關于巖藻糖苷貯積癥的簡介和病因分析
體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失,生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。 遺傳基因缺陷,病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。......閱讀全文
關于巖藻糖苷貯積癥的簡介和病因分析
體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失,生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。 遺傳基因缺陷,病人體內α-巖藻糖苷酶缺陷是本病的主要病因。
巖藻糖苷貯積癥的概念
體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失，生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。
關于巖藻糖苷貯積癥的檢查診斷介紹
一、檢查 在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡,在汗液中,氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍,尿中無過多黏多糖排出,但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出,肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。 X線檢查：有多發性骨發育不良,骨骺成熟延遲,顱骨增厚,腰背部側彎,伴以椎體
巖藻糖苷貯積癥的如何檢查
在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡，在汗液中，氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍，尿中無過多黏多糖排出，但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出，肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。X線檢查：有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不
巖藻糖苷貯積癥的臨床表現
Schoonderwaldt等(1980）根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期，發病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可
簡述巖藻糖苷貯積癥的臨床表現
Schoonderwaldt等(1980）根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型,Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期,發病癥狀重,故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病,癥狀輕,又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征,常表現有反復發作的呼吸道感染,全身肌張力低下,出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲
αL巖藻糖苷酶的簡介
α-L-巖藻糖苷酶是一種溶酶體酸性水解酶，廣泛存在于人體組織細胞、血液和體液中，參與糖蛋白、糖脂和寡糖的代謝。在原發性肝癌患者血清中增高，是原發性肝癌的標志物之一。 參考值 ELISA法和分光光度連續監測法為234～414μmol/L。 α-L-巖藻糖苷酶正常值： (6.80±1.49)u
關于巖藻糖苷酶的基本介紹
α-L-巖藻糖苷酶（AFU）是一種溶酶體酸性水解酶，1980年法國學者Deugnier等研究發現，AFU在診斷肝細胞癌中敏感性好，陽性率高，是AFP陽性率的三倍以上，對AFP陰性病例及小細胞肝癌的診斷價值極大，是早期原發性肝癌診斷的有用指標。并被眾多研究所證實。
