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近日，美國加州大學圣地亞哥分校醫學院的一項研究發現，我們的祖先在二、三百萬年前丟失了一個可能導致人類這個物種患心血管疾病風險增加的基因，同時顯示吃紅肉也會給人類帶來了進一步的風險。該研究7月22日已發表在《美國國家科學院院刊（PNAS）》上。 動脈粥樣硬化引起的心臟病和中風等心血管疾病（CVD）事件是全球死亡的最常見原因。CVD的風險因素很多，包括缺乏運動、血脂異常、年齡、高血壓、肥胖、吸煙和紅肉攝入，但約有15%的首次心血管疾病事件是非上述因素引發。 十年前，加州大學圣地亞哥分校醫學院的病理學教授Nissi Varki和醫學及細胞與分子醫學特聘教授Ajit Varki的研究團隊指出，因動脈粥樣硬化而自然發生的冠狀動脈心臟病發作在其他哺乳動物中幾乎不存在，包括與人類關系密切的人工馴養黑猩猩，它們具有與人類相似的其他風險因素，如高血脂、高血壓和缺乏身體活動等。相反，黑猩猩的“心臟病發作”是由于迄今尚未解釋清楚的心肌瘢痕造成......閱讀全文
由專家歷時一年半、多次修改制定的《單基因遺傳性心血管疾病基因診斷指南》24日在《中華心血管病》雜志發表，標志著心血管疾病診療向精準化、個體化方向邁出堅實一步。 《指南》由中華醫學會心血管病學分會精準心血管病學學組、中國醫療保健國際交流促進會精準心血管病分會組織專家制定。 單基因遺傳性心血管疾
幾年前，西班牙癌癥研究中心（CNIO）的人類遺傳學組主任Javier Benítez，接到了從普爾塔-耶羅大學醫院的心臟病學單位的一位醫生打來的電話。這個醫生正在治療患有罕見的癌癥的兩兄弟。這兩人都患有心臟血管肉瘤（CAS）。遺傳學專家能做些什么嗎？當時他們進行的一些嘗試并不成功。他們不得不等待
華大集團執行副總裁楊爽接受健康點獨家采訪時表示，“基因醫生計劃”可能通過華大自建的未來醫院實現，也可能把樹蘭的未來醫院變成國內第一家“基因醫院”。而樹蘭醫療總裁鄭杰則透露，“基因醫生計劃”可能利用海南博鰲樂城國際醫療旅游先行區的先試先行政策，有可能突破衛生監管體制。 健康點獲悉，該計劃在全國
大千世界無奇不有，這都是進化的功勞。大航海時代，科學家們揚帆遠航去探索大自然的神奇造化。如今，科學家們正在測序技術的幫助下進一步揭示生命的奧秘。The scientist雜志對近期最熱門的一些基因組測序成果進行了盤點，華大基因參與的兩項測序研究格外引人矚目。 種屬：大西洋鮭 基因組：2.97
大千世界無奇不有，這都是進化的功勞。大航海時代，科學家們揚帆遠航去探索大自然的神奇造化。如今，科學家們正在測序技術的幫助下進一步揭示生命的奧秘。The scientist雜志對近期最熱門的一些基因組測序成果進行了盤點，華大基因參與的兩項測序研究格外引人矚目。 種屬：長頸鹿和okapi 基因組
隨著基因檢測價格的下降，醫學上運用多基因檢測panels來評估癌癥風險呈現出增長趨勢，這種測試模式在乳腺癌和卵巢癌中尤其常見。然而，隨著測序的進展，未經證實與乳腺癌/卵巢癌風險相關的不明突變逐漸被發現，這給患者及醫生帶來了很多新的困惑。 近 日，在發表于《美國人類遺傳學雜志》上的一項新研究中，
6月30日，深圳鹽田，熱浪滾滾。北山道136號，幾棟白色的建筑并不起眼。龐大的數據如同螺旋一般，每天從這里源源不斷地涌出。偶爾從門口經過的人也許無法想象，這些數據有一天會完全改變他的生活。全球最大的基因組研究中心、深圳華大基因就藏在這些白色建筑里，“生產”出全球40%的基因測序數據。 離此約2
6月30日，深圳鹽田，熱浪滾滾。北山道136號，幾棟白色的建筑并不起眼。龐大的數據如同螺旋一般，每天從這里源源不斷地涌出。偶爾從門口經過的人也許無法想象，這些數據有一天會完全改變他的生活。全球最大的基因組研究中心、深圳華大基因就藏在這些白色建筑里，“生產”出全球40%的基因測序數據。 離此約2
