來自電子科技大學、中科院和新加坡國家眼科中心等機構的研究人員發現,FGD6基因中的一個錯義變異提高了息肉狀脈絡膜血管病變(polypoidal choroidal vasculopathy,PCV)的風險。這一研究發現發布在4月18日的《自然遺傳學》(Nature Genetics)雜志上。 任職于電子科技大學醫學院和中科院成都生物研究所的楊正林(Zhenglin Yang)教授是這篇論文的通訊作者。楊教授是我國眼睛疾病基因研究領域的知名專家。2006年,楊正林作為第一作者的研究論文入選了Science雜志 年度世界科技十大突破。在這篇論文,他與合作者們定位了老年黃斑病變(AMD)在人類染色體10q26上的精確基因,這有助于開發AMD的診斷和治療。 2014年8月,楊正林教授與重慶醫科大學附屬第一醫院的楊培增教授合作,通過全基因組關聯研究(GWAS)鑒別出了伏格特小柳原田綜合征(VKH)新風險位點。相關論文發表在Natur......閱讀全文
來自華盛頓大學醫學院,霍德華休斯醫學院等處的研究人員利用一種新型技術,完成了多達2446個樣品外顯子測序分析,找到了自閉癥譜系障礙(ASD,Autism Spectrum Disorder)的多個頻發突變,不僅為治療ASD疾病提供了新思路,而且也提出了一種低成本,多基因測序新方法。相關成
圖注:一種叫Miniopterus schreibersii的蝙蝠(普通長翼蝠)。潘烈文、 Malik Peiris和同事們2005年在這種蝙蝠中發現了第一種蝙蝠冠狀病毒。圖片提供: C. T. Shek、 香港特別行政區政府魚農自然護理署。 人口稠密的中國農村地區需要隨時提高警惕并且利用
新一代非基于“桑格技術”的基因測序法以空前的快速測序速度問世了,它為人類帶來了重大的科學成果和先進的生物學應用軟件。然而,要研發出新一代基因測序法,必須克服30年來以桑格技術為基礎的慣性思維。 1977年,Fred Sanger 和Alan R. Coulson發表了兩篇關于快速測序技
來自芝加哥大學的研究人員開發了一種高通量RNA測序新方法,分析研究腸道微生物組的活性。 與一般的RNA測序不同,這些新工具分析的是轉移RNA——tRNA,也就是將DNA中編碼的遺傳信息轉化為執行基本生物功能的蛋白質的RNA。如果能過清楚地了解tRNA動態,科學家就能了解天然存在的微生物組的活性
該成果向個人化基因組的目標又邁進了一步 圖片說明:新測序出的堿基代碼排出的沃森頭像。(圖片來源:Nature) 在4月17日的《自然》雜志上,美國的科學家發表了首個利用新一代高速測序技術得到的全基因組,而接受這一全基因組測序的不是別人,正是“DNA之父”詹姆斯?沃森。該成果標志
2019年11月6日,美國醫學遺傳學與基因組學學會 (ACMG) 和美國國立衛生研究院 (NIH) 資助的臨床基因組資源中心 (ClinGen) 在Nature子刊Genetics in Medicine雜志上聯合發布了《原發性拷貝數變異解讀與報告技術標準》。這是繼2011年該標準發布以來的首次
最近,英國諾丁漢大學的科學家們首次證明,我們有可能實時地、有選擇性地測定DNA序列片段,從而大大減少了分析生物樣品所需的時間。 在Nature子刊《Nature Methods》上發表的一篇論文,描述了一種新的技術,可高度選擇性的進行DNA測序,這種技術被稱為“'Read Until”。這種方
由來自德國、奧地利和美國的研究人員組成的一個研究小組發現,采用一種允許在感染過程中同時研究細菌與宿主小RNA的新技術,可以揭示出兩者轉錄譜的改變。 在發表于《自然》(Nature)雜志上的研究論文中,這一研究小組描繪了他們的技術,為什么這一技術對于更多地了解細菌感染機制非常有用,以及在研究中獲
