簡述G6PD缺乏癥的輔助檢查
紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗:常用3種方法。 ①高鐵血紅蛋白還原實驗:正常還原率>0.75,中間型為0.74～0.31,顯著缺乏者<0.30。此試驗簡易,敏感性高,但特異性稍差,可出現假陽性。 ②熒光斑點試驗:正常10分鐘內出現熒光,中間型者10～30分鐘出現熒光,嚴重缺乏者30分鐘仍不出現熒光。本試驗敏感性和特異性均較高。 ③硝基四氮唑藍(NBT)紙片法:正常濾紙片呈紫藍色,中間型呈淡藍色,顯著缺乏者呈紅色。 紅細胞G-6-PD活性測定:這是特異性的直接診斷方法,正常值隨測定方法而不同。但需注意的是,在繼續溶血時送檢做本實驗,酶活性可能正常,因代償性造血增加,新增紅細胞及網織紅細胞的酶活性較高,可致假陰性,故應在溶血停止后3個月再復查,以確定是否為G-6-PD缺乏。變性珠蛋白小體生成試驗:在溶血時陽性細胞>5%,溶血停止時呈陰性。不穩定血紅蛋白病患者此試驗亦可為陽性。......閱讀全文
簡述G6PD缺乏癥的輔助檢查
紅細胞G-6-PD缺乏的篩選試驗:常用3種方法。 ①高鐵血紅蛋白還原實驗:正常還原率>0.75,中間型為0.74～0.31,顯著缺乏者5%,溶血停止時呈陰性。不穩定血紅蛋白病患者此試驗亦可為陽性。
簡述G6PD缺乏癥的急救措施
對急性溶血者,應祛除誘因。在溶血期應供給足夠水分,注意糾正電解質失衡,口服碳酸氫鈉,使尿液保持堿性,以防止血紅蛋白在腎小管內沉積。貧血較輕者不需要輸血,祛除誘因后溶血大多于1周內自行停止。貧血較重時,可輸給G-6-PD正常的紅細胞1-2次。應密切注意腎功能,如出現腎功能衰竭,應及時采取有效措施。
簡述G6PD缺乏癥的發病機制
本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。由于G-6-PD基因的突變,導致紅細胞葡萄糖磷酸戊糖旁路代謝異常,當機體受到伯氨喹啉型藥物等氧化物侵害時,氧化作用產生的H2O2不能被及時還原成水,過多的H2O2可致血紅蛋白和膜蛋白均發生氧化損傷。最終造成紅細胞膜的氧化損傷和溶血
關于G6PD缺乏癥的簡介
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病,本病有多種G-6-PD基因變異型,伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病,感染誘發的溶血,新生兒黃疸等。本病是由于調控G-6-PD的基因突變所致。呈X連鎖不完全顯性遺傳。
關于G6PD缺乏癥的疾病簡介
紅細胞葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G-6-PD)缺乏癥是世界上最多見的紅細胞酶病,據統計全球約有近4億人G-6-PD缺陷。本病常在瘧疾高發區、地中海貧血和異常血蛋白病等流行地區出現,地中海沿岸、東南亞、印度、非洲和美洲黑人的發病率較高。我國分布規律呈“南高北低”的態勢,長江流域以南,尤以廣東、海南、
選擇性IgA缺乏癥的輔助檢查
血清與外分泌IgA水平顯著降低；少數病人IgE和IgG2也減低。由于IgG2能對某些多糖類抗原產生較多的抗體，故這些病人容易反復發生鼻竇和肺部感染，甚至引致阻塞性肺疾病。然而，循環中IgA生成B細胞數并不低。本癥病人接觸血漿IgA或γ球蛋白后，會產生抗IgA抗體，以后如再輸血或接觸球蛋白便引起過
關于G6PD缺乏癥的治療和預防
疾病治療 急癥溶血胺以上處理。抗氧化劑還原型谷胱甘肽可穩定紅細胞膜,從而減輕溶血。 疾病預防 在G-6-PD缺陷高發地區,應進行群體G-6-PD缺乏癥的普查；已知為G-6-PD缺乏者應避免進食蠶豆及其制品,忌服有氧化作用的藥物,并加強對各種感染的預防。
概述G6PD缺乏癥的臨床表現
