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    全基因組測序,把你身體里的疾病都扼殺在搖籃里

    下午三點多,我剛上班,就接了好幾個電話。最近體檢人數較多,他們大多數咨詢的都是腫瘤標志物。其中一個體檢者語氣尤其焦急:“醫生,我不會得癌癥了吧?腫瘤標志物有幾項都高。”我問了她的姓名,然后從電腦調出她的結果:AFP:5.3(參考值0-10)CEA:9.6(參考值0-6)CA19-9:40.4(參考值0-37)CA125:62.60參考值(0-35)。 我分析了下雖然高的項目多,單不足以診斷為癌癥啊。我先安撫了她的情緒,說你先別急,有些炎癥刺激結果也會偏高,建議她去問專業的臨床醫生,診斷癌癥需要病理切片才可確診。 后來通過這件事我也思考了許多。 現在腫瘤標志物的檢查越來越流行,很多40歲以上人群體檢也都普查腫瘤標志物。當他們看見化驗單上出現了箭頭,內心難免會緊張,趕忙咨詢,怕自己得了癌癥。下面的圖形是我從河南省人民醫院宣傳欄里拍的每一個部位對應的腫瘤標志物。 圖上說的很清楚,有箭頭不一定就有癌癥,而且每一種......閱讀全文

    生物標記物成個性化治療瓶頸 兩大難點需突破

      近兩年,精準醫療即成為生物醫療行業里的熱點話題,據悉,生物標記物指導下的精準用藥(以下簡稱個性化治療),是精準醫療中公認的核心領域。但是在創新藥研發過程中找到真正的臨床生物標記物并不容易,這也是為什么這么多年來上市新藥只有很少數帶有伴隨診斷共同上市。  其新標志是新藥在FDA獲批時,以該藥的生物

    基因測序市場深度剖析

       Technologies(現為Thermo Fisher收購)公司全國臨床與科研事業部銷售總監、ThermoFisher公司全國臨床市場戰略總監柴映爽寫了一系列文章,對基因測序領域進行了深入剖析。讓我們看看這個領域深入工作的人士,怎么看待2015年基因測序市場大熱這一現實的。   ▌第一篇:基

    精準醫學,我的“命運”我做主?

      2016年5月19日,科研人員在中科院合肥物質科學研究院強磁場科學中心高通量、高內涵藥物綜合研究平臺實驗室內進行實驗操作。該技術體系提供的精準治療方案為提高惡性腫瘤治療療效和患者生活質量提供了可能。  2016年8月10日,上海正大基因科學研究院的技術人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細胞,這是基因

    循環內腫瘤細胞測序與分析最新進展和挑戰!

      循環腫瘤細胞(CTC)從原發性腫瘤組織脫落并被循環系統中的血液沖走。 這些CTC可以在循環系統中長存或殖民于新位置,并在遠端器官形成轉移性克隆。 目前,CTC分析已經成為臨床上有效檢測腫瘤進展和預后的工具。隨著下一代測序(NGS)和單細胞測序(SCS)技術的進步,科學家可以獲得CTC的完整基因組

    腫瘤“籃式研究” 將罕見突破癌癥一網打盡!

      2014年,美國癌癥研究學會(AACR)提出兩類精準癌醫學的創新性臨床試驗,其中一類稱為“Basket Trial”,即籃式研究。具體來講,某種靶點明確的藥物就是一個籃子,將帶有相同靶基因的不同癌癥放進一個籃子里進行研究就稱為“籃式研究”。  隨著測序技術的進步,例如高通量的新一代測序能確定腫瘤

    詹啟敏院士:精準醫學,我的“命運”我做主?

       2016年5月19日,科研人員在中科院合肥物質科學研究院強磁場科學中心高通量、高內涵藥物綜合研究平臺實驗室內進行實驗操作。該技術體系提供的精準治療方案為提高惡性腫瘤治療療效和患者生活質量提供了可能。   2016年8月10日,上海正大基因科學研究院的技術人員在采集受檢者的口腔黏膜脫落細胞

    腫瘤續話:篩查、診斷和傳統治療的來龍去脈

      結束了2016年的年末盤點系列,在2017年的第一個工作日,小編又要聊回之前半途中斷的腫瘤話題了。繼前文談及的腫瘤基本定義和治療困境、相關謠言后,今天小編要說得主題是:腫瘤的篩查、診斷和傳統治療。對于腫瘤,多數人都免不了“談癌色變”。都知道腫瘤需要診斷治療,都大概知道手術、放療、化療等傳統療法,

    NGS檢測試劑生產應獲得《醫療器械生產許可證》

      為加強第二代測序技術檢測試劑的規范和指導,進一步保證和提高相關產品的質量,8月8日,中國食品藥品檢定研究院(中檢院)組織制定了《第二代測序技術檢測試劑質量評價通用技術指導原則》(下稱《指導原則》)。  該文件是中檢院發布的首個質量評價技術指導原則,旨在對產品設計、研發及驗證的各關鍵環節進行規范,

    中檢院發布二代測序試劑質量評價通用原則

      一.前言  本指導原則主要針對第二代測序(next generation sequencing,NGS)技術檢測試劑(以下簡稱“NGS檢測試劑”)產品質量提出指導性要求,涉及基本原則、主要原材料、檢測流程及性能評價等方面。  本指導原則是對企業和檢驗人員的指導性文件,但不包括注冊審批所涉及的行政

    全民測序時代 基因測序到底有什么用?

