鈉代謝紊亂的流行病學
鈉代謝紊亂是一常染色體隱性遺傳病男性外 顯率較高1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告鈉代謝紊亂較少見，迄今報告共200多例，國內僅報道幾十例。發病率為19/100 萬，世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性。明確診斷年齡最早為孕20周，最晚至50歲鈉代謝紊亂常見于兒童 5歲之前出現癥狀者占半數以上鈉代謝紊亂發病有明顯的家族傾向，但罕見垂直遺傳，遺傳方式符合常染色體隱性遺傳。......閱讀全文
鈉代謝紊亂診斷要點
1.低鈉血癥(1.5～2.5mmol/L) 2.高尿鈉(>20mmol/L) 3.代謝性堿中毒(血漿HCO3->30mmol/L)。 4.高腎素血癥 5.高醛固酮血癥 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L) 9.血壓正常。
水、鈉的代謝紊亂
水和鈉的代謝紊亂：一、等滲性缺水又稱急性缺水或混合性缺水，是外科病人最易發生的。水和鈉成比例的喪失，血清鈉仍在正常的沲圍，細胞外液滲透壓也保持正常。（—）病因：常見的有：①消化液的急性喪失如大量嘔吐和腸瘺等；②體液喪失在感染區或軟組織內如腹腔內或腹膜后感染、腸梗阻和燒傷等。（二）臨床表現：少尿、畏食
鈉代謝紊亂的介紹
鈉代謝紊亂是一常染色體隱性遺傳病 。其臨床特征為嚴重的低鈉血癥和代謝性堿中毒，伴有高腎素高醛固酮血癥、 腎小球旁器增生和肥大及腎小管保鈉和濃縮功能障礙，但無高血壓及水腫且對外源性血管緊張素Ⅱ無反應。
鈉代謝紊亂的鑒別診斷
1.鈉代謝紊亂應與假性鑒別所謂假性為多種因素引起常見的原因有利尿藥的濫用、緩瀉劑的應 用反復嘔吐長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于 10mmol/L 2.其他需與原發性醛固酮增多腎小管性酸中毒、LiddleFanconi伴失
水和鈉的代謝紊亂
一、等滲性缺水 又稱急性缺水或混合性缺水，是外科病人最易發生的。水和鈉成比例的喪失，血清鈉仍在正常的沲圍，細胞外液滲透壓也保持正常。 （—）病因：常見的有：①消化液的急性喪失如大量嘔吐和腸瘺等；②體液喪失在感染區或軟組織內如腹腔內或腹膜后感染、腸梗阻和燒傷等。 （二）臨床表現：少尿、畏
鈉代謝紊亂的病因和病癥
①血漿鈉濃度降低，小于130mmol/L稱為低鈉血癥。低血鈉可見于攝入少（少見），丟失多、水絕對或相對增多。是一個復雜的水與電解質紊亂。原因很多，可分為腎性和非腎性原因兩大類。腎功能損害而引起低鈉血癥的有因滲透性利尿、腎上腺功能低下以及急、慢性腎功能衰竭等情況，非腎性因素如可見于嘔吐、腹瀉、腸瘺、大
關于鈉代謝紊亂的基本介紹
①血漿鈉濃度降低，小于130mmol/L稱為低鈉血癥。低血鈉可見于攝入少（少見），丟失多、水絕對或相對增多。是一個復雜的水與電解質紊亂。原因很多，可分為腎性和非腎性原因兩大類。腎功能損害而引起低鈉血癥的有因滲透性利尿、腎上腺功能低下以及急、慢性腎功能衰竭等情況，非腎性因素如可見于嘔吐、腹瀉、腸瘺
鈉代謝紊亂的發病原因
鈉代謝紊亂病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。有一家9個同胞中5個患病和一家連續2代4例患病的報告現代分子生物學技術也揭示 是由腎小管上皮細胞上的離子轉運蛋白基因突變所引起目前已發現嬰兒型Batter存在Na+-K+-2Cl-基因突變該基因位于15q12-21，有16個外顯子，編
鈉代謝紊亂的臨床表現
鈉代謝紊亂臨床表現復雜多樣低鈉癥狀為本征最重要和突出的表現患者可突然或反復發作肌無力肌無力也可為慢性持續性，但罕有肌麻痹。其次為厭食嘔吐，腹脹便秘，多尿煩渴。成人型最常見癥狀為肌無力 (40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)較少見癥狀有輕癱感覺異常遺尿夜間多尿便秘惡心嘔吐甚至腸梗阻，有些