本病有多種G-6-PD基因變異型,不同變異型產生不同程度酶活性,故臨床表現不盡相同。 伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病:是由于服用某些具有氧化特性的藥物或蠶豆而引起的急性溶血。常于服藥后1-3天,或于進食蠶豆或其制品(母親食蠶豆后哺乳可使嬰兒發病)后24-48小時內發病,表現為急性血管內溶血
G6PD缺乏癥的病理生理分析介紹
G-6-PD是紅細胞糖代謝戊糖磷酸途徑(包括GSH代謝途徑)中的一種重要酶類,其主要功能是生成潛在抗氧化劑紅細胞還原型輔酶Ⅱ(NADPH),后者為維持谷胱甘肽還原狀態所必需。由于G-6-PD缺乏,NADP不能轉變成NADPH,后者不足則使體內的兩個重要抗氧化損傷的物質GSH及過氧化氫酶(CAT)
G6PD缺乏癥的診斷依據介紹
若不受藥物、蠶豆或感染等刺激,G-6-PD缺乏癥患兒與正常小兒無異。有陽性家族史或既往病史中有急性溶血特征,并有食蠶豆或服藥物史,或新生兒黃疸,或自幼即出現原因未明的慢性溶血者、間歇性溶血者,均應考慮本病。結合特異性實驗室檢查即可確診。
一例G6PD缺乏癥病例分析
患者男，54歲，因骨痛、頭痛和鼻出血就診。實驗室檢查示貧血（5.4g/dL），血小板減少癥（30×109/L，中性粒細胞減少（1.18×109/L）和免疫球蛋白Gλ副蛋白（68 g/L）。血涂片（圖A-D）顯示有27%的不典型漿細胞（圖A）。患者開始接受紅細胞輸注后，血紅蛋白（Hb）水平升高為7.9
關于21羥化酶缺乏癥的輔助檢查介紹
1．單純男性化型：血清17-OHP、雄烯二酮和睪酮水平升高，24h尿17-酮類固醇（17-KS）和17-生酮類固醇（17-KGS）排量增高，血清電解質和醛固酮水平正常，PRA正常或輕度升高。染色體核型正常。 2．失鹽型：血清和尿腎上腺皮質類固醇譜和單純男性化型相同，血漿醛固酮水平降低，PRA水
G6PD缺乏癥的分類和發病原因分析
一、疾病分類 本病有多種G-6-PD基因變異型,伯氨喹啉型藥物性溶血性貧血或蠶豆病,感染誘發的溶血,新生兒黃疸等。 二、發病原因 ①蠶豆； ②氧化藥物:解熱鎮痛藥、磺胺藥、硝基呋喃類、伯氨喹、維生素K、對氨基水楊酸等； ③感染:病原體有細菌或病毒。
簡述特發性震顫的輔助檢查
（1）CT、MRI檢查、正電子發射斷層掃描(PET)或單光子發射斷層掃描(SPECT)，對鑒別診斷有意義。 （2）肌電圖(EMG)可記錄到4～8 Hz的促動肌-拮抗肌同步化連續發放活動，另有約10%患者表現為促動肌-拮抗肌交替收縮。單運動單元分析顯示電沖動是集合性或同步化的。震顫發作期間募集相
簡述幽門梗阻的其他輔助檢查
（1）X線檢查除透視下能見到巨大胃泡以外，應在洗胃后作X線鋇劑胃腸造影。可清楚地看見擴大的胃和排空困難。如為幽門痙攣，可在較長的觀察過程中見到幽門松弛時胃內容暫時排出現象。一般在注射阿托品或山莨菪堿（654-2）后可觀察到幽門松弛，因此容易鑒別。但黏膜水腫和瘢痕攣縮所引起的幽門狹窄，則難以在X線
簡述枕大孔畸形的輔助檢查
枕大孔畸形的輔助檢查： 1．X線平片X線平片可顯示伴發的頭顱或頸段椎管畸形，如顱面比例失調、低位橫竇、顱后窩小、顱底凹陷、寰樞椎半脫位、寰枕融合等。在X線平片的顱頸側位像上，自硬腭后緣至枕骨大孔的后上緣做一連線，如樞椎齒狀突超出此連線3mm以上，即可確診為顱底凹陷。 2．頭顱MRI能清晰顯示
簡述腎硬化癥的輔助檢查
1．血常規、尿常規。 尿液分析： ①蛋白尿。 ②紅細胞：主要見于惡性期的患者，嚴重時呈肉眼血尿 2．腎功能檢查：良性期的患者，輕、中度高血壓對腎功能一般無影響，較嚴重的高血壓多數使GFP降至 65ml/分的水平，在出現腎功能不全之前，高尿酸血癥可能是較早的表現，為動脈和小動脈病變引起腎血
簡述乙肝并發癥的輔助檢查
