世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生
世界首例MALBAC胚胎全基因組擴增測序試管嬰兒誕生 2014年9月19日，世界首例經MALBAC基因組擴增高通量測序進行單基因遺傳病篩查的試管嬰兒在北京大學第三醫院誕生，這標志著我國胚胎植入前遺傳診斷技術已處于世界領先水平。 嬰兒的父母，男方為單基因顯性遺傳病患者，經歷了多次手術治療，非常痛苦。該疾病主要是因為基因序列上發生了單個堿基的缺失，后代中無論男孩女孩都有二分之一概率患同樣的疾病。為了能夠擁有一個健康的寶寶，夫妻二人2013年5月來到北醫三院生殖醫學中心就診，期望通過胚胎基因診斷，幫助他們挑選正常胚胎，不要讓自己的孩子也患上同樣的疾病。 通過輔助生殖技術，首先獲得了18枚質量好的胚胎。研究人員隨后利用顯微操作技術從中獲得極少量細胞，采用本研究組研發的單細胞基因組MALBAC擴增技術，將這些極少量胚胎細胞中的DNA均勻擴增上百萬倍以滿足基因分析的需求。研究人員結合PCR技術與高通量測序技術，經過低深度測序......閱讀全文
首次揭示人類胚胎的遺傳啟動
最近，由瑞典卡羅林斯卡學院領導的一個國際科學家小組，首次定位了在人類受精卵最初幾天里處于活性狀態的所有基因。這項研究結果發表在最近的Nature子刊《Nature Communications》，對于人類早期胚胎發育，提供了一個深入的了解，科學家們也希望，這一研究結果將有助于尋找新的治療方法，來
如何讀懂胚胎植入前遺傳學診斷？
? 隨著多種生物學工具的飛速發展，胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以說迎來了一個新時代，同時由于現代社會接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越來越多，如何讀懂這一輔助生育技術，了解試管嬰兒操作過程中最為關鍵的一步，不再只
多基因遺傳與數量遺傳
? 多基因遺傳（polygenic inheritance)是指生物和人類的許多表型性狀由不同座位的較多基因協同決定，而非單一基因的作用，因而呈現數量變化的特征，故又稱為數量性狀遺傳。多基因遺傳時，每對基因的性狀效應是微小的，故稱微效基因（minor gene)，但不同微效基因又稱為累加基因
把雞變回恐龍：胚胎改造遺傳密碼開啟50％
科學家上周宣布他們對雞的胚胎進行了改造，使這些雞的嘴變得像鳥的祖先，恐龍的嘴一樣，這項研究在科學圈掀起了有關“雞一樣的恐龍”的熱議。但是要想把一只雞變回一只恐龍，需要進行很多改造，把雞的嘴變成恐龍的嘴只是其中之一。既然需要克服很多障礙，那么科學家現在距離把一只雞改造成恐龍還有多遠呢？ 既然鳥
“8細胞胚胎檢測”可超前預防遺傳病
孕婦產前診斷有望大幅提前，胎兒的發育僅在只有8個細胞的時候，就能知道其出生后會否患上可怕的遺傳病，這并非空想。6月29日，從復旦大學召開的“基因組醫學”國際研討會上獲悉，我國廣東已經成功對一例地中海貧血進行了這樣的診斷；而上海的瑞金醫院也試圖在為只有6－8個細胞的胚胎進行檢測，并診斷出其是否患有最常
Nature：中國學者揭示早期胚胎遺傳程序
日前，來自同濟大學醫學院、加州大學洛杉磯分校和南京醫科大學大學的研究人員，采用單細胞 RNA 測序技術揭示了人類和小鼠早期胚胎的遺傳程序，研究成果發表在7月28日的《自然》(Nature)雜志上。 同濟大學醫學院的薛志剛(Zhigang Xue)博士、南京醫科大學的劉嘉茵(Jia-yi
早期胚胎發育中的單胚胎細胞基因表達（一）
Single-embryo Gene Expression for Early Embryo DevelopmentMylene Yao, M.D. Assistant ProfessorDept. of Obstetrics and Gynecology Stanford UniversityMy
早期胚胎發育中的單胚胎細胞基因表達（二）
“We picked 42 genes to validate on the BioMark system,” Dr. Yao said. “We picked them to represent different functional categories.”“We used the F