關于巖藻糖苷酶的測定方法介紹
熒光法：利用AFU水解4-甲基傘型酮α-L-巖藻吡喃糖苷，釋放4-甲基傘型酮，用堿性緩沖液終止反應，并使產物呈現熒光，用360nm或365nm激發波長和400nm或448nm發射波長檢測熒光強度，對照不同濃度4-甲基傘型酮制備的標準曲線求酶活性。此法敏感性高，最小檢出限為0.06U/L。 比色
巖藻糖苷酶的生化特性
AFU，主要參與含巖藻糖基的各種糖脂、糖蛋白、粘多糖等大分子物質的分解代謝。廣泛存在于人體各組織細胞溶酶體和體液中。 標本血清、尿液、唾液、淚液等標本均可。標本應澄清，4℃保存3天，-20℃保存3個月，避免反復凍融。溶血、黃疸、高血脂、污染標本嚴重影響結果。
巖藻糖苷酶的測定方法
熒光法：利用AFU水解4-甲基傘型酮α-L-巖藻吡喃糖苷，釋放4-甲基傘型酮，用堿性緩沖液終止反應，并使產物呈現熒光，用360nm或365nm激發波長和400nm或448nm發射波長檢測熒光強度，對照不同濃度4-甲基傘型酮制備的標準曲線求酶活性。此法敏感性高，最小檢出限為0.06U/L。?[1]?比
巖藻糖苷酶的測定方法
熒光法：利用AFU水解4-甲基傘型酮α-L-巖藻吡喃糖苷，釋放4-甲基傘型酮，用堿性緩沖液終止反應，并使產物呈現熒光，用360nm或365nm激發波長和400nm或448nm發射波長檢測熒光強度，對照不同濃度4-甲基傘型酮制備的標準曲線求酶活性。此法敏感性高，最小檢出限為0.06U/L。?[1]?比
巖藻糖苷酶的基本信息
α-L-巖藻糖苷酶（AFU）是一種溶酶體酸性水解酶，1980年法國學者Deugnier等研究發現，AFU在診斷肝細胞癌中敏感性好，陽性率高，是AFP陽性率的三倍以上，對AFP陰性病例及小細胞肝癌的診斷價值極大，是早期原發性肝癌診斷的有用指標。并被眾多研究所證實。
簡述巖藻糖苷酶的生化特性
AFU，主要參與含巖藻糖基的各種糖脂、糖蛋白、粘多糖等大分子物質的分解代謝。廣泛存在于人體各組織細胞溶酶體和體液中。 標本血清、尿液、唾液、淚液等標本均可。標本應澄清，4℃保存3天，-20℃保存3個月，避免反復凍融。溶血、黃疸、高血脂、污染標本嚴重影響結果。
巖藻糖苷酶的臨床意義
肝癌：原發性肝癌患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對照，而且也顯著高于轉移性肝癌、膽管細胞、惡性間皮瘤、惡性血管內皮細胞瘤、肝硬化、先天性肝囊腫和其它良性肝占位性病變。對原發性肝癌診斷的陽性率為64%-84%，特異性達90%左右。通過對原發性肝癌、肝硬化患者進行AFU、AFP檢測，發現原發性肝癌和
巖藻糖苷酶的臨床意義
肝癌：原發性肝癌患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對照，而且也顯著高于轉移性肝癌、膽管細胞、惡性間皮瘤、惡性血管內皮細胞瘤、肝硬化、先天性肝囊腫和其它良性肝占位性病變。對原發性肝癌診斷的陽性率為64%-84%，特異性達90%左右。通過對原發性肝癌、肝硬化患者進行AFU、AFP檢測，發現原發性肝癌和
關于溶酶體貯積癥的簡介
溶酶體貯積癥（LSD）是一組遺傳性代謝疾病，是由于基因突變致溶酶體中有關酸性水解酶缺陷，導致機體中相應的生物大分子不能正常降解而在溶酶體中貯積，引起細胞組織器官功能的障礙。 溶酶體貯積癥的特點是基于貯積物的復雜性及其組織分布與積聚速度的不同。 溶酶體貯積癥既可導致多種系統的病變，也可僅限于神
概述巖藻糖苷酶的臨床意義
肝癌：原發性肝癌患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對照，而且也顯著高于轉移性肝癌、膽管細胞、惡性間皮瘤、惡性血管內皮細胞瘤、肝硬化、先天性肝囊腫和其它良性肝占位性病變。對原發性肝癌診斷的陽性率為64%-84%，特異性達90%左右。通過對原發性肝癌、肝硬化患者進行AFU、AFP檢測，發現原發性肝
關于黏多糖貯積癥Ⅰ型的病因和診斷治療介紹
1、病因 其基本缺陷是溶酶體a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏,基因定位在22～22q11,從而使黏多糖分解發生障礙,體內各種組織細胞內有分解不全的黏多糖沉積,并隨尿排出體外。 2、診斷 根據本型特殊的臨床表現,結合家族史、病理改變及有關實驗室檢查、X線檢查即可確診。 3、治療 最有希望治療方法
