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2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷方法MARSALA (mutated allele revealed by sequencing with aneuploidy and linkage analyses，高通量測序同時檢測突變位點、染色體異常以及連鎖分析)，可以在早期胚胎階段對各種單基因遺傳疾病和染色體疾病同時進行精確診斷，以避免嚴重遺傳病患兒的出生。 MARSALA方法示意圖 作為植入前胚胎遺傳學診斷的新方法，MARSALA技術關鍵的創新點是在單細胞水平上，通過一步高通量測序即可檢測致病基因突變位點和全基因組范圍染色體異常，同時完成高精度連鎖分析，全面提高診斷的覆蓋面和精準性。 人類的......閱讀全文
7月21日，人類干細胞國家工程研究中心主任、中南大學生殖與干細胞工程研究所所長盧光琇，攜首個“世界首批經大規模平行測序技術的胚胎植入前遺傳學診斷/篩查(PGD/PGS)試管嬰兒”，亮相長沙。 這成為人類輔助生殖技術領域新的里程碑——積極性優生領域獲重大突破，試管嬰兒成功率將進一步提高，而嬰
當前，不少想要孩子的不孕不育患者、高齡婦女選擇做試管嬰兒來獲得生命的孕育，然而在體外受精的胚胎植入子宮前，如何排除帶有遺傳性疾病及其隱患的胚胎生下健康寶寶，成為患者和醫學界共同關心的事。 前不久，中國人民解放軍總醫院姚元慶教授領導的研究團隊成功開發出了基于新一代單細胞全基因組測序技術的植入前
MARSALA方法示意圖 2015年12月28日，美國科學院院刊(Proceedings of the National Academy of Sciences USA，PNAS)在線發表了北京大學謝曉亮、喬杰、湯富酬團隊的最新研究成果。該項研究在國際上首次建立了一種全新的植入前胚胎遺傳學診斷
自1989年，第三代試管嬰兒誕生至今，該技術已經有了長足的發展，在臨床與實踐中為千千萬萬受先天遺傳性疾病困擾而不敢生育的病人帶來福音。而PGS/PGD/NICS?作為第三代試管嬰兒技術的主力軍，也備受醫生和患者的青睞。 近日，億康基因聯合泰康在線隆重推出了為試管嬰兒承保的服務，為受檢者提供精
2月5日，上海市紅房子婦產科醫院集愛遺傳與不育診療中心收獲喜訊——上海首例胚胎植入前經全基因組篩查的健康寶寶于2月2日順利誕生。這標志著該中心三代試管嬰兒的“升級版”技術已經落地，更多患有遺傳性疾病的不孕不育夫婦將通過該技術實現優生優育。 去年，婚后兩年未孕的黃女士和丈夫來到集愛遺傳與不育診療
目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為： ①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備）； ②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片）； ③提供第三方基因檢測服務的中游企業； ④提供測序數據存
一、基因檢測公司梳理 目前全國涉及基因檢測概念的公司有200余家，按照業務范圍劃分，這些公司可以分為：①最上游的基因檢測儀器開發企業（測序儀、芯片掃描儀、PCR設備），②提供樣本處理試劑和耗材的中上游企業（建庫試劑盒、檢測試劑盒、工具酶、基因芯片），③提供第三方基因檢測服務的中游企業
如果是基因測序產業上游的公司，產品銷售的目標客戶廣泛，橫跨科研、醫療、商檢領域，產品包括測序儀、DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒、上機測序試劑盒，其中測序儀、上機測序試劑盒兩者是綁定的，DNA提取試劑盒、捕獲試劑盒/多重子擴增試劑盒、建庫試劑盒是可以用第三方的產品，國內
