Turcot綜合征的概述
Turcot綜合征(Turcot’s syndrome)又名膠質瘤息肉病綜合征(glioma-polyposis syndrome)。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。 1959年加拿大外科醫師Turcot等首先報告2例近親結婚第4代的同胞兄妹，均患大腸息肉病和中樞神經系統腫瘤，這2人分別于確診后3個月及8年死于腦內惡性膠質瘤。據此，他提出了二者在遺傳上相關的可能性。 1962年遺傳學家Mckasick收集了16例，認為本綜合征具有家族性，應命名為Turcot綜合征。 1969年以后Baughman、Itoh、川波、Nuyts、Adams等均有報道，至1981年伊藤研究了全世界的報告共30例，認為本征屬一種常染色體隱性遺傳的獨立綜合征。此后，上谷(1982)、落谷(1983)、Takayama(1989)、南武志(1990)等各......閱讀全文
Turcot綜合征的概述
Turcot綜合征(Turcot’s syndrome)又名膠質瘤息肉病綜合征(glioma-polyposis syndrome)。其特征為家族性多發性結腸腺瘤伴有中樞神經系統惡性腫瘤。臨床上非常罕見，男女均可罹患，發病年齡為2～84歲，平均17歲，年輕人多見。 1959年加拿大外科醫師Tu
Turcot綜合征的病因
本征是一種遺傳性疾病。由于病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。 1．隱性遺傳學說：以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族后發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息肉病、腦
Turcot綜合征的病理
本征中，結腸息肉為腺瘤性息肉。中樞神經系統腫瘤為神經膠質瘤，其病理組織形態有多種多樣，如成膠質細胞瘤(glioblastoma)、成神經管細胞瘤(medulloblastoma)、星形細胞瘤(astrocytoma)、多形性成膠質細胞瘤(glioblastoma multiforme)等。
Turcot綜合征的檢查
鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及纖維內窺鏡檢查，對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助于早期發現神經系統腫瘤。 1.X 線檢查 較難發現Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表現，不是此癥的特異性。發現食管有消化性狹窄或體部有潰瘍者應疑有Ba
Turcot綜合征的診斷
本征診斷依據：①家族史；②結腸內多發性息肉；③同時并發中樞神經系統腫瘤。 Turcot綜合征應與家族性結腸腺瘤癥、Gardner綜合征鑒別，根據各自病變的特點，鑒別并不困難。 1、Barrett食管如何診斷?胃底型與胃底上皮相似，可見主細胞和壁細胞，但BE上皮萎縮，腺體較少且短小。 2
Turcot綜合征的病理病因
【病因】本征是一種遺傳性疾病。由于病例少，單發病例的比例大，患者多在婚前死亡，不能從其子孫獲得有價值的信息，故對其遺傳方式目前意見不一，主要有2種學說。 1．隱性遺傳學說：以Turcot和Baughman報告的家族為基礎，伊藤研究了6個家族后發現，所有家族都是同胞內發生，患者的父母均未發現息
Turcot綜合征的臨床表現
1．癥狀：癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。 2．體征： (1)結腸息肉：①息肉數為100個左右(家族性結腸腺瘤癥為200～1000個)；②全結腸散在分布，體積較大
Turcot綜合征的檢查及診斷
檢查 鋇劑灌腸、鋇餐X線造影及纖維內窺鏡檢查，對結腸腺瘤或消化道其他部位腫瘤的診斷有實際臨床價值。CT、MIR和腦血管造影術則有助于早期發現神經系統腫瘤。 1.X 線檢查 較難發現Barrett 食管，有食管裂孔疝及反流性食管炎的表現，不是此癥的特異性。發現食管有消化性狹窄或體部有潰瘍者
Turcot綜合征的病理及臨床表現
病理 本征中，結腸息肉為腺瘤性息肉。中樞神經系統腫瘤為神經膠質瘤，其病理組織形態有多種多樣，如成膠質細胞瘤(glioblastoma)、成神經管細胞瘤(medulloblastoma)、星形細胞瘤(astrocytoma)、多形性成膠質細胞瘤(glioblastoma multiforme)
Turcot綜合征的臨床表現及檢查
臨床表現 1．癥狀：癌變前癥狀多不明顯，可首先出現結腸息肉病引起的不規則腹痛、腹瀉、便血或黏液膿血便。也可先見神經膠質細胞瘤引起的癥狀，如腹痛、復視、視力障礙、運動意識障礙等。 2．體征： (1)結腸息肉：①息肉數為100個左右(家族性結腸腺瘤癥為200～1000個)；②全結腸散在分