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擴張型心肌病 擴張型心肌病是原發性心肌病中最常見的類型，約占心肌病總數的70%。既有遺傳因素，又有非遺傳因素造成的以左心室或雙心室擴大伴收縮功能障礙為特征的心肌病，起病緩慢，多在30－50歲發病。病因不明，多與病毒、自身免疫有關，有報道稱心肌細胞對病毒的免疫反應也是一類除病毒感染外的主要因素。臨床上患者常發生心絞痛，但冠狀動脈造影多無明顯改變，通過左心導管造影，可發現在收縮期和舒張期明顯擴大的左心室，球形的心尖，整體收縮功能受損，從而診斷擴張型心肌病 。超聲心動圖多發現左心室或雙側心室普遍擴大，射血分數降低； 一、心電圖改變 單側或雙側心房異常； 左心室肥厚或雙心室肥厚心電圖； 肢體導聯和／或胸前導聯出現異常Q波，多見于I、aVL、V5～V6導聯； 室內阻滯，特別是完全性左束支阻滯、不定型室內阻滯 ； 擴心三聯征：肢體導聯低電壓，胸導聯R波遞增不良，胸導聯高電壓：RV6﹥RV5 M......閱讀全文
心悸胸悶與咳嗽，不明咯血后干擾。四大癥狀如何解，悉心梳理除煩惱。病例介紹 一、隱潛式發病，摻雜它病中。咯血突至，呼吸循環癥狀交叉 患者，男，45歲，鄉村醫生 主訴：心慌、胸悶伴季節性咳嗽20年，咯血2次。 現病史：于20年前開始出現心慌、胸悶，活動后加重，休息后可緩解。能勝任一般體力勞動。每
肥厚型心肌病一、背景知識肥厚型心肌病(HCM)是以室間隔和心室壁肥厚為特征的心肌病，由于心肌肥厚，導致心室腔縮小，心室血液充盈受限。具體病因不清楚，是以心肌肌小節相關蛋白基因突變為主的常染色體顯性遺傳性疾病，主要見于兒童和青少年，也是運動員猝死的常見病因之一，具有一定的家族聚集傾向性。根據左心室流出
浮腫是機體細胞外液中水分積聚所致的局部或全身腫脹。浮腫常是心臟病、肝病、腎病，內分泌等疾病的信號，有些浮腫如果治療不及時，可能帶來嚴重后果。 病例介紹患者，女，53歲，工人。主訴：雙下肢水腫、乏力50余天，加重伴氣促、胸悶1月。現病史：患者50余天前無明顯誘因雙下肢浮腫，以雙踝部為主，伴乏力，夜
日前，一則《女子跑步暈倒不治 家人健身房擺放花圈放哀樂》的消息引起了人們的注意，為什么有些人在體育鍛煉時會突然猝死？為什么在日漸蓬勃發展的馬拉松運動中總有人會突然倒地不起？是因為運動員在鍛煉之前沒有完全活動開嗎？還是因為一些慢性病沒有被發現而導致如此悲劇產生？“上述原因還不夠準確和全面，一種名為
近年來，隨著分子診斷技術的不斷進步，心血管病基因檢測越來越受到重視，并被廣泛應用于臨床。基因檢測可為多種遺傳性心血管病（如心肌病、心律失常、胸主動脈瘤/夾層和家族性高膽固醇血癥等）的臨床管理提供有用信息（表1），除輔助診斷、篩查家屬以及指導生育外，還可在不同程度上指導患者治療。本文節選自2020年美
第二十章 抗慢性心功能不全藥 慢性或充血性心力衰竭（chronic or congtstive heart failure CHF）是各種病因所引起的多種心臟疾病的終末階段，是指在適當的靜脈回流下，心臟排出量絕對或相對減少，不能滿足機體組織所需的一種病理狀
資料與方法 一般資料：正常對照組28例，男16例，女12例，年齡36～66歲，平均49.3歲，均為健康體檢者，既往無高血壓病史及明顯心腦血管疾病，體格檢查、心電圖及常規超聲心動圖檢查正常。冠心病組21例，男11例，女10例，年齡48～71歲，平均62.3歲，均為臨床確診冠心病患者，
家族50多個成員中10人確診患心臟病，已有4人猝死，4人植入心臟永久起搏器，其他成員有不同程度的心臟不適癥狀。而這一切，源于體內“被詛咒”的基因。日前，復旦大學附屬中山醫院舒先紅教授團隊，在中國科學院院士葛均波指導下，發現了目前已知最大的核纖層蛋白（LMNA）基因突變致病家系，全球首次在漢族人群