心血管疾病是目前全球面臨的一種致死率較高的疾病。根據2013年WHO統計數據，預計到2030全球將有2300萬人死于心血管疾病。多年生命醫學研究，已經讓人類在治療心血管疾病領域取得了相當大的進展。對致病因素（高血壓、2型糖尿病、吸煙和缺乏運動等）積極管理和治療藥物的研發，讓心血管疾病患者的死亡率
主控心血管發育的基因可將干細胞分化為血液與肌肉細胞 近日，美國明尼蘇達大學利樂海(Lillehei)心臟研究所發現，只打開一個叫做Mesp1的基因，就能讓干細胞分化生成心臟、血液和肌肉等多種細胞類型。相關論文發表在《細胞干細胞》(Cell Stem Cell)雜志上。 多年來，干細胞
一、市場現實需求 根據衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。 僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用于患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或
近日，一項刊登在國際雜志Acta Neuropathologica上的研究報告中，來自華盛頓大學醫學院的研究人員通過研究發現，通過有效管理膽固醇和甘油三酯或能幫助降低阿爾茲海默病的患病風險。文章中，研究人員通過對來自150多萬人機體的DNA進行研究，鑒別出了特殊的DNA位點或能增加個體患心血管疾
Cell創刊于1974年，現已成為世界自然科學研究領域最著名的期刊之一，并陸續發行了十幾種姊妹刊，在各自專業領域里均占據著舉足輕重的地位。Cell以發表具有重要意義的原創性科研報告為主，許多生命科學領域最重要的發現都發表在Cell上。本月《Cell》前十名下載論文為 Unveiling the
最近一支國際研究團隊發現了大量與擴張型心肌病和其他心臟疾病有關的風險因子，這是到目前為止最大的轉錄組學研究。相關研究結果發表在國際學術期刊Genome Biology上。 許多基因的變異都會讓人容易患上心血管疾病，但是我們對這些基因的了解仍然存在空缺。有時不僅是基因本身，它們表達的產物也會影響
最近一支國際研究團隊發現了大量與擴張型心肌病和其他心臟疾病有關的風險因子，這是到目前為止最大的轉錄組學研究。相關研究結果發表在國際學術期刊Genome Biology上。 許多基因的變異都會讓人容易患上心血管疾病，但是我們對這些基因的了解仍然存在空缺。有時不僅是基因本身，它們表達的產物也會影響
當你真正站在長頸鹿面前的時候，很可能會發出一聲驚嘆。這些身高接近六米的龐然大物是世界上最高的陸生動物，它們擁有異乎尋常的長脖子和大長腿，并且能夠高速奔跑。長頸鹿還具備超乎想象的心血管功能，它們的心臟就像一個強悍的泵，能將血液送入比心臟高兩米的大腦。 那么，長頸鹿是如何進化成這個樣子的呢？這是一
當你真正站在長頸鹿面前的時候，很可能會發出一聲驚嘆。這些身高接近六米的龐然大物是世界上最高的陸生動物，它們擁有異乎尋常的長脖子和大長腿，并且能夠高速奔跑。長頸鹿還具備超乎想象的心血管功能，它們的心臟就像一個強悍的泵，能將血液送入比心臟高兩米的大腦。 那么，長頸鹿是如何進化成這個樣子的呢？這是一
2017年11月11～15日，2017年美國心臟協會（AHA）科學年會于美國加州阿納海姆隆重召開。會議期間，在抗栓Late-breaking重磅研究專題中，杜克大學醫學中心Roe MT教授報道了GEMINI-ACS-1研究的一項新分析，評估了臨床常規進行CYP2C19基因檢測對急性冠脈綜合征（A
心血管疾病的最大風險是吸煙和不良的飲食習慣。然而，不同的人更容易受到心臟病的影響，這是基于他們基因的微小差異，即變異。雖然已經有許多研究將變異與心血管特征聯系起來，但目前還不清楚這些變異是否具有功能后果，比如基因或蛋白質表達的改變。在托馬斯杰斐遜大學(Thomas Jefferson Unive