對于de novo人類基因組序列組裝而言,短讀長簡直意味著不可能的任務。不過,加州大學舊金山分校、BioNano Genomics和10X Genomics的研究人員近日開發出一種新的組裝方法,它將short-read測序與10X的linked-read測序相結合。這項成果于近日發表在《Natu
國內資訊 重磅!《“十三五”生物技術創新專項規劃》發布,基因測序、免疫療法、AI等“被點名” 5月10日,據科技部官網消息,按照《中華人民共和國國民經濟和社會發展第十三個五年規劃綱要》、《國家創新驅動發展戰略綱要》、《“十三五”國家科技創新規劃》等的總體部署,為加快推進生物技術與生物技術產業
對真核生物進行全基因組測序在二十世紀還是一項了不起的大工程,直到2000年末人們還只完成了四項這樣的研究。不過自那以后,測序技術的飛速進步使全基因組測序對于許多研究團隊來說觸手可及,現在每隔不久就會涌現出一項新的測序成果。日前,維也納獸醫大學Christian Schl?tterer研究組的
傳統的高通量測序會產生不少錯誤,掩蓋基因組中的罕見突變。前不久科學家們開發了一種新測序法,能夠成功從背景噪音中分離出信號,實現極為準確的測序。 腫瘤是異質性細胞的混合體,測序可以檢測其中的罕見突變,但成本較高而且容易出現錯誤。華盛頓大學的研究團隊為此開發了新測序技術,將靶序列純化與高精度的DN
傳統的高通量測序會產生不少錯誤,掩蓋基因組中的罕見突變。前不久科學家們開發了一種新測序法,能夠成功從背景噪音中分離出信號,實現極為準確的測序。 腫瘤是異質性細胞的混合體,測序可以檢測其中的罕見突變,但成本較高而且容易出現錯誤。華盛頓大學的研究團隊為此開發了新測序技術,將靶序列純化與高精度的DN
近日,新華社連發多文聚焦精準醫療,《精準醫學時代到來 中國加快部署和攻堅》一文中提到,中國吹響了進軍“精準醫學”乃至生物經濟時代的號角。無獨有偶,今日新華社文章稱,有關部委、企業和院所已在基因測序儀、質譜儀、分子影像等精準醫學核心設備上做出部署、展開攻關,加強儀器設備的自主研發,以期填補核心設備
“在我的科研工作中,我體會到科學寶藏有很多時候是放于最顯眼、但卻看似不可能的地方!其中一個例子就是孕婦血漿內有百分之十五是胎兒的DNA,”無創產前診斷奠基人,香港中文大學的盧煜明(Dennis Lo)教授說。 盧教授早在1987年就萌生了一種想法:胎兒細胞可能混雜在母親的血液中,這在當時的主流
英屬哥倫比亞大學BC兒童醫院的科學家們通過全基因組測序精確診斷了一些智力障礙背后的遺傳疾病,發現了與已知疾病有關的新基因、新體征和新癥狀。這一突破性成果五月二十五日發表在頂級醫學期刊《新英格蘭醫學》上,首次展示全基因組測序能夠改變智力障礙兒童的一生。 智力障礙是一個比較復雜的問題。有些兒童的智
英屬哥倫比亞大學BC兒童醫院的科學家們通過全基因組測序精確診斷了一些智力障礙背后的遺傳疾病,發現了與已知疾病有關的新基因、新體征和新癥狀。這一突破性成果五月二十五日發表在頂級醫學期刊《新英格蘭醫學》上,首次展示全基因組測序能夠改變智力障礙兒童的一生。 智力障礙是一個比較復雜的問題。有些兒童的智
今天在此間開幕的“二00七年國際基因組學大會”透露,新近問世的DNA測序法已經在基因組研究中得到了廣泛的應用,使基因表達的精確度達到數字化,揭示了染色質組蛋白的新功能。 全世界二百多位專家學者,在為期四天的會上將交流新近問世的DNA測序技術的最新進展,探討基因組學和基因測
一次偶然地觀察小鼠的大小差異時,研究人員發現一個消化死細胞的過程——LC3相關吞噬作用(LAP)發生缺陷可能導致了一種紅斑狼瘡樣的自身免疫性疾病。圣猶大兒童研究醫院的科學家們將這項研究在線發布在今天的《自然》(Nature)雜志上。 紅斑狼瘡發生在免疫系統生成一些抗體靶向患者自身組織之時,可引
