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通過對全部外顯子（編碼蛋白質的基因）測序，研究人員發現了兩種與遺傳性擴張型心肌病相關的新基因突變——TTN突變和BAG3突變，這將提高遺傳性擴張型心肌病的檢測能力。加拿大蒙特利爾心臟研究所的RafikTadros博士在2013年加拿大心血管大會（CCC）上公布了這項研究。 RafikTadros博士指出，“識別并妥善管理其他可能有這種基因突變的家庭成員非常重要，因為有這兩種基因突變的人有發生心衰、心源性猝死或需要進行心臟移植的風險。” 通過使用這種類型的基因篩查——而不僅是尋找五種已知的與這種疾病有關的基因突變，如加拿大指南所建議的那樣——極大地提高了擴張型心肌病的檢測能力。研究者發現，TTN和BAG3突變（非常用基因篩查）在家族性擴張型心肌病中占有相當的比例。 這是很重要的，因為大約3例心肌......閱讀全文
目前，家庭成員中有心肌病的人可以通過超聲心動圖進行篩查，但這種疾病通常在40多歲的時候才顯現出來。其他的篩查方法，與該疾病連鎖的5種基因（LMNA、MYH7、TNNT2、SCN5A和MYBPC3）突變的遺傳學檢測的檢出率較低，只有20%. 蒙特利爾心
澳大利亞新南威爾士大學日前發表新聞公報說，其研究人員參與的國際研究團隊確認，擴張型心肌病患者比普通人更容易存在肌聯蛋白基因突變。這為盡早診斷這種嚴重疾病提供了方法。 擴張型心肌病是一種病因長期未明的原發性心肌疾病，特征為一側或雙側心室擴大，并伴有心室收縮功能減退、心力衰竭。 近年來，科學
近年來，隨著分子診斷技術的不斷進步，心血管病基因檢測越來越受到重視，并被廣泛應用于臨床。基因檢測可為多種遺傳性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主動脈瘤/夾層和家族性高膽固醇血癥等）的臨床管理提供有用信息（表1），除輔助診斷、篩查家屬以及指導生育外，還可在不同程度上指導患者治療。本文節選自2020年美
澳大利亞新南威爾士大學日前在官網上宣布，尋找擴張型心肌病的基因源頭出現新突破，這為提前診斷這種嚴重疾病提供了方法。 擴張型心肌病是一種病因常期未明的原發性心肌疾病，特征為左或右心室或雙側心室擴大，并伴有心室收縮功能減退、心力衰竭。近10年來，科研人員一直希望找到導致這種疾病的基因源頭，但小規模
基因檢測目前已經成為一些心血管疾病常規臨床管理實踐中的一部分。盡管仍未得到廣泛推廣，但基因檢測已在至少4種臨床實踐中顯示出關鍵作用，包括診斷遺傳性心臟病（如心肌病和離子通道病），診斷純合子及雜合子家族性高膽固醇血癥，使用氯吡格雷治療支架植入后冠心病，以及評估華法林的起始治療劑量。 診
一項對5000多人的研究發現了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突變，這些突變會引起擴張型心肌病；這項研究是迄今為止該類研究中最大規模的研究之一。這些發現可幫助篩檢高危患者，從而更好地預防和治療擴張型心肌病，這是心力衰竭的一個常見原因。在罹患此病的患者中，心臟會因為心肌壁被拉伸變薄而擴大，
去年十月，國務院發布了《“健康中國”2030規劃綱要》，明確提出要堅持以基層為重點，以改革創新為動力，建立完善的分級診療制度。目前，“健康中國”已成為國家優先發展戰略，2017年更是成為分級診療慢病下基層醫改政策落地的關鍵年。精準醫學作為我國“十三五”計劃中的重大科技專項，對推進醫療創新技術在
