JAMA子刊：BRCA基因檢測應該面向所有女性
研究結果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”為題發表在9月21日的《JAMA Network Open》上。通常攜帶有BRCA1/2突變的女性可以通過手術干預，尤其是預防性輸卵管-卵巢切除術等方法來降低乳腺癌和卵巢癌的發病風險和死亡風險。在缺乏常規篩查的情況下，大多數人只有在被診斷患有癌癥時，才會發現自己的BRCA1或BRCA2基因中帶有與癌癥相關的突變基因。為何臨床診斷會不足？研究發現可能與以下兩方面有關：一是未能將基于標準的BRCA1/2檢測策略轉診應用于具有較高前測概率的個體；二是這種基于標準的策略未能足夠敏感地識別所有真陽性。研究作者、耶魯大學醫學院遺傳學教授Michael Murray說道，“人們通常要經歷一場悲劇才會接受檢測，當人們還處于健康狀態時，依賴記錄在案的個人或家庭病史并不足以支持他們進行基因檢測。......閱讀全文
實體腫瘤檢測BRCA1基因介紹
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
乳腺癌BRCA基因檢測有用嗎？
這個問題可以從兩個角度回答：1. BRCA 基因檢測值不值得做？2. 如果發現了BRCA突變，預防性乳腺切除手術值不值得做？ 1. BRCA 基因檢測值不值得做？ 這個問題的回答是肯定的：值得！現在有很多基因檢測，但是能夠跟治療措施相呼應的不多，很多基因檢測的結果，只是告訴發生癌癥的
實體腫瘤檢測BRCA1基因介紹
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
實體腫瘤檢測BRCA2基因介紹
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
具有遺傳風險的基因介紹--BRCA1和BRCA2基因
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為
JAMA子刊：BRCA基因檢測應該面向所有女性
??研究結果以“Eight of 10 people with cancer risk genes don't know it”為題發表在9月21日的《JAMA Network Open》上。通常攜帶有BRCA1/2突變的女性可以通過手術干預，尤其是預防性輸卵管-卵巢切除術等方法來降低乳腺癌
BRCA1基因的結構功能
BRCA1基因定位于17q21，約81kb, 內含高達4115%的Alu重復序列和418%的其它重復序列。含有23個外顯子。BRCA1編碼蛋白的N末端序列含有一環狀結構域(ringdomain)，能夠與BRCA1相關環狀蛋白(BRCA12associatedringdomainprotein,B
具有遺傳風險的基因介紹--BRCA1基因
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
正相關基因 BRCA1基因的臨床解釋
該基因編碼一種在維持基因組穩定性中起作用的核磷蛋白，并作為腫瘤抑制因子發揮作用。編碼蛋白與其他腫瘤抑制因子、DNA損傷傳感器和信號轉導子結合形成一個大的多亞單位蛋白復合物，稱為BRCA1相關基因組監測復合物（BASC）。該基因產物與RNA聚合酶Ⅱ結合，并通過C端域與組蛋白脫乙酰基酶復合物相互作用。因
正相關基因BRCA2基因的臨床解釋
BRCA1和BRCA2基因的遺傳突變會增加患乳腺癌或卵巢癌的終生風險。BRCA1和BRCA2都參與了基因組穩定性的維持，特別是雙鏈DNA修復的同源重組途徑。BRCA2蛋白含有一個70 a a基序的幾個拷貝，稱為BRC基序，這些基序介導了與在DNA修復中起作用的RAD51重組酶的結合。BRCA2被認為