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[摘要] 基因印記是等位基因依賴雙親性別表達的不符合孟德爾遺傳定律的特殊遺傳現象。基因印記異常調節可引起一些遺傳性疾病。在人類染色體11p15.5和15q11-13存在兩個印記基因聚集區，兩個區域的基因印記異常調節引起前者為貝-威綜合征，后者為普-威綜合征和安格爾曼綜合征。作者對最近幾年在這方面的最新研究進展進行了綜述。從這些研究結果可以了解以前遺傳學不能解釋的某些遺傳疾病的發病機制，從而為這些疾病的預防和治療帶來希望。 [關鍵詞] 基因印記；遺傳性疾病；貝-威綜合征；普-威綜合征；安格爾曼綜合征 Gene Imprinting and Genetic Diseases Zhu Xike Wang Zhenyu Li Qiang Laboratory of Medical Genetics, Central Laboratory; The Second Clinical Colleg......閱讀全文
來自杜克大學的研究人員創造了第一張人類基因組印記基因（imprinted genes）圖譜，并且他們表示其成功的關鍵在于一個稱為機器學習（machine learning）的人工智能形式：dern-day Rosetta stone。這項研究新發現了四倍于之前識別的印記基因，并即將公布在12月3日《
來自Ludwig癌癥研究所的研究人員揭示了一種現象，其有可能改變人們關于基因組如何表達從而生成及維持哺乳動物生命的一個普遍觀點。這篇發表在《科學》(Science)雜志上的論文，幫助解釋了為何基因相同的動物有時在生物學和外形上會如此的不同，以及為何由共同的一組異常基因引起的一些遺傳疾病在不同個體
隨著多種生物學工具的飛速發展，胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以說迎來了一個新時代，同時由于現代社會接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越來越多，如何讀懂這一輔助生育技術，了解試管嬰兒操作過程中最為關鍵的一
上海交通大學醫學院附屬國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳領銜的課題組，新近在研究中發現，女性妊娠前患高雄激素癥可能增加子代糖代謝異常的風險。該研究論文日前在線發表于《細胞》出版社和《柳葉刀》雜志支持的《E生物醫學》雜志上，為胚胎源性疾病理論提供了新的支持。 高雄激素癥是育齡期婦女最常見的生殖內分泌疾
6月3日，《美國國家科學院院刊》在線發表了一篇題為《UBE3A介導PTPA的泛素化降解調控PP2A活性和樹突棘形態》的研究論文，該研究由中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心（神經科學研究所）、上海腦科學與類腦研究中心、神經科學國家重點實驗室熊志奇研究組與華東師范大學教授廖魯劍研究組合作完成。該
6月3日，《美國國家科學院院刊》在線發表了一篇題為《UBE3A介導PTPA的泛素化降解調控PP2A活性和樹突棘形態》的研究論文，該研究由中國科學院腦科學與智能技術卓越創新中心（神經科學研究所）、上海腦科學與類腦研究中心、神經科學國家重點實驗室熊志奇研究組與華東師范大學教授廖魯劍研究組合作完成。該
引言DNA甲基化是一種重要的表觀遺傳CpG二核苷酸修飾形式，異常的DNA甲基化模式發生在許多基因啟動子的CpG島，這會增加患癌癥的風險。CpG島高甲基化常導致基因沉默，與癌癥、老化、基因印記、X-染色體失活密切相關，此外，全基因組CpG高甲基化中也證實了發生在腫瘤形成的早期。傳統的檢測甲基化位點的方
2月20日，科學技術部基礎研究司與高技術研究發展中心聯合召開“2016年度中國科學十大進展解讀會”，發布了2016年度中國科學十大進展。中國科學院相關單位獨立或合作取得的7項重大科學成果入選，包括：研制出將二氧化碳高效清潔轉化為液體燃料的新型鈷基電催化劑；開創煤制烯烴新捷徑；揭示水稻產量性狀雜
