與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。......閱讀全文
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GNAS
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹CBL
這個基因是一個原癌基因,編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶(E2)轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域,使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶體降解為靶點。因此,它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹APC
APC為抑癌基因,所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用,也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉(FAP),這是一種常染色體顯性遺傳疾病,通常易發生癌變,主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列,因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO,因為這種蛋白質的功能不明。 然而,自其發現以來的幾年中,對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標,特別是對于癌癥治療。 近年來,AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素,導致侵襲性和轉移性
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹MITF
該基因編碼一個轉錄因子,包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育,并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征,如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹BCOR
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子,bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子,是生發中心形成所必需的,可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用,但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶(hdacs)與這種蛋白相互作用,這表明這兩類hd
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹CBL
這個基因是一個原癌基因,編碼一個無名指E3泛素連接酶。編碼蛋白是蛋白酶體降解底物所需的酶之一。該蛋白介導泛素從泛素結合酶(E2)轉移到特定底物。該蛋白還包含一個N端磷酸酪氨酸結合域,使其與許多酪氨酸磷酸化底物相互作用,并以蛋白酶體降解為靶點。因此,它作為許多信號轉導途徑的負調節器發揮作用。該基因在包
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹APC
APC為抑癌基因,所編碼的蛋白在Wnt信號通路中起負調控作用,也參與到細胞遷移、粘附、轉錄激活和凋亡中。這個基因缺陷導致家族性腺瘤性息肉(FAP),這是一種常染色體顯性遺傳疾病,通常易發生癌變,主要機制為突變的APC基因缺失了與Axin的結合序列,因而不能與Axin、CK1和GSK-3β形成β-ca
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO,因為這種蛋白質的功能不明。 然而,自其發現以來的幾年中,對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標,特別是對于癌癥治療。 近年來,AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素,導致侵襲性和轉移性
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹BCOR
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子,bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子,是生發中心形成所必需的,可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用,但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶(hdacs)與這種蛋白相互作用,這表明這兩類hd
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹MITF
該基因編碼一個轉錄因子,包含堿性螺旋環螺旋和亮氨酸拉鏈結構特征。調節黑素細胞視網膜色素上皮的分化和發育,并負責黑素生成酶基因的色素細胞特異性轉錄。該基因的雜合子突變引起聽覺色素綜合征,如Waardenburg綜合征2型和Tietz綜合征。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene
干細胞標和分化信號通路相關的基因介紹?GNAS基因
GNAS作為一個重要的信號轉導蛋白,主要功能是在G蛋白偶聯受體信號轉導途徑中,激活腺苷酸環化酶,導致cAMP水平的升高,參與調控細胞生長和細胞分裂。
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹BCORL1
這個基因編碼的蛋白質是一種轉錄共加壓因子,通過DNA結合蛋白與啟動子區相連。編碼的蛋白質可以與幾種不同的II類組蛋白脫乙酰酶相互作用來抑制轉錄。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供,2010年5月]The protein encoded by this gene is a tr
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SMAD2
由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白介導轉化生長因子(tgf)-β的信號,從而調節多種細胞過程,如細胞增殖、凋亡和分化。該蛋白通過與受體激活的SM