      近兩年精準醫學的概念逐漸深入人心,這是一種將個人基因、環境與生活習慣差異考慮在內的疾病預防與處置的新興方法。2015年1月20日,美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”,希望精準醫學可以引領一個醫學新時代。隨后習近平總書記批示科技部和國家衛生計生委,要求國家成立中國精準醫療戰略專家組,科

    Nature:14項人類癌癥研究的里程碑式進展

      癌癥目前仍然是全世界人類最大的殺手之一。近日,Nature Genetics 和 Nature Medicine 聯合發表了題為:Nature Milestones in Cancer 的文章,總結了21世紀以來癌癥研究旅程中的14個重要的里程碑事件,以展示在理解癌癥和開發新療法方面取得的重大進

    腫瘤愈后監控:一個可能被忽略的基因測序剛需市場

      2015年被業內稱為基因測序臨床應用的元年。  4月8日,浙江迪安診斷技術股份有限公司(下稱“迪安診斷”)發布公告稱,其全資子公司杭州迪安醫學檢驗中心有限公司取得了第一批“腫瘤診斷與治療項目高通量基因測序技術臨床應用試點”資格。  “公司將積極研究腫瘤篩查與靶向藥物伴隨診斷技術等,為腫瘤病人設計

    精確醫學”須謹慎解讀

      美國于2015年年初提出的“精確醫學”計劃倍受世界各國關注。有消息稱,我國的相關計劃將在今年下半年或明年啟動。對此,中科院上海生命科學研究院吳家睿研究員近期撰文指出,“精確醫學”是一個有著豐富內涵的復雜概念,需要人們認真地思考和小心地解讀。當前,亟需我們明晰的兩個問題是:為何要在此時啟動精確醫學

    未來20年醫療的發展方向是什么?

      我們是否也應該停下腳步有所展望呢?2016年、未來5-10年,甚至于20年,生物醫療將朝著什么方向發展?會在2015年熱門突破上實現哪些革新?   微生物群對大健康的意義   人體內共存著數以萬億計的微生物,遠多有人體的細胞數。這些微小生命體對于我們的健康不可或缺。如今,隨著研究技術、維度的

    301醫院顏光濤教授:標記免疫技術助力精準醫療造福患者

      全球正在邁入精準醫療時代,精準診斷是非常關鍵的一環。近年來,國內在該領域獲得快速發展,無論是政府、學術科研界,還是生物技術、醫藥企業以及投資界,均在這一領域深耕,希望促進行業發展,以精準診斷造福患者。大時代下,藥明康德傳媒部推出精準診斷系列訪談專題,邀請業內幾位專家與大家分享他們的觀點和見解。今

    NGS-ctDNA液態活檢 強大的應用前景

      ctDNA廣泛存在于血液中,是腫瘤病灶細胞周期過程中釋放的基因水平標記物。相比于傳統的檢驗科腫瘤蛋白標記物,ctDNA具有半衰期短、假陽性率低的特點。這些DNA分子可以反映實體腫瘤細胞的遺傳變異,更全面地反映腫瘤各個亞群的情況。圖片來源于網絡  數年前首例報道胰腺癌患者在血漿cellfree D

    下一代測序(NGS)技術市場潛力巨大

      盡管下一代測序(NGS)技術的應用還處于早期階段,事實上它已獲得研究者和臨床醫生們的倍加青睞。研究者和臨床醫生們采用下一代測序(NGS)技術對復雜疾病進行分子水平的深度研究,以揭示患者的基因組信息與疾病間的相關性。  下一代測序(NGS)技術是一項顛覆性的生物技術,它產生了海量的基因序列數據,需

    腫瘤早期診斷新靶標之ctDNA

      腫瘤液態活檢是目前最具發展潛力的腫瘤無創診斷和實時療效監測手段,區別于傳統的臨床診斷手段,該方法具有簡便、安全、無創、實時等特點。廣義而言,腫瘤液態活檢主要是指以外周血液為主的體液標本中細胞及核酸的檢測。通常包括了循環腫瘤細胞(CTC)和游離的DNA(ctDNA)兩大類,是目前精準醫療的最前沿領

    腫瘤早期診斷新靶標之ctDNA

      腫瘤液態活檢是目前最具發展潛力的腫瘤無創診斷和實時療效監測手段,區別于傳統的臨床診斷手段,該方法具有簡便、安全、無創、實時等特點。廣義而言,腫瘤液態活檢主要是指以外周血液為主的體液標本中細胞及核酸的檢測。通常包括了循環腫瘤細胞(CTC)和游離的DNA(ctDNA)兩大類,是目前精準醫療的最前沿領

    曹雪濤委員:推進精準醫學發展 助力健康中國建設

      科技日報:今年1月30日,美國總統奧巴馬在白宮正式宣布美國啟動“精準醫學”研究計劃,什么是精準醫學?美國啟動的精準醫學研究計劃的主要內容是什么?  曹雪濤:精準醫學是以個體化醫療為基礎、隨著基因組測序技術快速進步以及生物信息與大數據科學的交叉應用而發展起來的新型醫學概念與醫療模式,本質上是通過基

    近期基因測序研究領域新成果!