鈉代謝紊亂的實驗室檢查
面神經叩擊試驗束臂加壓試驗陽性； 1.尿液檢查尿比重低，堿性尿。尿前列腺素E2及其他來源于腎臟的前列腺素含量增加尿激肽釋放酶排泄也過多尿17-羥和17-酮類固醇正常(提示腎上腺皮質功能正常)。尿鈉 增多可達300mmol/L且尿K+在血K+過低情況下仍然升高腎小管功能有嚴重障礙，但稀釋功能正
鈉代謝紊亂診斷要點及鑒別診斷
鈉代謝紊亂診斷要點 1.低鈉血癥(1.5～2.5mmol/L) 2.高尿鈉(>20mmol/L) 3.代謝性堿中毒(血漿HCO3->30mmol/L)。 4.高腎素血癥 5.高醛固酮血癥 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥(尿氯>20mmol/L)
鈉代謝紊亂的流行病學
鈉代謝紊亂是一常染色體隱性遺傳病男性外 顯率較高1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告鈉代謝紊亂較少見，迄今報告共200多例，國內僅報道幾十例。發病率為19/100 萬，世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性。明確診斷年齡最早為孕20周，最晚至50歲鈉代謝
鈉代謝紊亂的鑒別診斷及實驗室檢查
鑒別診斷 1.鈉代謝紊亂應與假性鑒別所謂假性為多種因素引起常見的原因有利尿藥的濫用、緩瀉劑的應 用反復嘔吐長期低氯飲食、腎性失鎂家族性氯化物性腹瀉尿氯測定有助于鑒別假性者尿氯多低于10mmol/L，真性者多大于 10mmol/L 2.其他需與原發性醛固酮增多腎小管性酸中毒、LiddleFan
鈉代謝紊亂的臨床表現及流行病學
臨床表現 鈉代謝紊亂臨床表現復雜多樣低鈉癥狀為本征最重要和突出的表現患者可突然或反復發作肌無力肌無力也可為慢性持續性，但罕有肌麻痹。其次為厭食嘔吐，腹脹便秘，多尿煩渴。成人型最常見癥狀為肌無力 (40%)，其次為疲勞(21%)、抽搐(26%)較少見癥狀有輕癱感覺異常遺尿夜間多尿便秘惡心嘔吐甚至
遺傳代謝病的代謝紊亂的表現
本病的代謝紊亂表現為以下幾個方面： （1）代謝終末產物缺，正常人體所需的產物合成不足或完全不能合成，臨床上出現相應癥狀，如缺乏葡萄糖—6—磷酸酶的糖原累積癥，肝糖原分解葡萄糖不足，在饑餓或進食延遲時出現低血糖。 （2）受累代謝途徑的中間和（或）旁路代謝產物蓄積，引起相應的細胞、器官腫大，出現
診斷鈣代謝紊亂的簡介
1. 高鈣血癥 正常成人血清總鈣參考范圍為2.25～2.75mmo1/L，如血清鈣>2.75mmo1/L，結合病史、臨床表現即可診斷。 2. 低鈣血癥 血清鈣
關于鈣代謝紊亂的簡介
血鈣的濃度除受磷的影響外與蛋白質的濃度、維生素D、甲狀旁腺激素等也有關。鈣主要參與成骨作用，以及調節神經肌肉的興奮性，它可使神經興奮閾上升及神經傳導速度減慢。血清鈣濃度L即低鈣血癥，血清鈣濃度>2.75mmol/L即高鈣血癥。
治療鈣代謝紊亂的簡介
1. 高鈣血癥 應用多種治療措施排鈣，以防止容量負荷過大，主要包括： ①0.45%氯化鈉，含氯化鉀10～15mmol/L，或同時用呋塞米（速尿）； ②也可口服或靜脈補充無機磷、等滲硫酸鈉、腎上腺糖皮質激素等； ③降鈣素； ④應用抗癌藥光輝霉素抑制RNA合成以降低血清鈣，每周劑量不得超過
概述脂代謝紊亂糖尿病患者常有脂質代謝紊亂的表現
脂代謝紊亂糖尿病患者常有脂質代謝紊亂，表現為血ChTGLDL及APOB升高，HDL和APOAI降低或正常在DN時，上述異常更加明顯。在實驗性糖尿病模型中。發現大量脂質在腎小球沉積并與腎小球損害程度相一致予特異性降脂治療如HMGCoA還原酶抑制劑或低脂飲食可防止或逆轉DN進展。脂代謝紊亂引起腎小球
