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本節舉出一些遺傳咨詢中的常見實例加以分析。 例1某婦女曾生育過一先天愚型患兒，現再次妊娠，懼怕再生同病患兒前來咨詢。 對此病人需先核實患兒核型是否21三體性。如果證實核型為47，XX（XY)，＋21，則其再發風險為1／650～1／1000。如果此婦女已32歲則再發風險會增加至1／1000（即6倍到10倍)。又如發現母親為易位型攜帶者，則風險率大大增高，此時應囑該婦女作絨毛、羊水細胞的產前細胞遺傳學診斷。 例2 某男性，38歲，兩次結婚，第一妻妊娠8次均于妊娠2個月左右流產，故離婚，與第二妻婚后，女方受孕次亦均在3個月內流產，要求明確流產原因及是否能再妊娠。 本例顯然是男方問題，特別是因為在詢問病史中得知其第一妻與其離異后再婚生育正常。在3個月內自然流者50％的病因是由于染色體異常，特別是男方原因引起的更是如此，故首先檢查了男女雙方核型。女方核型正常，男主有13號染色體間的平衡易位t(13q;13q)。這類完......閱讀全文
基因檢測目前已經成為一些心血管疾病常規臨床管理實踐中的一部分。盡管仍未得到廣泛推廣，但基因檢測已在至少4種臨床實踐中顯示出關鍵作用，包括診斷遺傳性心臟病（如心肌病和離子通道病），診斷純合子及雜合子家族性高膽固醇血癥，使用氯吡格雷治療支架植入后冠心病，以及評估華法林的起始治療劑量。 診
該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐氏綜合征。像是被拽進了一場噩夢，楊柳沒再睡
無創基因產前檢測之爭 該技術在多地陷入未檢測到唐氏兒糾紛；國家衛健委表示此技術在340家醫療機構開展，仍存在假陰性和檢測失敗病例 兩年前，38歲的楊柳二胎女兒璐璐出生，體重8斤，不哭不鬧，像只安靜的布娃娃。楊柳甚是喜愛。璐璐的染色體核型分析報告單 這場喜悅持續了42天。隨后，璐璐被診斷為唐