素D佝僂病。
首個低磷性佝僂病患者生存報告顯難，麟平打破治療困局
2021年7月31日，“愛不遺罕，夢想來麟”——麟平?中國上市會暨第一屆協和麒麟罕見病高峰論壇順利召開，意味著協和麒麟（中國）制藥有限公司（以下稱“協和麒麟”）將全球首個獲批用于X連鎖低磷血癥（XLH）和腫瘤性骨軟化癥（TIO）的突破性療法正式引入中國市場。 “很榮幸與大家共同見證麟平?的商業
關于低血磷性抗維生素D佝僂病的鑒別診斷介紹
1.與維生素D缺乏性佝僂病的鑒別 本病和維生素D缺乏性佝僂病的鑒別有以下幾個特點： （1）維生素D的攝入量已超過一般需要量，仍出現活動性佝僂病骨骼變化。 （2）2～3歲后仍有活動性佝僂病的表現。 （3）給40萬～60萬單位維生素D肌肉注射，一般維生素D缺乏性佝僂病患兒在數
治療低血磷酸鹽性佝僂病的簡介
Ⅰ型低血磷酸鹽性佝僂病的治療包括分數次口服磷酸鹽1~3g/(kg.d),同時使用1,25-二羥維生素D3 ,始量為0.015~0.02μg/(kg.d),漸增加至0.03~0.06μg/(kg.d),達最大量為2μg/d進行維持.治療后可見血磷酸鹽濃度升高,堿性磷酸酶降低,佝僂病痊愈,生長加快.
低血磷性抗維生素D佝僂病的病因分析
本病為X-性聯鎖顯性遺傳。由于位于X染色體上的PHEX基因突變，導致腎小管重吸收磷減少所致。偶見屬于常染色體隱性遺傳者，也有部分患者為散發，無家族病史。
預防乏性佝僂病的相關介紹
1、鼓勵母乳喂養，堅持母乳喂養8個月。 2、自出生后2周起，每日應給寶寶口服維生素D預防量400單位。 3、多吃富含VD和鈣的食物，如蛋黃，肝類，魚類，奶類，豆類、蝦皮等，不要吃過多的油脂類和鹽，以免影響鈣在體內的吸收。 4、多帶寶寶到戶外活動。接受陽光照射，皮膚中的7-脫氫膽固醇經日光照
治療家族性抗維生素D佝僂病的相關介紹
1.維生素D及其代謝物 補充維生素D如服維生素D2，必須用很大的劑量，或維生素D口服，或肌注維生素D2及維生素D3，亦可用1，25-二羥基維生素D3。療程按具體情況而定。口服磷和1，25-二羥基維生素D3可使絕大多數的病例骨痛明顯減輕。治療期間應根據患者的血鈣、磷，尿鈣及骨X線表現等情況以調節
治療低眼壓性青光眼的相關介紹
1.治療原則 （1）用藥物或手術降低眼壓，將眼壓降至正常低值或正常值以下。 （2）提高視盤血管的灌注壓和改善視神經營養。 （3）治療全身性有關疾病，如心血管疾病、貧血或其他方面的異常、低血壓等。 2.用藥原則 （1）先用藥物治療降低眼壓，同時應用改善視神經血管灌注及營養的藥物。 （2
簡述低血磷性抗維生素D佝僂病的臨床表現
患兒接近周歲下肢開始負重時，才發現癥狀。開始發病常以“O”形腿或“X”型腿為早期癥狀，其他佝僂病體征很輕，較少出現肋串珠和郝溝，缺乏營養性維生素D缺乏性佝僂病常見的肌張力低下。常不被注意。較重者有進行性骨骼畸形和多發性骨折，伴有骨骼疼痛，以下肢為主，甚至不能行走。嚴重畸形者，身高的增長多受影響。
關于乏性佝僂病的治療方法介紹
1、主要治療是補給維生素D，輕度佝僂病每日口服維生素D1000-2000單位；中度佝僂病每日口服維生素D2000-5000單位；重癥佝僂病每日口服維生素D5000-10000單位。具體情況應遵醫囑。 2、如飲食中含鈣量不足，可適當口服活性鈣。注意不要長期過量服維生素D，以免維生素D中毒，但可服
治療無機磷中毒的相關介紹
口服中毒而無胃出血者在5小時內均須立即用1：5000高錳酸鉀溶液或0.1%硫酸銅溶液小心洗胃，直至洗出液澄清而無蒜臭味為止；若無法立即洗胃，則可內服0.5%硫酸銅溶液適量（成人4ml、小兒酌減）、15分鐘1次、共服2～3次或至發生嘔吐為止（昏迷病人仍應洗胃），必須注意所用硫酸銅溶液不可過濃、過多
鼻腔腫瘤相關低磷骨性軟化癥病例報告
近年來，腫瘤相關性骨軟化癥報告逐漸增多，由于誘發的腫瘤可發生于體表、內臟或骨骼系統中，因此部分患者需要通過特殊檢查設備如奧曲肽顯像才能發現。我科近期診斷1例發生于鼻腔腫瘤相關的低磷性骨軟化癥，經手術后效果良好，現報告如下。病例摘要患者男性，46歲，主訴:周身疼痛、身高縮短3年。現病史:患者3年前開始
預防佝僂病的相關介紹
維生素D缺乏性佝僂病是可預防的疾病,如果嬰幼兒有足夠時間戶外活動,可以預防發病。因此,現認為確保兒童每日獲得維生素D400IU是預防和治療的關鍵。 1.母乳喂養或者部分母乳喂養足月嬰兒,應在生后2周開始補充維生素D400IU/日,早產兒、低出生體重兒、雙胎兒生后1周開始補充維生素D800IU/
治療佝僂病的方法介紹
1.目的在于控制活動期,防止骨骼畸形。治療的原則應根據需要補充鈣和維生素D,口服維生素D一般劑量為每日2000IU～4000IU,或1,25-OH2-D30.5μg～2.0μg,一月后改預防量400IU/日。大劑量治療應有嚴格的適應證。當重癥佝僂病有并發癥或無法口服者可大劑量肌肉注射維生素D,3
治療甲狀腺功能低減的相關介紹
一般用甲狀腺激素補充替代療法。中國多用干甲狀腺片，也有用T4或T3及T4混合制劑者。治療宜從小劑量開始，逐漸加量，長期維持量一般為每天 60～120mg干甲狀腺片。原發性甲低的療效可用血TSH水平來衡量 。粘液性水腫昏迷者可用T3或T4鼻飼或靜脈注射來治療，同時注意保溫、抗感染以及糾正急性腎上腺
關于低鈣血癥、高磷血癥和腎性骨病的治療介紹
低鈣血癥、高磷血癥和腎性骨病的治療：當GFR65（mg2/dl2）者，則應暫停應用鈣劑，以防轉移性鈣化的加重。此時可考慮短期服用氫氧化鋁制劑或司維拉姆，待Ca、P乘積＜65（mg2/dl2）時，再服用鈣劑。 對明顯低鈣血癥病人,可口服1,25（OH）2D3（鈣三醇）；連服2～4周后，如血鈣水平
關于低血磷酸鹽性佝僂病的簡介
低血磷酸鹽性佝僂病是家族性的或罕見為獲得性的疾病，其特征包括低磷酸鹽血癥，腸道鈣吸收功能障礙，對維生素D無反應的佝僂病或骨質疏松。 家族性低血磷酸鹽性佝僂病為X連鎖顯性遺傳.女性患者骨骼疾病較男性為輕,可僅表現為低磷酸鹽血癥.散發的獲得性病例常與良性間質性腫瘤有關(癌基因性佝僂病).