黏多糖貯積癥的病因
除了Ⅱ型外，黏多糖貯積癥都是常染色體隱性遺傳病，是由于細胞溶酶體酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是過多的寡聚糖堆積與排泄。
關于神經鞘脂貯積癥的簡介
神經鞘脂 (sphingolipid) 是一類復合脂，其共同結構是酰基鞘氨醇 (ceramide) 。酰基鞘氨醇是由鞘氨醇 (sphingosine) 通過氨基與脂肪酸鏈共價連接而成。因連接的側鏈基團和脂肪酸鏈的不同，神經鞘脂分為不同的類型。神經節苷脂是神經鞘脂的一大類，其結構特征是 N -神經
關于糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
糖原貯積病Ⅱ型，由酸性麥芽糖酶（AMD）缺乏而引起。 麥芽糖酶包括酸性和中性麥芽糖酶兩種，分解α-1、4糖苷鍵和α-1、6糖苷鍵而游離葡萄糖分子，本病為溶酶體缺乏酸性麥芽糖酶，不能分解糖原而使之沉積在溶酶體中，引起溶酶體增生，破壞甚至釋放不正常的溶酶體酶而致一系列的血細胞結構破壞。溶酶體外的糖
簡述αL巖藻糖苷酶的臨床意義
81.2%的原發性肝癌患者血清AFU水平增高，與AFP聯合檢測可提高原發性肝癌診斷陽性率達93.1%。動態觀察對判斷肝癌療效、預后、復發有重要意義。血清AFU在轉移性肝癌、肺癌、乳腺癌、卵巢癌、子宮癌也可增高；在肝硬化、慢性肝炎、消化道出血等也有輕度增高。 α-L-巖藻糖苷酶介紹： α-L-
αL巖藻糖苷酶（AFU）檢測及醫學意義
【正常參考值】 速率法：健康成年人血清AFU活性為27.15±128 U/L。不同年齡和性別間無顯著性差異。 終點法：健康成年人血清AFU活性為6.9±3.4 U/L（2s）,男女間無顯著性差異。 【臨床意義】 1.原發性肝癌（PHC）患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對照組，而且也顯
關于小兒糖原貯積病Ⅰ型的病因分析
糖原是由葡萄糖構成的高分子多糖，主要貯存在肝臟和肌肉中作為備用能量，正常肝和肌組織中分別含有約4%和2%糖原。攝入體內的葡萄糖在葡萄糖激酶、葡糖磷酸變位酶和尿苷二磷酸葡糖焦磷酸化酶的催化下形成尿苷二磷酸葡萄糖（UD-PG）。然后在糖原合成酶和分支酶的作用下，形成樹狀結構的糖原大分子。糖原的分解主
關于小兒糖原貯積病Ⅱ型的病因分析
屬常染色體隱性遺傳也可散發。本病編碼酸性麥芽糖酶的基因定位于17號染色體長臂23區（17q23）。2型糖原貯積癥是由于常染色體上的一個隱性基因突變，造成α-l，4-葡糖苷酶（酸性麥芽糖酶）（AMD）缺乏所致。
汗液電解質檢查的檢查過程及相關疾病有哪些
檢查過程 檢查方法：搜集病人汗液進行電解質分析檢查。 相關疾病 胰腺囊性纖維性變，巖藻糖苷貯積癥，尿毒癥，囊性纖維化
血清AFU（αL巖藻糖苷酶）的臨床意義？
血清AFU可以作為血清AFP的良好之互補手段，成為原發性肝癌的診斷、療效觀察和術后隨訪的敏感而特異的標志物。 原發性肝癌病人的血清AFU活性不僅顯著高于健康人，而且顯著高于轉移性肝癌、膽管細胞癌、惡性血管內皮細胞瘤、惡性間皮瘤、肝硬化、先天性肝囊腫和其它良性肝占位性病變，對原發生肝癌的診斷陽性
出血性小結節病的鑒別診斷
遺傳性出血性毛細血管擴張癥 遺傳性出血性毛細血管擴張癥與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身，也無發作性疼痛和發熱。 Fordyce血管角質瘤 Fordyce血管角質瘤見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。 巖藻糖苷貯積癥 巖藻糖苷貯積癥雖然出現血管角質瘤，但起病
弗布利氏綜合征的鑒別診斷
遺傳性出血性毛細血管擴張癥 遺傳性出血性毛細血管擴張癥與本病不同之處是皮損略大，數量多，外形極不規則，不波及下半身，也無發作性疼痛和發熱。 Fordyce血管角質瘤 Fordyce血管角質瘤見于30歲以上的男性，皮損局限于陰囊。 巖藻糖苷貯積癥 巖藻糖苷貯積癥雖然出現血管角質瘤，但起病