脂質代謝紊亂的信息介紹
脂質在體內的主要功用是氧化供能,脂肪組織是機體的能量倉庫,脂肪也能協同皮膚、骨骼、肌肉保護內臟,防止體溫散發和幫助食物中脂溶性維生素的吸收。磷脂是所有細胞膜的重要結構成分,膽固醇是膽酸和類固醇激素（腎上腺皮質激素和性腺激素）的前體。脂類代謝受遺傳、神經體液、激素、酶以及肝臟等組織器官的調節。當這
鈣代謝紊亂的病因和病癥
血鈣的濃度除受磷的影響外與蛋白質的濃度、維生素D、甲狀旁腺激素等也有關。鈣主要參與成骨作用，以及調節神經肌肉的興奮性，它可使神經興奮閾上升及神經傳導速度減慢。血清鈣濃度L即低鈣血癥，血清鈣濃度>2.75mmol/L即高鈣血癥。
關于鈣代謝紊亂的病因分析
1. 高鈣血癥 可因甲狀旁腺功能亢進、維生素D中毒、高蛋白血癥、腎功能衰竭、惡性腫瘤等引起。 2. 低鈣血癥 可因甲狀旁腺功能減退或甲狀腺手術誤傷甲狀旁腺、維生素D缺乏、鎂缺乏、高磷酸鹽血癥、急性胰腺炎和輸入大量枸櫞酸血等原因引起。
關于鈣代謝紊亂的檢查介紹
1. 高鈣血癥 檢測血清鈣增高（>2.75mmo1/L），鈣磷乘積高于正常。心電圖示ST段縮短。X線檢查示軟組織可有鈣化和尿路結石。 2. 低鈣血癥 檢測顯示血清鈣
Nature子刊：扭轉代謝的紊亂
來自比利時Ghent和布魯塞爾自由大學(VUB)的VIB研究所的研究人員，連同Oxyrane公司的一個研究小組開發了一項新技術能夠更有效、且有可能更廉價地治療諸如龐貝氏癥(Pompe Disease)等代謝性疾病。研究論文發表在11月18日的《自然生物技術》(Nature Biotech
鉀代謝紊亂的病因和病癥
（1）低鉀血癥?血清鉀低于3.5mmol/L以下，稱為低鉀血癥。臨床常見原因有：①鉀攝入不足：比如長期進食不足（如慢性消耗性疾病）或者禁食者（如術后較長時間禁食）；鉀丟失或排出增多：常見于嚴重腹瀉、嘔吐、胃腸減壓和腸瘺者；腎上腺皮質激素有促進鉀排泄及鈉儲留作用，當長期應用腎上腺皮質激素時，均能引起低
脂蛋白代謝紊亂的原因分析
從脂蛋白代謝紊亂的原因分類可分為原發性和繼發性兩大類。原發性是遺傳缺陷所致，如家族性高膽固醇血癥。繼發性是繼發于許多疾病所致，如糖尿病、腎病等疾患可繼發引起高脂血癥。 從遺傳基因角度考慮，原發性高脂蛋白血癥一定由遺傳基因突變引起。從生化角度考慮是基因突變所致的基因表達的產物蛋白質水平上的缺陷，
氨基酸代謝紊亂的診斷
早期診斷可根據家族史及生物化學檢查在典型癥狀出現前作出，這樣可以避免不可逆的腦損傷。晚期病例可以根據病史，特殊體征，血、尿中氨基酸及其代謝產物測定，血細胞及皮膚纖維母細胞的酶活性測定等作出診斷。 用羊水穿刺、羊水細胞培養、酶活性測定等方法可對某些氨基酸代謝紊亂作產前診斷，以決定是否中止妊娠。
脂質代謝紊亂的相關介紹
脂質代謝紊亂是指先天性或獲得性因素造成的血液及其他組織器官中脂質(脂類)及其代謝產物質和量的異常。脂質的代謝包括脂類在小腸內消化、吸收,由淋巴系統進入血循環(通過脂蛋白轉運),經肝臟轉化,儲存于脂肪組織,需要時被組織利用。生物酶HICIBI調節,完善脂質代謝紊亂。
血鈉紊亂病因，后果和糾正（二）
? 血鈉濃度的調節??? 由于血鈉濃度影響腦的體積，所以細胞容量感受器存在于腦中不足為奇；細胞容量感受器可調節口渴和抗利尿激素的釋放。滲透壓感受器，更確切的講應為張力性感受器，系下丘腦神經元在其細胞膜上表達的瞬時型感受器電位離子通道 1（TRPV1）和瞬時型感受器電位離子通道 5（TRPV5
血鈉紊亂病因，后果和糾正（一）
? 人類細胞依賴鹽水環境，其健康度取決于細胞胞體對細胞外液鹽度的調節。通過調節水的攝入和排泄，滲透壓調節系統通常避免血鈉濃度偏離正常水平（135-142mmol/l）。系統調節的絮亂使細胞浸潤在低張或者高張的液體中。此篇綜述著重于血鈉代謝絮亂的成因，后果及糾正框架。??? 血鈉濃度與細胞外滲透壓