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Schoonderwaldt等(1980）根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期，發病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可以是其最早的表現。自2歲開始，患兒神經癥狀進行性加重，伴以頻發的抽風。有些患兒呈現輕度黏多糖貯積癥Ⅰ型面容，肝脾腫大，心臟擴大，皮膚增厚，腰背側彎。另一些患兒的面容更像黏多糖貯積癥Ⅰ型，表現有前額突出，眼間距過寬，鼻梁塌陷，厚嘴唇和伸舌等丑陋面容。神經癥狀不明顯，角膜一般清晰。神經系統癥狀惡化始于出生后6個月，多死于10歲以內。成人型臨床表現與幼兒型相似，但也有所不同。成人型除可出現進行性智力和運動發育障礙、生長遲緩、肌無力和肌張力低下、面容粗笨，無肝脾腫大、無角膜渾濁之外，其最特征性表現為皮膚有彌漫性血管角質瘤，表現為針尖大小藍褐色......閱讀全文
Schoonderwaldt等(1980）根據癥狀出現的年齡將該病分為Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ型，Ⅰ、Ⅱ型多于嬰幼兒期，發病癥狀重，故也稱幼兒型。Ⅲ型在成人發病，癥狀輕，又稱成人型。幼兒型在一歲左右就可出現明顯的臨床特征，常表現有反復發作的呼吸道感染，全身肌張力低下，出汗過多和體態短小。進行性智力和運動發育遲緩可
體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失，生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。
在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡，在汗液中，氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍，尿中無過多黏多糖排出，但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出，肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。X線檢查：有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不
熒光法：利用AFU水解4-甲基傘型酮α-L-巖藻吡喃糖苷，釋放4-甲基傘型酮，用堿性緩沖液終止反應，并使產物呈現熒光，用360nm或365nm激發波長和400nm或448nm發射波長檢測熒光強度，對照不同濃度4-甲基傘型酮制備的標準曲線求酶活性。此法敏感性高，最小檢出限為0.06U/L。?[1]?比
肝癌：原發性肝癌患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對照，而且也顯著高于轉移性肝癌、膽管細胞、惡性間皮瘤、惡性血管內皮細胞瘤、肝硬化、先天性肝囊腫和其它良性肝占位性病變。對原發性肝癌診斷的陽性率為64%-84%，特異性達90%左右。通過對原發性肝癌、肝硬化患者進行AFU、AFP檢測，發現原發性肝癌和
經典型的患者，以Ⅰ型為例：1.粗糙面容頭大，舟型頭，前額突出，眉毛濃密，眼睛突出，眼瞼腫脹，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚；舌大，易突出口外。牙齦增生，牙齒細小且間距寬。皮膚厚，汗毛多，頭發濃密粗糙，發際線低。2.角膜混濁隨著疾病的進展，角膜混濁逐漸明顯嚴重，可致失明。3.關節僵硬累及大關節，如肘關
【正常參考值】 速率法：健康成年人血清AFU活性為27.15±128 U/L。不同年齡和性別間無顯著性差異。 終點法：健康成年人血清AFU活性為6.9±3.4 U/L（2s）,男女間無顯著性差異。 【臨床意義】 1.原發性肝癌（PHC）患者血清中AFU活性不僅顯著高于正常對照組，而且也顯
檢查過程 檢查方法：搜集病人汗液進行電解質分析檢查。 相關疾病 胰腺囊性纖維性變，巖藻糖苷貯積癥，尿毒癥，囊性纖維化
中文名稱：α—巖藻糖苷酶測定 英文名稱：AFU 正常參考值：＜450mmol/ml/h（陰性） 臨床意義： 陽性可作為原發性肝癌的輔助診斷。
血清α-L-巖藻糖苷酶（α-FU）介紹： 血清α-L-巖藻糖苷酶是一種催化含巖藻糖基的糖蛋白、糖脂等生物活性大分子水解酶的溶酶體酸性水解酶、其廣泛分布于人體組織細胞、血液和體液中。參與體內糖蛋白、糖脂和寡糖的代謝、由于肝癌患者的血清α-L-巖藻糖苷酶明顯升高，目前它被認為是原發性肝癌的一種新的肝癌