鈷/氧化鈷雜化二維超薄結構電催化還原CO2為液體燃料01 1、研制出將二氧化碳高效清潔轉化為液體燃料的新型鈷基電催化劑 將二氧化碳在常溫常壓下電還原為碳氫燃料，是一種潛在的替代化石原料的清潔能源策略，并有助于降低二氧化碳排放對氣候造成的不利影響。實現二氧化碳電催化還原的關鍵瓶頸問題是將二氧化
經過特殊的算法，我們得到了2018年前10個月中國生物醫學風云榜人物及最火爆的3個重大學術界事件，能夠上榜的風云人物/事件，都曾長時間占據過100多個公生物醫學公眾號的頭版頭條。 在此，我們精選了其中的3個事件及16位風云榜人物。我們對其進行了劃分，分別是：6星級的3個事件，分別位諾貝爾獎，國
原生家庭，最近變成了一個很火的詞匯，因為從心理學上說，它會影響一個人的一生。 最近的一項醫學研究還表明：一個人童年時的生活環境，包括原生家庭，會給他的基因烙上印記，調節炎癥的水平，進而影響成年時的健康狀況 ！ 具體說來就是，童年時的家庭社會經濟地位低、缺少父母的陪伴，都會使某些炎癥調
來自浙江大學醫學院、第二軍醫大學和復旦大學等處的研究人員發現，組蛋白甲基轉移酶Ash1l通過誘導泛素編輯酶A20，抑制了IL-6生成及炎癥性自身免疫疾病。這一研究在線發表在9月5日的《免疫》(Immunity)雜志上。 文章的通訊作者是現任職浙江大學醫學院和第二軍醫大學的曹雪濤(Xueta
自從人類最初從我們的原始祖先進化以來，我們就陷入了與人類遭遇的最大傳染病—瘧疾的斗爭之中，瘧疾是一種致死性疾病，其是由瘧原蟲通過蚊子叮咬來傳播引起人群致病的，每兩分鐘就有1名孩子因感染瘧疾而死亡。2016年在91個國家中（大部分位于撒哈拉以南非洲地區）大約有2.16億瘧疾感染病例，相比前一年增加
我們正在黑暗中摸索。但如果有個工具能讓你看到發生了什么，那你為什么不這樣做？ 2012年，Charles Swanton被迫面對一種癌癥的“骯臟”把戲。當時，他與同事在英國癌癥研究中心倫敦研究所測序從少量腎臟腫瘤中提取的DNA，以期找到一些不同的變異，但是單一腫瘤的遺傳多樣性的寬度讓他們十分震
來自第二軍醫大學醫學遺傳學教研室的研究人員發表了題為“The MBNL3 splicing factor promotes hepatocellular carcinoma by increasing PXN expression through the alternative splicing
六十歲月一甲子，不忘初心再出發。 60年前，中國醫學科學院成為新中國成立后的三大科學院之一，成為我國醫療衛生系統的國家隊和先行者。 從“落后”到“領先”，從“模仿”到“原創”，從“空白”到“超越”……60年來，醫學科技創新路上的每一步都有中國醫學科學院人深深的足跡，為人民健康護航途中的每一次
衰老是機體生理功能隨時間逐漸退化的過程,是神經退行性疾病、動脈粥樣硬化、糖尿病和惡性腫瘤等慢性疾病的最大風險因素。衰老進程由遺傳和表觀遺傳因素共同調控,因此理解衰老的遺傳和表觀遺傳基礎是延緩衰老和防治衰老相關疾病的重要前提。 早在1999年,人們就發現Sir2基因具有延長釀酒酵母壽命的作用,因
截止2020月7月27日，中國學者在Cell，Nature 及Science 發表了共計102項生命科學的研究成果，其中新冠肺炎領域占了近一半（共43篇）。iNature系統總結了這些研究成果： 按雜志來劃分：Cell 發表了30篇，Nature 發表了45篇，
來自軍事醫學科學院、北京大學、中國醫學科學院等機構的研究人員報告稱，他們在單細胞水平下追蹤了造血干細胞（HSCs）的形成。這一重要的成果發布在5月18日的《自然》（Nature）雜志上。 任職于軍事醫學科學院、中國醫學科學院和暨南大學醫學院的劉兵（Bing Liu）研究員，北京大學的湯富酬（F
共180名候選人，其中5名為外籍 根據《國家杰出青年科學基金實施管理辦法》和《國家杰出青年科學基金異議期試行辦法》的有關規定，現將國家自然科學基金委員會各科學部專業評審組確定的2009年度國家杰出青年科學基金(含外籍)候選人名單予以公布。自公布之日起一個月內(8月5日—9月4日)為異議期。