有這樣一些基因突變，它們能讓年輕健康的女性更容易患上圍產期心肌病（PPCM）。這是一種罕見的疾病，特征是患者從妊娠最后一個月到產后五個月的某個時候心肌無力，出現嚴重的心力衰竭，并常常會終身心力衰竭甚至死亡。4月20日，相關論文刊登于《循環》。 世界范圍內，每2000名分娩婦女中就有一名患有P
美國遺傳學家Heidi Rehm進行的一個夏季科學項目，很快變成了一場家庭醫療危機。今年七月，她做了一個測試，對她14歲女兒的進行DNA測序，希望對“為什么女兒的一顆成年齒沒有出現”找到一個遺傳解釋。但是，這名母親和女兒發現，她們都攜帶了一種與擴張型心肌病相關的基因突變，這是一種心臟肌肉異常，可
2018年即將過去，年末為大家獻上生物谷本年度心腦血管疾病專題盤點，希望讀者朋友們能夠喜歡。1. Science：重磅！親聯蛋白2切割竟可阻止心力衰竭產生doi:10.1126/science.aan3303. 美國愛荷華大學心臟研究員Long-Sheng Song博士及其團隊在之前的研究中已
封面故事:確定手性的一種方法 手性分子是作為能形成不可重合的鏡像的對映體存在的，手性在化學和生物學的很多方面都扮演一個基礎性的角色。對手性進行檢測和量化以難度大著稱，因為傳統光譜方法所利用的是弱效應。現在，Patterson等人發現，與一個轉換的電場相結合的微波光譜能夠將一個電偶極Rabi
二二代測序在心血管疾病診斷中的應用1. 二代測序在心血管疾病研究中的應用潛力巨大：NGS已被證明可成功鑒定出單基因疾病和心血管系統常見疾病的新型致病突變34。NGS在常見心血管疾病（cardiovascular diseases, CVD）中正變得越來越重要，因為與僅提供已知單核苷酸多態性（si
本文中，小編整理了多篇重要研究成果，共同聚焦科學家們在基因療法研究領域取得的新進展，分享給大家！ 圖片來源：mainnews.net 【1】兩種基因療法或有望治愈罕見遺傳病 doi：10.1172/jci.insight.130260 doi：10.1073/pnas.1906182116
核纖層蛋白病(laminopathies)是主要影響肌肉組織的遺傳性疾病，這類疾病包括Emery—Dreifuss肌營養不良癥、擴張型心肌病、肢帶型肌營養不良和早老癥(Hutchison-Gilford progeria syndrome)等。 核纖層位于細胞核膜的內側，在為細胞核提供
由專家歷時一年半、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》24日在《中華心血管病》雜志發表，標志著心血管疾病診療向精準化、個體化方向邁出堅實一步。 《指南》由中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組、中國醫療保健國際交流促進會精準心血管病分會組織專家制定。 單基因遺傳性心血管疾
惡性心律失常是嚴重威脅患者生命的一大類疾病，其中，室性心動過速（室速）或心室顫動是心臟性猝死最常見的原因。 在發達國家，發生率可達每年 1/1 000-2/1 000.室性心律失常的發生常有器質性心臟病的基礎，在西方國家，30 歲以上人群發生心臟性猝死或者室速最常見的原因為冠心
人類基因組計劃與美國塞萊拉遺傳信息公司于 2001 年在美國《科學》雜志和英國《自然》雜志聯合宣布，他們繪制出了準確、清晰、完整的人類基因組圖譜，至此，人類基因組計劃已基本完成，隨著后基因組時代的到來，蛋白質組學得到了空前的發展，蛋白質組研究旨在揭示基因表達的真正執行生命活動的全部蛋白質的表達規律和
人類基因組計劃與美國塞萊拉遺傳信息公司于 2001 年在美國《科學》雜志和英國《自然》雜志聯合宣布，他們繪制出了準確、清晰、完整的人類基因組圖譜，至此，人類基因組計劃已基本完成，隨著后基因組時代的到來，蛋白質組學得到了空前的發展，蛋白質組研究旨在揭示基因表達的真正執行生命活動的全部蛋白質的表達規