在過去的十年中，科學家們在數十億人的DNA中發現了一種神秘的“基因幽靈”，無論采用什么飲食，增加運動或者醫療手段，都會增加人體患上心臟病，動脈瘤或中風的風險。 近期，來自Scripps研究所的研究人員通過精確切割基因組中的DNA罪魁禍首，揭開了這一醫學之謎，取得了重大突破，防止與這些破壞性疾病
脂肪有著順滑的口感，香甜的味道和充足的飽腹感，很多動物對脂肪都垂涎三尺，人類也不例外。但是，我們知道攝入脂肪太多會影響心血管健康，所以對冰淇淋和油炸食品等富含脂肪的食物需要淺嘗而止。可是，總有些人無論吃多少高脂肪的食物，也不會得心血管疾病。為什么呢？ 研究人員找到了羅伯塔莫斯（Mylopota
寒冷的喜馬拉雅山脈是“雪的故鄉”，這里也是一種小小“雪豬”的家園。 這種名為喜馬拉雅旱獺的動物可以在海拔5000米的地區生存，是許多野生動物，如牦牛、藏羚羊和藏獒的“小”鄰居。 而在遙遠的大洋彼岸，稀缺的氧氣、寒冷的氣候和強烈的紫外線輻射使得安第斯山脈生命罕至。那么古人類是如何適應這種高地生
基因治療（genetherapy）：指用（正常或野生型）基因導入人體的細胞，使其發揮生物學效應，從而達到治療疾病目的的技術方法。 基因治療是隨著20世紀七八十年代DNA重組技術、基因克隆技術等的成熟而發展起來的最具革命性的醫療技術之一，它是以改變人的遺傳物質為基礎的生物醫學治療手段，在重大
基因治療（genetherapy）：指用（正常或野生型）基因導入人體的細胞，使其發揮生物學效應，從而達到治療疾病目的的技術方法。 基因治療是隨著20世紀七八十年代DNA重組技術、基因克隆技術等的成熟而發展起來的最具革命性的醫療技術之一，它是以改變人的遺傳物質為基礎的生物醫學治療手段，在重大
基因治療（genetherapy）：指用（正常或野生型）基因導入人體的細胞，使其發揮生物學效應，從而達到治療疾病目的的技術方法。基因治療是隨著20世紀七八十年代DNA重組技術、基因克隆技術等的成熟而發展起來的最具革命性的醫療技術之一，它是以改變人的遺傳物質為基礎的生物醫學治療手段，在重大疾病的治療方
基因編輯技術最具代表性的就是在人類疾病動物模型制備方面的應用。隨著經濟發展，代謝性疾病的發病率逐年增高，其中心血管疾病導致的死亡占我國居民全部死因的40%以上，死亡率居于首位[1]。通過構建包括心血管疾病、糖尿病等代謝領域基因編輯小鼠模型，并進行多種深入研究，可以找到相關疾病的潛在治療靶點，研
自從1953年克里克和沃森發現了脫氧核糖核酸（DNA）的雙螺旋結構后，各方均不斷嘗試將基因組學的研究成果廣泛應用到醫學領域。僅僅經過65年的摸索，基因組測序似乎終于要弄出個“大新聞”。這個“大新聞”不是指科學上的重大發現，而是說對基因測序的醫保賠付。圖片來源于網絡 對基因組測序，或部分測序，在
日本國立循環器官疾病研究中心一項最新研究發現，如果存在兩個特定的基因變異，家族性高膽固醇血癥患者更容易發展成重癥。這一發現將有助早期診斷并開發出相關治療方法。 家族性高膽固醇血癥是一種罕見的遺傳性疾病，患者本身低密度脂蛋白膽固醇（俗稱“壞”膽固醇）數值異常高，年輕時患心血管疾病的風險更大。
上醫治未病，這句話放在心血管疾病上，實在是再合適不過了。心臟病發作、腦卒中來襲時的及時診治當然重要，但防和治得雙管齊下。把預防做好，危險因素控制好，能讓多少患者繞開“鬼門關”啊。 而說到心血管疾病的預防，阿司匹林的出鏡肯定少不了。在今年3月份ACC/AHA的《心血管疾病一級預防指南》更新時，奇
想知道自己是不是像影星安吉麗娜·朱莉一樣容易患上乳腺癌？想知道為什么有人喝酒千杯不醉，自己一杯就倒？今后，這些都可以在家門口通過檢測基因來尋找答案。 昨天下午，省內首個國家基因檢測技術應用示范中心在我市掛牌成立，該中心目前已經開展了80多項基因檢測，涵蓋癌癥、產前篩查、傳染病等領域。該示范中心