最近，治療一例終末期心力衰竭病人，受益較多，分享如下。 患者，男，58歲，因發作性胸痛6天，心悸、頭暈3小時入院。患者6天前無明顯原因出現胸骨后疼痛，無肩背部及左上肢放射痛，持續20分鐘，自服藥物后緩解，未進一步處理，無再次胸痛發作。3小時前活動中突發心悸、頭暈，伴出汗，乏力明顯，靠人攙扶回到家中
全基因組或外顯子組測序的臨床應用，稱為臨床基因組和外顯子測序( Clinical genome and exome sequencing，CGES）。由于該技術檢測范圍廣，可以同時檢測2000多個基因的變異，對于臨床罕見病、疑難疾病、復雜疾病，特別是孟德爾遺傳病的診斷是一種強大而有效的方法。
基因檢測目前已經成為一些心血管疾病常規臨床管理實踐中的一部分。盡管仍未得到廣泛推廣，但基因檢測已在至少4種臨床實踐中顯示出關鍵作用，包括診斷遺傳性心臟病（如心肌病和離子通道病），診斷純合子及雜合子家族性高膽固醇血癥，使用氯吡格雷治療支架植入后冠心病，以及評估華法林的起始治療劑量。 診
澳大利亞新南威爾士大學日前在官網上宣布，尋找擴張型心肌病的基因源頭出現新突破，這為提前診斷這種嚴重疾病提供了方法。 擴張型心肌病是一種病因常期未明的原發性心肌疾病，特征為左或右心室或雙側心室擴大，并伴有心室收縮功能減退、心力衰竭。近10年來，科研人員一直希望找到導致這種疾病的基因源頭，但小規模
澳大利亞新南威爾士大學日前發表新聞公報說，其研究人員參與的國際研究團隊確認，擴張型心肌病患者比普通人更容易存在肌聯蛋白基因突變。這為盡早診斷這種嚴重疾病提供了方法。 擴張型心肌病是一種病因長期未明的原發性心肌疾病，特征為一側或雙側心室擴大，并伴有心室收縮功能減退、心力衰竭。 近年來，科學
近日美國加州大學圣地亞哥分校的工程師們與西班牙馬德里格雷戈里奧馬拉尼翁醫院非侵入性心臟病實驗室的心臟病學家密切合作，首次確定了環狀渦流對人類心臟正常心室和不正常心室里運輸血流所產生的影響。 環狀渦流幫助分配左心室血流，健康者15%，非缺血擴張型心肌病患者20%，肥厚型心肌病患者5% 為了進行
??由于藥物治療、醫療設備和冠狀動脈重建術的進步，射血分數(HFrEF)降低的心力衰竭(HF)患者中相當數量的患者左心室射血分數(LVEF)可以 得到恢復。目前LVEF ≥40％的患者，若其既往LVEF ＜40％，則定義為EF恢復性HF (HFrecEF)或EF改善的HF。這些患者代表一種獨特的HF
一項對5000多人的研究發現了在巨型肌肉蛋白巨肌蛋白（titin）中的突變，這些突變會引起擴張型心肌病；這項研究是迄今為止該類研究中最大規模的研究之一。這些發現可幫助篩檢高危患者，從而更好地預防和治療擴張型心肌病，這是心力衰竭的一個常見原因。在罹患此病的患者中，心臟會因為心肌壁被拉伸變薄而擴大，
最近一支國際研究團隊發現了大量與擴張型心肌病和其他心臟疾病有關的風險因子，這是到目前為止最大的轉錄組學研究。相關研究結果發表在國際學術期刊Genome Biology上。 許多基因的變異都會讓人容易患上心血管疾病，但是我們對這些基因的了解仍然存在空缺。有時不僅是基因本身，它們表達的產物也會影響
去年十月，國務院發布了《“健康中國”2030規劃綱要》，明確提出要堅持以基層為重點，以改革創新為動力，建立完善的分級診療制度。目前，“健康中國”已成為國家優先發展戰略，2017年更是成為分級診療慢病下基層醫改政策落地的關鍵年。精準醫學作為我國“十三五”計劃中的重大科技專項，對推進醫療創新技術在
最近一支國際研究團隊發現了大量與擴張型心肌病和其他心臟疾病有關的風險因子，這是到目前為止最大的轉錄組學研究。相關研究結果發表在國際學術期刊Genome Biology上。 許多基因的變異都會讓人容易患上心血管疾病，但是我們對這些基因的了解仍然存在空缺。有時不僅是基因本身，它們表達的產物也會影響