許華林 張曼人類基因組計劃與美國塞萊拉遺傳信息公司于 2001 年在美國《科學》雜志和英國《自然》雜志聯合宣布，他們繪制出了準確、清晰、完整的人類基因組圖譜，至此，人類基因組計劃已基本完成，隨著后基因組時代的到來，蛋白質組學得到了空前的發展，蛋白質組研究旨在揭示基因表達的真正執行生命活動的全部蛋白質
人類基因組計劃與美國塞萊拉遺傳信息公司于 2001 年在美國《科學》雜志和英國《自然》雜志聯合宣布，他們繪制出了準確、清晰、完整的人類基因組圖譜，至此，人類基因組計劃已基本完成，隨著后基因組時代的到來，蛋白質組學得到了空前的發展，蛋白質組研究旨在揭示基因表達的真正執行生命活動的全部蛋白質的
根據斯坦福大學醫學院研究人員的一項新研究，一類患有叫做“心肌病”的心臟病患者心肌細胞中的端粒異常短。端粒是一種DNA序列，可作為染色體末端的保護帽。 這一發現與之前的一項研究相吻合，該研究表明患有杜氏肌營養不良癥（一種遺傳性肌肉萎縮疾病）的人在其心肌細胞端粒較短，這些患者通常因心力衰竭而過早地
2015年，奧巴馬宣布啟動“精準藥物計劃”時，科學家和醫學研究人員十幾年的工作得到了認可。這些工作致力于發現疾病遺傳因素和特定通路以實現治療目的。時至今日，精準醫學在一系列治療領域，尤其是腫瘤，都取得了可觀的成績。 雖然在癌癥治療方面取得了顯著進展，但對于世上最大的殺手——心血管疾病方面，精準
相關研究已于8月27日以“Telomere shortening is a hallmark of genetic cardiomyopathies”為題發表在《PNAS》雜志，這項發現與之前已被證明的杜氏（Duchenne）肌營養不良癥(一種遺傳性肌肉萎縮疾病，患者通常到20多歲就死于心力衰竭
從生理學家的觀點來看，有一個大的心臟并不是一種優點，反而可能是致命的。心臟擴大是擴張型心肌病（DCM）的一個標志，盡管這是一種最常見的遺傳性心肌疾病，醫生卻完全不知道為什么它會發生。但是現在，多倫多大學一項新的研究闡明了DCM的根本分子原因。這項研究結果發表在本周的《PNAS》雜志上，揭示了健康心臟
斯坦福大學等機構的研究人員通過全基因組關聯研究（GWAS），發現一個之前與睡眠相關的基因也與心力衰竭存在關聯。他們將研究成果發表在《美國心臟病學會雜志》（JACC）上。 斯坦福大學的Marco Perez及其同事發現，有些心力衰竭的患者對治療的反應很好。心臟功能在藥物治療后明顯改善。而其他患者
Circulation | 心力衰竭（Heart Failure）簡稱心衰是一類復雜的臨床綜合征，為大多數心血管疾病的終末階段。具體是指心臟無法行使正常的泵血功能以維持血液灌流來滿足人體需要。臨床主要表現為呼吸困難，過度疲勞和運動耐量受限【1】。在全球約有2%的成年人患有心力衰竭，
Barth綜合征是男性兒童中一種罕見的代謝疾病，是由稱為TAZ的基因突變引起的。Barth綜合征會導致威脅生命的心力衰竭癥狀產生，并導致骨骼肌以及免疫反應的虛弱并損害身體生長。波士頓兒童醫院的一項新研究表明，基因治療可以預防或逆轉因Barth綜合征引發的心臟功能障礙。 相關結果發表在《Circ
在微生物中，病毒最適合成為新興的病原體，因為它們能夠通過突變、基因重組和重配感染新宿主并適應新環境。腸病毒是最常見和最危險的水傳播病原體之一，會導致偶發性疾病和流行疾病。與腸病毒有關的主要健康問題是胃腸道疾病，但它們也可能引起呼吸道癥狀、結膜炎、肝炎、中樞神經系統感染和慢性疾病。非腸道病毒如呼吸