高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷和篩查技術規范2
三、實施高通量測序PGD/PGS前的臨床咨詢和知情同意書的簽署本項技術的實施應堅持知情選擇、自愿的原則，接受本項技術的患者應簽署知情同意書。１．應用高通量測序技術進行基因疾病PGD是確認診斷，而PGS是排除性診斷。醫師應該事先告知患者及其家屬PGD/PGS的性質、目的、意義和方法及其局限性，以及確認
高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷和篩查技術規范1
根據國家衛生和計劃生育委員會發布的《關于輔助生殖機構開展高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷臨床應用試點工作的通知》要求，特制定《高通量基因測序植入前胚胎遺傳學診斷技術規范（試行）》（以下簡稱“本規范”）。本規范針對“高通量基因測序技術在人類胚胎植入前遺傳學診斷(pre-im-plantation
人大：規制人體基因及胚胎研究
“有關人體基因、人體胚胎研究的規制問題的確非常重要，三審稿中將此內容納入是很有針對性的。”在近日分組審議民法典人格權編草案三審稿時，全國人大常委會副委員長陳竺在發言中表示，三審稿在第789條之一加上“不得損害公共利益”是合適的，回應了學術界和公眾的普遍關注。 本次會議的一項重要議程，是審
FT社評：胚胎基因編輯值得肯定
首例為了防止遺傳疾病傳播而對人類胚胎進行“基因編輯”的成功實驗在上周宣布，這是生物技術領域的一塊里程碑。人類獲得了設計自身進化的力量——通過將會傳給子孫后代的基因改變。 多數科學家正確地歡迎由一個美國團隊在與韓國和中國同事合作下取得的這項成就，視其為一個實驗杰作。研究人員利用基因編輯技術CRI
胚胎中細胞基因打靶方法
胚胎中細胞基因打靶方法置換型設計物的制備1．選擇靶基因的一個部分作為設計物的組成，還包括有靶基因的另一個部分作為Southern雜交探針，以鑒定細胞中是否已發生同源重組之用。2．在質粒載體中構建一個克隆；neo基因能阻斷靶基因的表達，在neo的兩側保持保留同源區；在同源區外的置換型設計物中包含一個胸
基因測序技術首次實現胚胎篩選
來自牛津大學的科學家們利用新的基因測序技術對胚胎進行分析，從而選擇試管受精的胚胎。之前，新的基因測序技術從來沒用被用于胚胎的篩選。 這項分析技術稱為“下一代測序技術”，一種強大的方用來解讀所有的基因。通過測試每個樣品產生大量的DNA數據，同時揭示遺傳性疾病，染色體的異常及線粒體的突變。下一
黃國寧：表觀遺傳學“照亮”胚胎篩選“暗箱”
原文地址：http://news.sciencenet.cn/htmlnews/2024/3/519073.shtm當輔助生殖技術照亮大量不孕不育患者“迷途之路”時，真實的研究數據依然提醒人們生殖醫學的道路漫長。據2021年《柳葉刀》相關研究統計，當前全球輔助生殖（試管嬰兒）的活產率不足30%。如何
基因“剪刀”可加速特定基因遺傳
? CRISPR可增加雌性實驗鼠將特定基因傳給后代的幾率。圖片來源：ISTOCK 近日，研究人員首次使用被稱為基因“剪刀”的基因組技術CRISPR加快哺乳動物特定基因的遺傳。這種極具爭議的基因驅動策略幾年前在實驗室飼養的昆蟲中得到證明。因為它能在整個物種中迅速傳播一種基因
多重PCR在遺傳病診斷方面的應用著床前胚胎遺傳學診斷
著床前胚胎遺傳學診斷( preimplantation genetic diagnosis,PGD) PGD產生于10多年前,主要目的是識別基因突變或染色體錯誤引起的遺傳性疾病。臨床上最早是用來檢測夫妻X隱形連鎖疾病,隨后應用于不同的患者來達到優生優育的目的,主要包括:單基因病攜帶者,無論顯性
國家基因庫參與人類胚胎基因編輯研究
8月3日，由俄勒岡健康與科學大學、韓國基礎科學研究院、美國Salk生物學研究所和深圳國家基因庫合成與編輯平臺合作完成的人類胚胎基因編輯最新重量級研究成果發表于《自然》雜志。在中國、美國、韓國的國際合作組的通力協作下，科學家第一次成功的利用CRISPR-Cas9系統在人類早期胚胎中對導致肥厚型心
科學家揭示克隆胚胎發育異常表觀遺傳機制
同濟大學教授高紹榮和張勇課題組通過對不同發育命運體細胞克隆胚胎進行全基因組DNA甲基化分析，揭示了異常的DNA再甲基化是導致克隆胚胎著床后發育異常的關鍵因素。該研究近日發表于《細胞—干細胞》。 雖然體細胞克隆在多種動物上已獲得成功，但克隆胚胎中DNA甲基化的重編程過程及其對克隆效率的影響在很大