1、肝功能檢查 包括膽紅素、麝香草酚濁度試驗、AST、ALT、A/G、凝血酶原時間、血清蛋白電泳等。 2、特異血清病原學檢查 包括HBsAg、抗-HBs、HBeAg、抗-HBe、抗-HBc、抗-HBcIgM。有條件可檢測HBV-DNA， DNA-p，Pre-S1、Pre-S2等。采用原位
簡述Sipple綜合征的輔助檢查
1、輔助檢查 影像學檢查如X線、B超、CT掃描等發現甲狀旁腫瘤、嗜鉻細胞瘤和甲狀腺髓樣癌，腎上腺瘤等，或發現腎上腺轉移癌，頸部、腹膜后淋巴結腫大等。尚可檢出消化性潰瘍、巨結腸等病變。 2、診斷 本綜合征的主癥是甲狀腺髓樣癌及嗜鉻細胞瘤，對于臨床上首先出現的任何病征，都應按MEN的可能存在進
簡述HenochSchonlein紫癜的輔助檢查
X線檢查：病情較重、累及范圍較廣的患者，可有肺部浸潤性陰影或肺栓塞而致的出血表現。全消化道鋇餐透視可見小腸充盈缺損、黏膜粗亂、潰瘍或痙攣等征象。皮膚活檢發現壞死性出血性毛細血管炎有助于本病診斷。
髓過氧化物酶缺乏癥的輔助檢查
1.CT和MRI檢查可有腦萎縮。 2.腦電圖檢查對有抽搐或震顫臨床表現者常有高度節律不齊(hyperarrhythmia)，即表現為原發性高電壓的徐波和棘波。
特發性遲發性免疫球蛋白缺乏癥的輔助檢查
組織病理檢查：淋巴結缺乏漿細胞，可見淋巴濾泡明顯增生，但缺乏活力，十二指腸活檢常發現蘭伯賈第鞭毛蟲，應用甲硝唑治療可見改善。 >免疫球蛋白A >免疫球蛋白G >免疫球蛋白IgD >免疫球蛋白M
簡述結核性潰瘍的輔助檢查介紹
由于本病絕大多數是繼發于開放性肺結核患者，因此，根據本病的臨床特征，應首先進行Ｘ線胸部透視，如果肺部未發現結核病源時，可考慮到潰瘍組織病理活檢，以便確診。
簡述布蘭特綜合征的輔助檢查
組織病理：皮膚活檢無特異性，呈現亞急性皮炎組織病理改變，伴表皮細胞間海綿狀水腫、表皮內水皰，有時可見角化過度或角化不全及角質層肥厚，真皮上部及血管周圍淋巴細胞和組織炎性浸潤，Loembeck等進行空腸活檢，顯示腸道嗜酸性粒細胞的超微結構有損害。
簡述努南綜合征的輔助檢查
1．染色體核型：正常（46，XY或46，XX）。 2．血漿促性腺激素和性激素：水平正常，雙側隱睪或睪丸發育不全者可有血漿睪酮水平降低，LH和FSH水平增高。 3．精液分析：部分患者嚴重少精子或無精子。
簡述巴西芽生菌病的輔助檢查
X線檢查損害常位于肺的下野，多為雙側。損害可呈結節狀、浸潤性或條紋狀。結節可以分散，也可融合。浸潤可以局限，也可彌散。一般肺部病變未見有鈣化現象。
簡述穿透性心臟外傷的輔助檢查
任何胸壁心臟危險區的穿透傷，以及頸根部、上腹部、腋部、后胸壁或縱隔的穿透傷，應高度警惕有損傷心臟的可能。致傷器的種類、受傷的部位、致傷力的大小與方向等對診斷幫助較大。同時需仔細地進行傷道檢查。已有明顯心包壓塞或有內、外出血癥狀的病人，做出臨床診斷較容易，需及時給予緊急處理。但亦有的病人初期，情況
簡述狹窄性膽管炎的輔助檢查方式
1、狹窄性膽管炎的型超聲檢查： 由于內鏡逆行膽道造影和經肝膽道造影是侵襲性檢查手段，B 型超聲技術已成為進行診斷的一種非侵襲性替代方法。典型的B 超聲像學為：①膽管管腔明顯狹窄，多呈均勻一致，一般為4mm，在節段性或局限性PSC 可見擴張膽管；②膽管壁明顯增厚，一般為4～5mm；③肝內膽管回聲
簡述妊娠急性脂肪肝的其他輔助檢查
（1）影像學檢查 B超見肝區的彌漫性高密度區，回聲強弱不均，呈雪花狀，有典型的脂肪肝波形。CT及MRI檢查可顯示肝內多余的脂肪，肝實質呈均勻一致的密度減低。 （2）病理學檢查 是確診AFLP的惟一方法，可在B超定位下行肝穿刺活檢。①光鏡觀察 肝組織學的典型改變為肝小葉結構正常，肝細胞彌漫性、微
簡述化膿性腦膜炎的輔助檢查
①血象白細胞總數及中性粒細胞明顯增加。 ②血、CSF培養早期未用抗生素治療者可得陽性結果。 ③腦脊液：壓力高、外觀混濁或稀米湯樣，白細胞數增高，糖和氯化物降低，蛋白質含量增高。細胞學檢查早期嗜中勝粒細胞在0.90以上，抗生素治療后一周，粒細胞迅速降低。CSF免疫球蛋白含量增高。 ④腦CT檢