與腎癌相關的VHL基因編碼功能描述
VHL基因的突變會導致林島綜合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL綜合征,也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病,一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL基因突變可使其編碼的蛋白失活,導致其不能泛素化降解低氧誘導因子(HIF)從而使其含量增加,進而導致其下游血管內皮生長因子VEGF等基因異常高表達,促進腫瘤血管生成。......閱讀全文
與腎癌相關的VHL基因編碼功能描述
VHL基因的突變會導致林島綜合征(Von Hippel—Lindau Syndrome,VHL),即VHL綜合征,也VHL基因名字的來源。VHL綜合征是常染色體顯性遺傳性腫瘤疾病,一般包括腎囊腫、腎細胞癌、胰腺囊腫、胰腺癌、嗜鉻細胞瘤、視網膜血管瘤、上皮性囊腺瘤和大腦脊髓的血管瘤病。發病機制為VHL
與腎癌相關的ALK基因編碼功能描述
ALK基因編碼一種受體酪氨酸激酶(eceptor tyrosine kinase ,RTK),為跨膜蛋白,屬于胰島素受體超家族,在大腦發育與及特定的神經元中起重要作用。最初在間變性大細胞淋巴瘤(anaplastic large cell lymphoma, ALCL)發現ALK-NPM1融合蛋白,目
與腎癌相關的ALCAM基因編碼功能描述
該基因編碼激活的白細胞粘附分子(alcam),也稱為CD166(分化簇166),是免疫球蛋白受體的一個亞家族的成員,在細胞外區域有五個免疫球蛋白樣結構域(vvc2c2c2)。該蛋白與T細胞分化抗原CD6結合,參與細胞粘附和遷移過程。發現了編碼不同亞型的多種選擇性剪接轉錄變體。This gene en
與腎癌相關的ARAF基因編碼功能描述
絲氨酸/蘇氨酸 - 蛋白激酶A-Raf或簡稱A-Raf是人類中由ARAF基因編碼的酶。[5] A-Raf是絲氨酸/蘇氨酸特異性蛋白激酶的Raf激酶家族的成員。 與該家族的其他成員(Raf-1和B-Raf)相比,對A-Raf知之甚少。它似乎具有其他同種型的許多特性,但其生物學功能尚未得到徹底研究。所有
與腎癌相關的AREG基因編碼功能描述
這個基因編碼的蛋白質是表皮生長因子家族的一員。它是一種自分泌生長因子,也是星形細胞、雪旺細胞和成纖維細胞的有絲分裂原。與表皮生長因子(egf)和轉化生長因子α(tgfα)有關。該蛋白與EGF/TGFα受體相互作用,促進正常上皮細胞的生長,抑制某些侵襲性癌細胞系的生長。在乳腺、卵母細胞和骨組織發育中也
與腎癌相關的BRAF基因編碼功能描述
該基因編碼蛋白屬于raf/mil家族的絲氨酸/蘇氨酸蛋白激酶,參與調控MAP/ERKs信號通路,在細胞分裂、分化和分泌起重要作用。BRAF基因的突變與各種癌癥相關,包括非霍奇金淋巴瘤,結直腸癌,惡性黑色素瘤,甲狀腺癌,非小細胞肺癌,肺腺癌。
與腎癌相關的DCC基因編碼功能描述
這個基因編碼一個netrin 1受體。跨膜蛋白是細胞粘附分子免疫球蛋白超家族的成員,介導神經元生長錐軸突向netrin 1配體來源的引導。胞質尾與酪氨酸激酶SRC和局灶性粘附激酶(FAK,也稱為PTK2)相互作用,介導軸突的吸引。該蛋白部分定位于脂質筏,在沒有配體的情況下誘導細胞凋亡。這種蛋白作為腫
與腎癌相關的EGFR基因編碼功能描述
EGFR編碼的蛋白是一種跨膜糖蛋白,也是表皮生長因子受體家族中的一員,該家族包括HER1(erbB1,EGFR)、HER2(erbB2,NEU)、HER3(erbB3)及HER4(erbB4),也屬于受體酪氨酸激酶家族。EGFR作為細胞表面蛋白可與配體如表皮生長因子(EGF)結合,EGFR可被激活,
與腎癌相關的EREG基因編碼功能描述
該基因編碼一種分泌肽激素和表皮生長因子(egf)蛋白家族成員。編碼蛋白是表皮生長因子受體(egfr)和結構相關的erb-b2受體酪氨酸激酶4(erbb4)的配體。編碼蛋白可能參與多種生物學過程,包括炎癥、傷口愈合、卵母細胞成熟和細胞增殖。此外,編碼蛋白可能促進各種人體組織癌癥的進展。This gen
與腎癌相關的KLLN基因編碼功能描述
這種無內含子基因編碼的蛋白質存在于細胞核中,在那里它可以抑制DNA合成,促進S相停滯,并與凋亡相結合。這種DNA結合蛋白的表達被轉錄因子p53上調。The protein encoded by this intronless gene is found in the nucleus, where i