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GATA6
該基因是一個鋅指轉錄因子小家族的成員,在脊椎動物發育過程中對細胞分化和器官發生起著重要的調控作用。該基因在早期胚胎發生過程中表達,并在后期胚胎發生過程中定位于內皮細胞和中胚層細胞,因此在腸、肺和心臟發育中發揮重要作用。這個基因的突變與一些先天性缺陷有關。[由RefSeq提供,2012年3月]This
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SMAD4
SMAD4基因編碼的蛋白屬于SMAD家族,可以被跨膜絲氨酸/蘇氨酸受體激酶激活,如轉化生長因子TGF-β受體,因此作為TGF-β信號的重要胞漿內信號級聯分子,SMAD4可以自身形成同源復合物或與激活型其他的SMAD家族成員形成異源復合物,轉移位到細胞核內,與其他轉錄因子協同作用,調節TGF-β應答基
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白(G蛋白)的家族,它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基,這兩個基因調控細胞分裂,增強MEK(有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GATA4
該基因編碼鋅指轉錄因子gata家族的一個成員。這個家族的成員認識到gata基序存在于許多基因的啟動子中。這種蛋白被認為是調節胚胎發生、心肌分化和功能的基因,是睪丸正常發育所必需的。該基因突變與心臟間隔缺損有關。此外,基因表達的改變與幾種癌癥類型有關。選擇性剪接導致多個轉錄變體。[由RefSeq提供,
與-干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SMAD3
由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白作為一種轉錄調節劑,被轉化生長因子β激活,并被認為在致癌過程中發揮調節作用。[由RefSeq提供,2009年4
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹EZH2
EZH2基因編碼的是一種組蛋白賴氨酸N-甲基轉移酶,參與DNA甲基化從而抑制其他基因轉錄,EZH2也可甲基化組蛋白H3第27位賴氨酸。EZH2的甲基化活性促進異染色質的形成從而使基因沉默,是PRC2復合物的組分之一。EZH2的突變或者過表達與多種類型癌癥相關,如乳腺癌、前列腺癌、黑色素瘤和膀胱癌等。
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹GNA11
GNA11基因所編碼的蛋白屬于鳥嘌呤核苷酸結合蛋白(G蛋白)的家族,它在不同的跨膜信號系統中作為調節器或傳感器。這個基因突變與II型高鈣血癥型和常染色體顯性低血鈣癥。GNA11與GNAQ形成的復合物為G蛋白α亞基,這兩個基因調控細胞分裂,增強MEK(有絲分裂原活化蛋白激酶的激酶)蛋白活性,在80%的
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹KDM6A
該基因位于X染色體上,是編碼四肽重復序列(TPR)蛋白的Y連鎖基因的相應位點。該基因的編碼蛋白包含一個JMJC結構域,并催化三/二甲基化組蛋白H3的去甲基化。已發現該基因的多個選擇性剪接轉錄變體。This gene is located on the X chromosome and is the
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹KAT6A
該基因編碼組蛋白乙酰基轉移酶的MOZ,YBFR2,SAS2,TIP60家族的成員。 該蛋白質由核定位域,與乙酰化組蛋白尾巴結合的雙C2H2鋅指結構域,組蛋白乙酰轉移酶域,富含谷氨酸/天冬氨酸的區域以及富含絲氨酸和蛋氨酸的反式激活域組成。 它是乙酰化組蛋白3中賴氨酸9殘基的復合物的一部分,此外,它還充
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹EPHA7
該基因屬于酪氨酸蛋白激酶家族的腎上腺素受體亞家族。eph和eph相關受體參與了發育事件的調節,特別是在神經系統中。eph亞家族的受體通常有一個單一的激酶結構域和一個胞外區域,包含一個富含cys的結構域和2個纖維連接蛋白iii型重復序列。根據其胞外結構域序列的相似性和結合ephrin-a和ephrin
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹HNF1A
該基因編碼的蛋白是一種轉錄因子,在肝臟中高度表達并參與多種肝臟特異性基因的表達調控。HNF1A基因突變會引起糖尿病。HNF1A基因的27個單核苷酸多態性(SNP)與冠狀動脈疾病的風險增加有關。
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SMAD3
由該基因編碼的蛋白質屬于smad,一個類似于果蠅基因‘母親抗十五癱’(mad)和秀麗隱桿線蟲基因sma的基因產物的蛋白質家族。smad蛋白是介導多種信號通路的信號轉導和轉錄調節因子。這種蛋白作為一種轉錄調節劑,被轉化生長因子β激活,并被認為在致癌過程中發揮調節作用。[由RefSeq提供,2009年4
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹SOX2
這個無內含子基因編碼sry相關的hmg-box(sox)轉錄因子家族的一個成員,該家族參與胚胎發育的調控和細胞命運的決定。這種基因的產物是維持中樞神經系統干細胞所必需的,同時也調節著胃中的基因表達。該基因突變與視神經發育不全和小眼畸形(一種嚴重的眼部結構畸形)有關。該基因位于另一個名為sox2重疊轉
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹BCORL1
這個基因編碼的蛋白質是一種轉錄共加壓因子,通過DNA結合蛋白與啟動子區相連。編碼的蛋白質可以與幾種不同的II類組蛋白脫乙酰酶相互作用來抑制轉錄。已經發現了兩個編碼不同亞型的轉錄變體。[由RefSeq提供,2010年5月]The protein encoded by this gene is a tr
與干細胞標和分化信號通路相關因子介紹TBX3
這個基因是一個系統學保守的基因家族的成員,該家族共享一個共同的dna結合域t-box。t-box基因編碼參與發育過程調控的轉錄因子。這種蛋白是一種轉錄抑制因子,被認為在四足動物前肢的前/后軸起作用。該基因突變導致尺乳綜合征,影響肢體、大汗腺、牙齒、頭發和生殖器發育。該基因的選擇性剪接導致三個轉錄變體