β地中海貧血診斷指標：HbA2檢驗標準化進程
地中海貧血（thalassemia）是最常見的單基因遺傳病，屬常染色體隱性遺傳，主要包括α- 地中海貧血和β- 地中海貧血。最新的流行病學調查發現，β- 地中海貧血世界的平均流行率達 4.9%；我國廣西、廣東、海南三省高發，人群中的攜帶率為 1%-7%，其中重型β- 地中海貧血的發生率達 0.4%。糖化血紅蛋白 A2 檢測的臨床意義及存在問題 糖化血紅蛋白 A2（HbA2）作為診斷β- 地中海貧血的指標，其重要價值在很久之前就被證實。在臨床工作中，僅僅利用輕微增加的 HbA2 值診斷是否為β- 地中海貧血攜帶者仍存在一些技術難題。 由于隨機突變多樣性的存在，加之缺鐵性貧血或者δ- 地中海貧血可能使疾病表型復雜化。基于在 HbA2 正常與異常值之間差別較小的緣故，在 HbA2 檢測環節做好嚴格的質量控制，對于準確診斷疾病、特別在遺傳咨詢時對夫妻雙方做風險評估方面起關鍵性的作用。&......閱讀全文
【地中海貧血】治療
治療輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。1.一般治療注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。2.紅細胞輸注輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于中間型α和β地貧
不可忽視——地中海貧血
在我國，長江以南地區（如廣東、廣西等）是地中海貧血的高發地區，然而，隨著人口的不斷遷移，近年來重慶、四川等地區的地中海貧血發病率也明顯提高。什么是地中海貧血？?地中海貧血簡稱地貧，又稱海洋性貧血、珠蛋白合成障礙性貧血，因最早發現于地中海沿岸國家而得名。地貧是一組遺傳性溶血性貧血，是由于珠蛋白基因（地
PCR檢測地中海貧血
地中海貧血（Thalassemia）是一種遺傳性慢性溶血性貧血病，是世界上最常見且發病比最高的一種單基因遺傳病。在兩廣、貴州、四川等地發病率較高，在廣西等地高達15%。地中海貧血是由于基因突變造成珠蛋白的不平衡，使結構正常的肽鏈合成量減少甚至沒有合成表現為溶血性貧血。接受累基因種類分為α、β、γ
關于地中海貧血的診斷
根據臨床特點和實驗室檢查，結合陽性家族史，一般可作出診斷。有條件時可作基因診斷。 對于少見類型和各種類型重疊所致的復合體則非常復雜，臨床表現各異，僅根據臨床特點和常規實驗室血液學檢查是無法診斷的。而且由于基因調控水平的差異，相同基因突變類型的患者不一定有相同的臨床表現。血紅蛋白電泳檢查是診斷本
怎樣預防地中海貧血？
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。鑒于本病缺少根治的方法，
有關地中海貧血二三事
認識地中海貧血地產貧血是一種遺傳性疾病。也稱作海洋性貧血，它是一種慢性的溶血性貧血。我國沿海地區分布比較集中，中部也要散發病例，它分為輕型、中間型和重型。一般來輕型比較多見。重型病例基本很難發育長大成人。檢查發現有地中海貧血怎么辦？一般來說血常規，和溶血貧血篩查能初步判斷有沒有地中海貧血。確診實驗需
【地中海貧血】檢查及診斷
檢查1.β珠蛋白生成障礙性貧血（地中海貧血）（1）重型外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區擴大，出現異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等；網織紅細胞正常或增高。骨髓象呈紅細胞系統增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數，成熟紅細胞改變與外周血
地中海貧血的基本介紹
珠蛋白生成障礙性貧血原名地中海貧血又稱海洋性貧血，是一組遺傳性溶血性貧血疾病。由于遺傳的基因缺陷致使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所導致的貧血或病理狀態。緣于基因缺陷的復雜性與多樣性，使缺乏的珠蛋白鏈類型、數量及臨床癥狀變異性較大。根據所缺乏的珠蛋白鏈種類及缺乏程度予以命名和分類
關于地中海貧血的簡介
地中海貧血是一種遺傳性的貧血，居住在地中海沿岸的人們、非洲人和亞洲人最常患此癥。地中海貧血是因為控制制造血紅素的基因有缺陷所致。嚴重的患者無法制造正常的血紅素，而且其紅血球也較小、脆弱，很快就會破裂，輕微的患者的紅血球會略少于止常的紅血球。它的癥狀包括：皮膚蒼白、長期疲勞、呼吸短促。地中海貧血主
簡述地中海貧血的治療
輕型地貧無需特殊治療。中間型和重型地貧應采取下列一種或數種方法給予治療。輸血和去鐵治療，在目前仍是重要治療方法之一。 1、一般治療 注意休息和營養，積極預防感染。適當補充葉酸和維生素B12。 2、紅細胞輸注 輸血是治療本病的主要措施，最好輸入洗滌紅細胞，以避免輸血反應。少量輸注法僅適用于