WIKI資訊
經典型的患者，以Ⅰ型為例：1.粗糙面容頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發濃密粗糙，發際線低。2.角膜混濁隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。3.關節僵硬累及大關節，如肘關節，肩關節及膝關節，使這些關節的活動度受限；手關節受累，顯示出“爪形手”的特征。4.身材矮小患者脖子短，脊柱后凸，2～3歲生長幾乎停止。5.肝脾增大腹部膨隆，腹腔壓力大導致臍疝和腹股溝疝，手術修復后仍易復發。6.智力落后患者在1歲左右可能就表現有智力落后，最好的智力水平只有2～4歲，智力嚴重障礙。7.心臟瓣膜病大部分患者的心臟累及在疾病的后期，表現為瓣膜病，可導致淤血性心衰。8.耳鼻喉部病變常有慢性復發性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼嚕，慢性阻塞性呼吸暫停，講話聲音粗，重型患者常有慢性聽力缺失。Ⅱ型經典型的患者癥狀較Ⅰ型偏輕，該型是以男性發病......閱讀全文
經典型的患者，以Ⅰ型為例：1.粗糙面容頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發濃密粗糙，發際線低。2.角膜混濁隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。3.關節僵硬累及大關節，如肘關
除了Ⅱ型外，黏多糖貯積癥都是常染色體隱性遺傳病，是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。
1.尿液黏多糖定量和電泳標本最好用晨尿，可以發現黏多糖量增加，每一型都應有不同類型的黏多糖，如Ⅰ型和Ⅱ型發現硫酸皮膚素和硫酸類肝素條帶，Ⅲ型患者發現硫酸類肝素條帶，Ⅳ型患者發現硫酸角質素條帶。Ⅲ型和Ⅳ型患者的尿液黏多糖電泳容易出現假陰性的現象。2.X線片正位胸片可發現肋骨似“飄帶樣”；側位脊柱片顯示
?患兒，男，5歲半，20kg，因“進行性意識障礙5d，昏迷1d”入院。患兒5d前無外傷情況下因發熱、嗜睡于外院行抗感染、補液等對癥處理。治療過程中出現意識障礙逐漸加重，無嘔吐、抽搐，轉我院就診。?查體：患兒皮膚粗糙，前額突出呈舟狀；雙側眼球外凸，角膜混濁，右側曈孔散大固定，無對光反射，左側曈孔3mm
別????名粘多糖貯積癥，粘多醣癥，黏多糖癥，黏多醣癥外文名mucopolysaccharidosis就診科室內分泌科常見癥狀粗糙面容，角膜混濁，關節僵硬，身材矮小，肝脾增大，智力落后，心臟瓣膜病，耳鼻喉部病變
Schoonderwaldt等(1980）根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期，發病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可
??溶酶體貯積癥（lysosomal storage disorders，LSD）是由于溶酶體中糖苷酶、蛋白酶、膜蛋白、轉運蛋白、酶修飾劑或激活劑等缺陷，使酶的底物不能降解而在溶酶體內貯積所導致的一 組疾病。LSD多為常染色體隱性遺傳，表現為多組織或器官受累，病情進行性加重。約2/3的LSD以進行性
尿液粘多糖檢測介紹： 尿液粘多糖檢測是用苯胺藍呈色法常作為粘多糖病的篩查。尿液粘多糖檢測正常值： 尿斑處呈紫藍色環狀或點狀為陽性，正常人尿斑無色為陰性。尿液粘多糖檢測臨床意義： 陽性者用醋酸纖維薄膜電泳區分尿中排出的粘多糖類型，以協助分型。 異常結果：出生后發育正常，1歲前逐漸出現體征。1歲
英國曼徹斯特大學研究人員發現，從大豆中提取的名為染料木黃酮的物質，可幫助治療粘多糖貯積癥，這種疾病會導致兒童癡呆和夭折。 粘多糖貯積癥是一種遺傳疾病，新生兒由于基因存在缺陷而缺少相應的酶，導致糖分無法分解而在大腦中堆積，最終使神經功能受損，出現癡呆、行為異常等，孩子在十幾歲就夭
糖原貯積病主要表現為肝大、 低血糖，包括Ⅰa型(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏)及更罕見的Ⅰb型(G-6-P微粒體轉移酶缺乏) Ⅲ型，Ⅵ型和伴X染色體與常染色體隱性遺傳的磷酸酶b激酶缺乏。肌-能量障礙性糖原貯積病主要表現為肌肉萎縮、肌張力低下、運動障礙，包括Ⅴ型，Ⅶ型，磷酸甘油變位酶缺乏和LDHM亞單位