23GENEBANK正式發布GBGIAS基因組數據分析一體化服務平臺

　　23GENEBANK的基因組數據分析系統，從GB-CHIP，GB-WGS-REPORT，GB-TARGRUG等一路走來，歷經15項核心技術突破，完成了從基因芯片到二代測序，從定制靶向捕獲測序到全基因組測序，從疾病風險預測到家族遺傳性疾病檢測再到腫瘤精準用藥的全方位覆蓋。

　　第三屆“精準醫療與基因測序大會”期間，23GENEBANK正式發布GB-GIAS基因組數據分析一體化服務平臺，受到廣泛關注。本屆大會于2017年7月15日，在北京·協和學術會堂盛大召開，并圓滿結束。

　　羅氏、賽莫飛、諾河致源、瑞寧、23GENEBANK等企業代表參展，與會的數百位醫療行業從業者共同進行了最直觀的交流。

　　23GENEBANK在本屆大會期間發布的GB-GIAS基因組數據分析一體化服務平臺，提供了靈活、高效、全面的基因分析解讀方案，以下內容為GB-GIAS介紹：

　　什么是GB-GIAS？

　　GB-GIAS（GeneBank Genomics dataIntegrated Analysis System）是面向醫院機構和個人用戶的基因組數據一體化分析報告系統，提供自動化的標準分析流程處理各類二代測序數據，最終生成全面的解讀報告。

　　 適合希望迅速布局基因檢測業務的企業，標準化系統幫助實現高效、專業的搭建技術框架，省卻大量硬件投入和研發時間，快速實現業務的成熟化和市場化。

　　不同于市場現有的多種單基因病診斷平臺, GB-GIAS系統不僅能分析解讀6000多種單基因遺傳病（該類疾病主要指受一對等位基因控制的遺傳病），也能應用自主研發的風險模型評估識別多基因導致的復雜疾病的患病風險，涵蓋了癌癥、免疫、消化系統等多種疾病類別。

　　同時，針對個人用藥中常出現的由于遺傳背景差異導致的藥物不良反應問題，GB-GIAS分析大量與藥物代謝相關的酶基因（如：CYP2D6、CYP2C19等）的多態性并預測代謝表型，幫助指導個人合理用藥，減少藥物的副作用。

　　GB-GIAS能靈活處理芯片、靶向測序、全外顯子和全基因組數據，提供客制化的NGS測序服務。圖形界面，操作簡便。最終生成的用戶基因組解讀報告涵蓋了從單基因病到復雜疾病的風險預測、個人用藥方案和營養特質等全方位信息。

　　如何開展合作？

　　如果已有服務器，23GENEBANK提供軟件服務

　　您的機構可以選擇需要的分析流程打包，下載安裝在本地或各類型云平臺運行。

　　如果無服務器，但是需要建立系統化的平臺，23GENEBANK提供軟硬件一體化服務

　　解決客戶的硬件配置和軟件安裝需求，實現開機即用。

　　如果無服務器，并且無專業的團隊進行數據分析解讀，23GENEBANK提供數據分析外包服務

　　在23GENEBANK集群服務器中完成全部數據分析流程，您的機構只需提供基因測序原始數據即可。

　　23GENEBANK正式發布GB-GIAS基因組數據分析一體化服務平臺

　　優勢有哪些？

　　快速：匹配算法優化，多線程批量處理，顯著提高了分析效率；

　　可移植性：應用打包，可安裝、運行于本地或多種云平臺；

　　靈活性：高度模塊化構建，提供定制化分析；

　　安全性：多重驗證，數據隔離；

　　準確性：多維度知識型KDB數據庫+專家校驗系統；

　　時效性：跟蹤最新研究成果，即時在線升級報告

　　GB-GIAS主要構成

　　GB-DGKDB知識庫

　　對于二代測序數據解讀，知識型數據庫的質量起著至為關鍵的作用。GB-GIAS系統的GB-DGKDB知識型數據庫包含了疾病、藥物、特質、變異位點、結構變異等海量多維度信息。該數據庫為不僅整合了NCBI dbSNP、1000Genomes、OMIM、PharmGKB、Cosmic等各大權威數據庫，而且依托專家團隊對科技期刊文獻進行了深度文本挖掘，提取中國種群特性的變異和表型等信息，對所存儲的信息進行了校正、去冗余，升級和規范化處理。

　　同時，GB-DGKDB數據庫也對存儲的變異信息按照ACMG（American college of Medical Genetics and Genomics）標準進行權重分級，為變異解讀提供了有臨床意義注釋信息。

　　23GENEBANK正式發布GB-GIAS基因組數據分析一體化服務平臺

　　一體化自動分析流程

　　GB-GIAS對行內標準分析流程進行匹配算法優化，同時加入多線程批量處理模塊，提高了分析解讀的效率。一站式分析階段應用圖形化界面，操作簡便，實現從原始測序數據處理、變異識別注釋到用戶個人解讀報告的“一鍵式”自動化生成。

　　分析模塊可識別多種變異類型（SNPs/ Indels/ SVs/ CNVs），關聯自主研發的GB-DGKDB知識型數據庫，對識別的變異進行注釋和深度解讀。報告模塊加強了重要變異結果的可視化，兼具檢索效率和美學設計，便于后續的保存和查看。GB-GIAS系統中所有重要功能單元均模塊化，具有很好的擴展性，可根據客戶需求進行定制化分析、并出具相關報告。

　　GB-GIAS系統將幫助用戶實現從原始二代測序數據到解讀報告生成的無縫對接，協助用戶進行精準的健康管理，并助力專業醫生優化病人的治療方案。