我們腸道上皮是人體內多樣性最高,最具活力的組織之一, 作為機體與外界的主要界面之一,組成了一個細胞的生態系統。為了更好地理解這些復雜的組織及其功能,還有影響它的疾病,麻省理工學院、哈佛大學和麻省總醫院研究人員領導的一個研究團隊通過分析從小鼠腸道或腸道類器官中取樣的5.3萬多個單獨的細胞,完成了一
日前,《腸道微生物學》在線發表了青島特種食品研究院在船員腸道健康研究方面的新成果。 高鹽度、紫外線輻射、新鮮水果和蔬菜供應不足等海上環境會使人體免疫力下降,嚴重威脅船員的生理和心理健康。人體腸道的微生物菌群是保持人體免疫系統正常、維持人體健康的基礎。因此,保證船員正常的腸道微生物菌群結構,對
編者按:空間轉錄組學技術是轉錄組學研究領域的新方向,也是研究細胞異質性方面的新方法。該技術通過整合與優化單細胞測序和激光顯微切割技術, 獲得少量細胞轉錄組信息的同時可以保留細胞原有位置信息。為此, 生物谷專訪了該技術的主要開發者-中國科學院上海生化細胞所彭廣敦副研究員 生物谷:彭教授您好,非常
分析測試百科網訊 為了調動我國廣大分析測試科技人員開展創新性研究工作的積極性,獎勵在分析測試領域新原理、新方法、新技術和新應用研究中取得優秀成果的科技工作者和組織,促進我國分析測試技術水平的不斷提高,中國分析測試協會于1993年設立了“中國分析測試協會科學技術獎(CAIA獎)”。20
最新的新一代測序儀操作只需一個人,24小時內可產生與幾百臺桑格毛細管測序儀同樣多的序列數據。此外,樣品中DNA損傷與常溫貯藏的狀態以及新一代測序誤差等因素往往超過了序列變異,因此很難確定樣品來源于現代人類還是古穴人。相比較而言,斷言長毛象的某一特定順序是來源于古代標本,而不是現代污染物更容易,因為現
The scientist雜志對近期最熱門的一些基因組測序成果進行了盤點,以饗讀者。 一種新病毒 種屬:果蝠皰疹病毒(FBAHV1) 基因組:149,459bp 日本北海道大學的研究團隊測序了一種新病毒的基因組序列,并將結果發表在六月十八日的Journal of Virology雜志上。
感恩有你,一路同行,新年快樂! 感恩有你,一路同行!2019年伊始,云序生物攜全體員工對一直以來關心和支持公司發展的廣大新老客戶致以最誠摯的問候!一元復始,萬象更新!轉眼間我們迎來了2019年,站在新時代新的歷史起點,回望剛剛過去的2018年,不斷創新收獲碩果豐盈;展望2019,任重道遠卻
基因測序 在新的產業格局下,進一步推動基因測序技術產業的協作,已成為業內共識。多位專家表示,我國基因測序產業需要政策、資本、技術等各方面的共同努力,加強基礎研發與應用領域的密切溝通,聯合推動方能促進產業快速發展。 日前在“中科紫鑫BIGIS二代測序系統推介會”上,全場所有人都將目光鎖定在我
2015年可謂是基因測序的元年,自精準醫療概念提出以來,基因測序在我國曾幾度被央視報道。隨著人類基因組計劃的完成,基因測序技術不斷提高,價格也不斷降低,人類完成各種基因組測序成為了可能。無論在醫療行業還是在農業等領域,基因測序技術均大放光彩,殊不知,近年來基因測序在食品行業也漸漸崛起。本文綜述了
新一代非基于“桑格技術”的基因測序法以空前的快速測序速度問世了,它為人類帶來了重大的科學成果和先進的生物學應用軟件。然而,要研發出新一代基因測序法,必須克服30年來以桑格技術為基礎的慣性思維。1977年,Fred Sanger 和Alan R. Coulson發表了兩篇關于快速測序技術的論文[1
肝癌是對人類健康危害最大的癌癥之一。大家都知道,飲酒是肝癌的主要危險因素。近日,法國的一個研究小組收集了大量腫瘤基因組信息,概括了與飲酒及其他環境暴露有關的突變特征。這項成果發表在《Nature Communications》上。 研究人員深入挖掘了250多個現有的肝癌基因組序列,并新測序了