在科幻電影中，“蜘蛛俠”被放射性蜘蛛咬了一口后，DNA改變，運動能力突破人類極限，擁有了超強的力量與敏捷性。現實生活中，對基因的優化和改造同樣是科學家致力研究的方向。今年四月，中山大學生命科學院黃軍就副教授修改了人類胚胎中導致β型地中海貧血的基因，作為世界首例人類胚胎基因修改，這項實驗成果引發了
細胞是生物學的基本單位，近年來研究人員正努力地嘗試將它們進行單個分離、研究和比較。而應用而生的就是單細胞測序技術，該技術是指DNA研究中涉及測序單細胞微生物相對簡單的基因組，更大更復雜的人類細胞基因組。而隨著測序成本的大幅度下降，破譯來自單細胞的30億堿基的基因組并對逐個細胞進行序列比較已經開始
隨著30年的科學發展進步，基因篩查技術也發生了重大的變化，最近，兩家生物技術公司MyOme和Genomic Prediction發布了一則消息，表示他們的胚胎植入前基因檢測技術可以幫助有需求的人，選擇基因、“定制嬰兒”！ 總所周知，對于年齡較大和重復流產的產婦，胚胎植入前進行基因檢測能夠顯著
一名3公斤重的“芯片試管嬰兒”日前在河南省的鄭州大學第一附屬醫院誕生，記者3月12日從該院院長闞全程教授處了解到，經過幾天的體檢和觀察，目前該女嬰狀況良好。 “芯片試管嬰兒”是應用單細胞單核苷酸多態性基因芯片（SNP芯片）技術進行胚胎植入前遺傳學診斷的試管嬰兒。闞全程說，是次“芯片試
成癮 科羅拉多大學健康和成癮中心：神經科學、基因和環境的研究人員希望了解對酒精和大麻成癮是如何發展的。他們正通過表觀基因組來尋找答案。表觀基因組位于基因組之上，是DNA周圍的化合物網絡，它們修飾基因組，卻不改變DNA序列。通過靶向的甲基化測序，研究人員正在確定與藥物濫用者的大腦掃描圖像相關的表
基因檢測技術可用于醫療健康、農業育種、司法鑒定等多個行業，其中，最受關注的是醫療健康行業的臨床應用。在《醫健產業數據觀系列 | 基因檢測臨床應用領域市場分析（上）》一文中，我們詳細介紹了基因檢測在醫療領域的臨床應用，并對基因檢測的全球與中國市場規模進行了估測分析。接下來，本文將對基因檢測在臨床應
馬來西亞試管嬰兒具有IVF與遺傳學實驗室--UAE能夠進行胚胎基因檢測的遺傳學實驗室。馬來西亞試管嬰兒的使命是通過試管嬰兒幫助父母完成健康嬰兒出生的夢想，馬來西亞試管嬰兒的遺傳學實驗室配備了最新的技術，能夠進行最新的基因檢測。 馬來西亞是全球四大醫療保健國之首，其醫療領域受全球追捧，其中，試管
Illumina公司近日宣布推出VeriSeq? PGS，該產品是為胚胎植入前的遺傳學篩查（PGS）而開發的新一代測序方案，有望提高試管嬰兒的成功率，預計將在6月份開始發售 Illumina公司近日宣布推出VeriSeq? PGS，一個為胚胎植入前的遺傳學篩查（PGS）而開發的新一代測序（NGS）
時間總是過得很快，2016年馬上就要過去了，迎接我們的將是嶄新的2017年，2016年，我國有很多優秀科研機構的科學家們都做出了意義重大、影響深遠的研究成果，發表在國際頂級期刊上。本文中小編盤點了2016年我國科學家發表的一些重磅級研究，以饕讀者。 --結構生物學 -- 1.清華大學 施一
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用
在解放軍總醫院耳鼻咽喉頭頸外科聽力診斷中心測聽室內，一周歲的聰聰對各項聽力測試均反應正常。這也說明，借助胚胎植入前遺傳學診斷技術，我國首例阻斷重度遺傳性耳聾治療取得成功。 聰聰的父母均為我國遺傳性耳聾的常見致病基因GJB2攜帶者。一年前，這對夫婦在經歷胚胎植入前的耳聾基因診斷、胚胎著床后應用單