左室心肌致密化不全（INVM）是先天性心肌發育不良的罕見類型，由于正常心內膜胚胎發育停止，正在發育過程中的心肌小梁壓縮不良，心肌呈海綿狀，導致的一種先天性心肌病，屬左室發育不良的特殊類型，主要累及左心室亦可累及右心室，本病有家族史，臨床癥狀酷似擴張型心肌病。既往對本病缺乏認識，本文旨在探討左室心
大阪大學醫院23日宣布，該院醫療團隊成功向一名11歲女孩的心臟移植了利用本人腿部肌肉培養的細胞層。目前，這名患擴張型心肌病的女孩已在康復中。 院方稱，這是世界首例為18歲以下未成年患者心臟移植細胞層的手術。 擴張型心肌病是一種原因未明的原發性心肌疾病，表現為左或右心室或雙側心室擴大，伴有心室
相信大家在新冠肺炎疫情全球流行期間，一定聽過一種很致命的并發癥——暴發性心肌炎。 心肌炎是心臟的炎癥性疾病，其病因包括病原體感染、毒素、藥物及自身免疫功能障礙，最終可能引起心臟性猝死或進展為擴張型心肌病。 然而，當前心肌炎的診斷仍較為困難，常常需要建立在排除冠心病的基礎上，且難以與冠狀動脈非
相關研究已于8月27日以“Telomere shortening is a hallmark of genetic cardiomyopathies”為題發表在《PNAS》雜志，這項發現與之前已被證明的杜氏（Duchenne）肌營養不良癥(一種遺傳性肌肉萎縮疾病，患者通常到20多歲就死于心力衰竭
許華林 張曼人類基因組計劃與美國塞萊拉遺傳信息公司于 2001 年在美國《科學》雜志和英國《自然》雜志聯合宣布，他們繪制出了準確、清晰、完整的人類基因組圖譜，至此，人類基因組計劃已基本完成，隨著后基因組時代的到來，蛋白質組學得到了空前的發展，蛋白質組研究旨在揭示基因表達的真正執行生命活動的全部蛋白質
人類基因組計劃與美國塞萊拉遺傳信息公司于 2001 年在美國《科學》雜志和英國《自然》雜志聯合宣布，他們繪制出了準確、清晰、完整的人類基因組圖譜，至此，人類基因組計劃已基本完成，隨著后基因組時代的到來，蛋白質組學得到了空前的發展，蛋白質組研究旨在揭示基因表達的真正執行生命活動的全部蛋白質的
人類基因組計劃與美國塞萊拉遺傳信息公司于 2001 年在美國《科學》雜志和英國《自然》雜志聯合宣布，他們繪制出了準確、清晰、完整的人類基因組圖譜，至此，人類基因組計劃已基本完成，隨著后基因組時代的到來，蛋白質組學得到了空前的發展，蛋白質組研究旨在揭示基因表達的真正執行生命活動的全部蛋白質的表達規律和
人類基因組計劃與美國塞萊拉遺傳信息公司于 2001 年在美國《科學》雜志和英國《自然》雜志聯合宣布，他們繪制出了準確、清晰、完整的人類基因組圖譜，至此，人類基因組計劃已基本完成，隨著后基因組時代的到來，蛋白質組學得到了空前的發展，蛋白質組研究旨在揭示基因表達的真正執行生命活動的全部蛋白質的表達規
從生理學家的觀點來看，有一個大的心臟并不是一種優點，反而可能是致命的。心臟擴大是擴張型心肌病（DCM）的一個標志，盡管這是一種最常見的遺傳性心肌疾病，醫生卻完全不知道為什么它會發生。但是現在，多倫多大學一項新的研究闡明了DCM的根本分子原因。這項研究結果發表在本周的《PNAS》雜志上，揭示了健康心臟
青海省抗震救災指揮部，有關省、自治區、直轄市人民政府，國務院抗震救災總指揮部衛生防疫組各成員單位： 做好高原病防治工作是青海玉樹抗震救災和災后重建工作取得全面勝利的重要保障。為進一步做好高原病防治工作，經國務院抗震救災總指揮部衛生防疫組研究，現將下一階段工作要求通知如下： 一、高度重視，加強組織
患終末期擴張型心肌病5年、多次被下達病危通知書的湖北男子黎某（化名），靠著一顆來自重慶的“救命心”平安迎來了2019年。2018年12月15日，陸軍軍醫大學新橋醫院成功地將一顆“鮮活”的心臟移植到他體內。目前，黎某恢復良好，病情穩定，預計再過幾天就能康復出院，這也是重慶市唯一具有心臟移植資質的醫