胚胎診斷助試管嬰兒“逃脫”楓糖尿病遺傳
記者今天從中國人民解放軍總醫院獲悉，該醫院日前成功接生了一對雙胞胎男嬰。他們是我國首例胚胎植入前遺傳學診斷楓糖尿病基因健康雙胎試管嬰兒。這對新生兒的誕生，標志著我國對楓糖尿病這種單基因遺傳疾病出生缺陷的產前診斷及干預邁上新臺階。 這對雙胞胎的父母攜帶有常染色體隱性遺傳楓糖尿病基因。其中，產婦今
科學家揭示克隆胚胎發育異常表觀遺傳機制
同濟大學教授高紹榮和張勇課題組通過對不同發育命運體細胞克隆胚胎進行全基因組DNA甲基化分析，揭示了異常的DNA再甲基化是導致克隆胚胎著床后發育異常的關鍵因素。該研究近日發表于《細胞—干細胞》。 雖然體細胞克隆在多種動物上已獲得成功，但克隆胚胎中DNA甲基化的重編程過程及其對克隆效率的影響在很大
關于單倍體胚胎干細胞的遺傳學特性介紹
單倍體胚胎干細胞的遺傳學特性— 對于PG-haESCs，通過流式細胞分析（flow cytometric analysis）兩個細胞系細胞的DNA含量，發現在有絲分裂G1期含有1n倍的染色體，在有絲分裂G2期含有2n倍的染色體。 對于AG-haESCs，同樣通過流式細胞分析表明發現在有絲分裂G
簡述單倍體胚胎干細胞的表觀遺傳學特性
單倍體胚胎干細胞的表觀遺傳學特性—在Gu等對于Tet3 DNA加雙氧酶在卵母細胞表觀遺傳重編程的作用的研究中，發現了一些單倍體細胞的表觀遺傳學特性。即在5-羥甲基胞嘧啶（5-hydroxymethyl -cytosine, 5 hmC）信號能使DNA特定區段發生甲基化。這在“激活”進入去核卵子的
遺傳重組熱點基因研究
??????? 遺傳重組(它涉及DNA股的斷開和重接以產生新的基因組合)是真核細胞生物中的一種基本的生物學過程。在哺乳動物減數分裂的時候，在這一專門化的細胞分裂過程中，來自母系和父系的染色體被一分為二并產生出精子細胞和卵子細胞，而重組過程則將同源染色體的不同部分連接在了一起，從而導致了后代中的基
基因與性狀的遺傳
生物體的各種性狀是由基因控制的。性狀的遺傳實質上是親代通過生殖過程把基因傳遞給了子代。在有性生殖過程中，精子和卵細胞就是基因在親子間傳遞的“橋梁”。在生物的體細胞（除生殖細胞外的細胞）中，染色體是成對存在的。如人的體細胞中染色體為23對。基因也是成對存在的，分別位于成對的染色體上，如人的體細胞中23
瑞士科學家編輯人類胚胎基因
盡管對人類胚胎基因組進行編輯在過去一年中引發了激烈爭議，但美國國家公共電臺報道稱，瑞士科學家Fredrik Lanner已經在全球首次對健康人的胚胎進行了編輯。Lanner希望通過利用CRISPR-Cas9技術找到新的不孕不育和流產療法。 他將使胚胎中的基因失去活性，以了解它們在早期發育
人類胚胎基因編輯在爭議中前行
近日，美國科學家編輯人類胚胎基因成為世界各大媒體的頭條科技新聞。此前，中國科學家已開展了類似研究，英國也在這方面表現出積極態度。這些進展表明，盡管存在巨大的倫理爭議，但人類胚胎基因編輯研究仍在繼續前行。 基因編輯是指在特定基因中插入、刪除或更換DNA（脫氧核糖核酸）片段。近年來，在有著“基因
人類胚胎基因編輯研究納入管理規范
5月12日，國際干細胞研究學會（ISSCR）對干細胞領域的研究指南進行了更新并引起科學界廣泛關注。值得注意的是，最新研究指南涵蓋所有關于人類胚胎的研究，包括對人類胚胎基因進行修改。 近幾年，人類胚胎干細胞和人類胚胎基因編輯等研究取得了長足進展，為科學家理解人類生物學和人類疾病提供了前所未有的
“修改人類胚胎基因”論文，發還是不發？
如果不是國外媒體的爆炒，中國科學家團隊關于“修改人類胚胎基因”的論文或許真的就“靜悄悄”地發表在國內刊物上，不動聲色地被翻過去了。 緣起——對人類胚胎基因動手術 基因編輯技術CRISPR/Cas9，這已不是一項陌生的技術了。在最近兩三年里，科學家們普遍都用它作為編輯基因的“手術刀”。該技
具有遺傳風險的基因介紹MET基因
MET基因編碼的蛋白為肝細胞生長因子受體HGFR，具有酪氨酸激酶活性，與多種癌基因產物和調節蛋白相關，參與細胞信息傳導、細胞骨架重排的調控，是細胞增殖、分化和運動的重要因素。目前認為，c-met與多種癌的發生和轉移密切相關，研究表明，許多腫瘤病人在其腫瘤的發生和轉移過程中均有c-met過度表達和基因