一個科學家研究小組開發出一種新型的全基因組測序方法： 可用來檢測體外受精（IVF）的胚胎是否發生了突變 隨著女性生殖年齡的推遲及環境等因素，許多育齡夫婦雖然很想要孩子，但是由于身體的原因一直不能如愿。隨著生物科學和醫學研究的發展，對于這樣的夫婦來說，終于有補救措施了——他們可以寄希望于試管嬰
不育不孕作為一種特殊的健康缺陷，與癌癥、心血管等疾病并列，成為當今影響人類健康的主要疾病之一。根據中國人口協會、國家計生委聯名發布的最新《中國不孕不育現狀調研報告》顯示，中國不孕不育發病率在12.5%-15%左右，患者人數超過4000萬，即意味著8對夫婦中就有1對有不孕不育問題，試管嬰兒等人工輔
2019年8月22日，北京大學第三醫院喬杰課題組和湯富酬課題組合作，在國際權威學術期刊《自然》（Nature，IF：43.07）在線發表研究成果“Reconstituting the transcriptome and DNA methylome landscapes of human impl
【51/52】2019年4月4日，清華大學柴繼杰課題組、中科院遺傳發育所周儉民課題組和清華大學王宏偉課題聯合同期背靠背發表兩篇重量級Science文章，完成了植物NLR蛋白復合物的組裝、結構和功能分析，揭示了NLR作用的關鍵分子機制，是植物免疫研究的里程碑事件。兩篇文章分別是： "Li
【50】2019年4月12日，中科院上海藥物所徐華強，王明偉，浙江大學張巖及匹茲堡大學醫學院Jean-Pierre Vilardaga共同通訊在Science發表題為“Structure and dynamics of the active human parathyroid hormone r
截至2019年12月23日，中國學者在Cell，Nature及Science在線發表了107篇文章（2019年的Cell ，Nature 及Science 已經全部更新），iNature團隊對于這些文章做了系統的總結： 按雜志來劃分：Cell 發表了31篇，Nature 發表了44篇，Scie
準阻斷染色體易位向子代傳遞的等位基因映射識別技術 近日，PNAS發表了題為《Mapping Allele with Resolved Carrier State of Robertsonian and Reciprocal translocation in human pre-implanta
基因測序的應用，除了在我們熟知的無創產前檢測方面獲得應用；其另一重大應用——胚胎植入前遺傳學篩查技術（Preimplantation Genetic Screening， PGS）將在輔助生育醫療領域應用。 9月5日，美國斯坦福大學生育和生殖醫學中心與中國國內最大的試管嬰兒連鎖品牌愛維艾夫醫療
日前，國家衛生計生委醫政醫管局委托中華醫學會、國家衛生計生委臨床檢驗中心和產前診斷技術專家組評估確定了第一批高通量基因測序技術臨床應用試點單位，開展遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷3個專業的試點工作。華大基因成為獲批單位之一。 據悉，華大基因下屬的深圳華大臨床檢驗中心獲批開展
生育能力隨年齡而變化。進入青春期后的青少年期，男性和女性便具備了生育能力。女孩進入生育年齡的標志是開始排卵和月經來潮。通常的理解是，女性絕經后便無法再懷孕。一般而言，女性的生殖潛能會隨著年齡增長而降低，生育能力在絕經前5至 10年內終止。 在當今社會，因年齡引起的不孕不育越來越普遍，許多女性因
2014年2月國家衛計委緊急叫停了國內無創產前基因檢測等項目，然而2014年12月國家衛計委又謹慎的放開了包括遺傳病診斷、產前篩查與診斷、植入前胚胎遺傳學診斷等項目的試點應用單位，正式拉開二代基因測序用于醫學臨床相關項目的序幕。 根據國泰君安的最新報告，隨著社會與科技的發展，人類在甚至健康領