      本文中,小編整理了多篇研究報道,共同聚焦科學家們在測序研究領域取得的新成就,與大家一起學習!圖片來源:Nature  【1】Nature:中國科學家使用單細胞測序來揭示人類胚胎植入的秘密  doi:10.1038/s41586-019-1500-0  近日,中國多家機構的一個研究團隊利用單細胞測

    真核生物基因組-4

    (2) 苯丙酮尿癥 苯丙酮尿癥(PKU)的病因是患者肝細胞缺乏苯丙氨酸羥化酶,使體內的苯丙氨酸不能正常代謝為酪氨酸,導致血清中苯丙酮酸濃度升高。現已知苯丙氨酸羥化酶基因定位于12q24.1,此基因全長約90kb,含13個外顯子,在中國人中已發現10余種點突變,這是造成酶活性缺乏的原因。 2.

    2015年癌癥診斷領域研究突破性進展

      一直以來,癌癥的診斷研究領域都是科學家們關注的重點,近年來隨著研究的深入,許多新型的癌癥檢測技術不斷涌現,比如癌癥液體活檢技術,microRNA檢測工具、成像追蹤技術等,本文中小編就盤點了2015年癌癥診斷領域的研究亮點。  【1】4篇權威期刊論文聚集癌癥血液檢測  雖然實體腫瘤的檢測仍然是癌癥

    王在峰教授:腫瘤患者的診療需“量體裁衣”

      導語:腫瘤一直以來都是塊難啃的“硬骨頭”,醫生和科研人員為了“啃碎”它,忙的焦頭爛額;平常人對它是“談癌色變”;患者和家屬對它則“寢食難安”。在菏澤市抗癌協會上我們邀請到菏澤市抗癌協會會長、菏澤腫瘤康復研究院院長、正大醫院王在峰董事長,看看他對腫瘤的診療有著怎樣的見解。  轉化醫學網:王院長您好

    深度解讀體外診斷技術的研究現狀

      體外診斷技術(In Vitro Diagnosis,IVD),是指在人體之外,通過對機體種包括血液、尿液等體液樣本進行檢測而獲取相關臨床診斷信息,從而幫助判斷個體疾病或機體機能的服務和技術等。  我國體外診斷(IVD)發展起步較晚,1985年科學家們才研制了我國第一批國產生化診斷試劑;未來,傳染

    從基因檢測到靶向治療

      近年來,隨著高通量測序及生物信息學分析技術的不斷提高,精準醫療的理念逐漸受到關注。2015年1月20日,美國總統奧巴馬在國情咨文中提出“精準醫學計劃”,希望精準醫學可以引領一個新的醫學時代。  精準醫療本質上是通過基因組、蛋白質組等組學技術和醫學前沿技術,對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記

    癌癥診斷技術新進展!

      【1】Nature:開發基于DNA包裝的新型血檢可檢測多種癌癥  doi:10.1038/s41586-019-1272-6  近日,來自約翰霍普金斯大學Kimmel癌癥中心的研究人員開發了一種簡單的新型血液檢測方法,通過發現癌細胞脫落的DNA碎片在血液中循環的獨特模式,可以檢測七種不同類型癌癥

    Cell特輯:從基因組到代謝組學——癌癥標記物的進展

      “Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推薦文章集合手冊,主要介紹某個生命科學研究領域最新的進展及突出成果。相關特輯內容包括研究論文,評論性文章以及snapshots,涉及了同一領域的方方面面,更為重要的是這些文章由贊助商贊助,可以免費獲取。  癌癥生物標記物是

    Cell特輯:癌癥標記物

      “Cell Press Selections”是由Cell出版社推出的一份推薦文章集合手冊,主要介紹某個生命科學研究領域最新的進展及突出成果。相關特輯內容包括研究論文,評論性文章以及snapshots,涉及了同一領域的方方面面,更為重要的是這些文章由贊助商贊助,可以免費獲取。  癌癥生物標記物是

    單細胞測序技術“遍地開花”,精準醫療“如虎添翼”!

    作者:Carrie  單細胞測序技術  基因測序在體外診斷市場中的重要性日益突出。其中,單細胞測序技術自2009年問世,2013年被Nature Methods評為年度技術以來,越來越多地被應用在科研領域。2015年以來,10X Genomics、Drop-seq、Micro-well、S

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