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    Machado-Joseph病的介紹

      Machado-Joseph病(Machado-Joseph’s disease,MJD)是以初發兩位患者的姓(Antone Joseph及Machado)命名的,同時又因此病集中于Azores群島,故又稱Azorean病,為常染色體顯性遺傳性神經系統退化疾病。Machado-Joseph病屬遺

    Machado-Joseph病的治療

      醫治  本病無特效治療。有報告抗膽堿藥可使癥狀減輕。Sakai報告1例本病患者,腦脊液中HVA及5-HIAA濃度下降,建議試用5-HT制劑治療,有待進一步研究。  預后  分型不同,預后亦不同。年輕起病的,伴發肌束顫動的病者極易與運動神經元疾病相混淆,預后差,極少活過45歲;Ⅱ型患者多在60歲死

    Machado-Joseph病的癥狀

      1.主要臨床特征  以小腦性共濟失調及不同程度的錐體束征,錐體外系征或周圍性肌萎縮為主要臨床特征。  2.臨床分型  不同發病年齡者臨床表現略有不同,Coutinho根據臨床表現將本病分為3型:Ⅰ型占15%,發病年齡較早,20~30歲發病,具有錐體束征,錐體外系損害征,進行性眼外肌麻痹,可有面肌

    Machado-Joseph病的檢查

      周圍血淋巴細胞,羊水,絨膜絨毛等的聚合酶鏈反應(PCR)檢測,可示MJD基因的CAG重復序列擴展數目。  顱腦MRI檢查,可有腦干和小腦萎縮;T2加權像示MJD患者腦橋橫行纖維有45.2%為高信號,而散發性橄欖腦橋小腦萎縮患者均為高信號,對照組無高信號,結果顯示MJD患者MRI特征為小腦傳出及傳

    Machado-Joseph病的診斷

      診斷標準為:  ①常染色體顯性遺傳。  ②主要神經系統表現包括小腦性共濟失調伴錐體束征(Ⅱ型),伴有各種程度的肌張力不全-僵直等錐體外系征(Ⅰ型),或周圍性肌萎縮及感覺障礙(Ⅲ型)。  ③次要的但更特異性的體征,如進行性眼外肌麻痹,面肌與舌肌束顫及突眼,這些體征雖非必需,但有助于對先證者家族成員

    Machado-Joseph病的發病機制

      有研究表明突變的ataxin-3可整合進入培養的細胞及MJD患者腦受損區域,致使神經元形成神經元核內包涵體(neuronal intranuclear inclusions,Nlls),并可引起受染細胞死亡。  MJD是CAG重復序列引起的至少8種神經變性疾病(Huntington病,SCA1等

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