關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。......閱讀全文
關于遺傳性糞卟啉病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.糞中糞卟啉原增多，尿中糞卟啉原也增加。 2.急性發作時尿中ALA、卟膽原增加。 3.糞卟啉原氧化酶活性降至正常人的50%，純合子降至10%。 二、診斷 根據遺傳病史，臨床表現如腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀，結合實驗室檢查可幫助診斷。
關于遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷介紹
1.急性間歇性卟啉病 可有腹痛、神經精神癥狀，但本病尿呈紅色；尿中卟膽原陽性，而糞卟啉原正常。 2.混合性卟啉病 有腹痛、神經精神癥狀，但本病有皮膚損害；糞中糞卟啉增加，而糞卟啉原正常。
遺傳性糞卟啉病的鑒別診斷
診斷根據尿中ALA,PBG和糞卟啉增加,糞中糞卟啉過量。糞中糞卟啉量突出或僅有糞卟啉更提示是HCP,而不是肝卟啉病,后者糞中糞卟啉和原卟啉的濃度通常相等。在急性發作時尿中ALA,PBG,尿卟啉可能增加。糞卟啉原氧化酶缺乏可在除紅細胞以外的細胞得到論證,但是這不作為常規方法。
關于遺傳性糞卟啉病的簡介
遺傳性糞卟啉病是卟啉病的一種類型，因糞卟啉原氧化酶缺乏所致的肝性卟啉病，屬常染色體顯性遺傳。臨床主要特點為腹痛、末梢神經癥狀、皮膚光敏癥狀以及糞中排出大量糞卟啉等。本病外顯率低，60%患者無癥狀，大多數為無癥狀攜帶者。
關于遺傳性糞卟啉病的病因分析
本病屬常染色體顯性遺傳，由于糞卟啉原氧化酶缺陷所致。多數患者酶活性降低至50%以下，糞卟啉形成障礙，血紅素合成減少，δ-氨基-γ酮戊酸（ALA）合成酶代償性增強，使糞卟啉原、ALA、卟膽原均明顯增多。
遺傳性糞卟啉病的實驗室檢查
1.糞中糞卟啉原Ⅲ明顯增加鶒，尿中糞卟啉原Ⅲ亦增加，急性發作時尿中ALA和卟膽原亦增加鶒。 2.肝活檢新鮮標本紫外線燈照射后可出現紅色熒光，紅細胞暴露含量正常。
治療遺傳性糞卟啉病的相關介紹
1.去除誘因 去除誘發因素，避免飲酒，避免應用可以增強ALA合成酶作用的藥物，如巴比妥、磺胺藥、灰黃霉素、氯喹、雌性激素等。 2.飲食治療 注意碳水化合物和蛋白質的攝入量，供給足夠的熱量和電解質。 3.對癥治療 腹痛不能忍受者可用嗎啡。氯丙嗪可緩解精神癥狀。不能進食者靜脈滴注葡萄糖或完
遺傳性糞卟啉病的概述
遺傳性糞卟啉病(HCP)和急性間隙性卟啉癥相似,雖然它是少見的,通常癥狀輕微,偶有光過敏。一些純合子的病例已有報道。 和其他卟啉病相似,HCP的糞卟啉原氧化酶基因在遺傳上是不均一的14-1,酶6)。該酶催化糞卟啉原Ⅲ的二步氧化脫羧反應而成原卟啉原Ⅸ。中間產物是三羧基卟啉原稱為硬卟啉原。生物化學
遺傳性糞卟啉病的臨床表現
臨床上表現為皮膚癥狀和急性神經癥狀。急性發作時產生皮膚光敏癥狀，多為暴露部位的大小皰疹皮損愈合后常有瘢痕伴色素沉著或減退及多毛。出現黃疸,在青春晚期發病,急性發作常由藥物誘發。
簡述遺傳性糞卟啉病的臨床表現
大部分患者無癥狀。腹痛是臨床突出癥狀。嘔吐、癱瘓以及精神癥狀不及急性間歇性卟啉病多見。部分患者對日光敏感，在急性發作時，皮膚可出現大水皰，大多出現早面部及手背。皮膚愈合后常有瘢痕并伴有色素沉著或減退。偶有患者因呼吸肌麻痹而死亡。
關于遺傳性痙攣截癱的檢查診斷介紹
多數呈常染色體顯性遺傳，但也有呈常染色體隱性遺傳或性連隱性遺傳。大多在兒童起病，男性多見，主要表現為逐漸進展的下肢痙攣性癱瘓。早期癥狀為行走時雙腿僵硬，不靈活、肌力減弱。由于下肢伸肌張力增高呈剪刀步態。膝、跟腱反射活躍，病理征陽性。感覺多無障礙。多數有弓形足，但不如Friedreich共濟失調癥
關于遺傳性補體缺陷病的檢查介紹
補體溶血試驗CH50和CH100可確定是否有C1、C2、C3、C4、C5、C16、C7及C8功能缺陷。缺乏上述任何一種成分，CH50都會降低，CH50是在補體存在時使抗體致敏的羊紅細胞發生溶血所致，因而是測定經典途徑成分的。應用含唾液酸低的兔紅細胞即APH50測定的溶血試驗可檢測旁路途徑成分缺陷
關于遺傳性血色病的診斷依據
由于血色病的病情隱匿,進展緩慢,組織受累程度多變,本病常在組織顯著受損后的病程后期作出診斷.并應排除非遺傳性鐵負荷過度如先天性溶血性貧血(鐮狀細胞貧血,地中海貧血). 遺傳性血色病血清鐵增高(>300mg/dl),血清轉鐵蛋白飽和度是一項反映鐵增加的敏感指標,當>50%有診斷價值.血清鐵蛋
關于遺傳性痙攣性截癱的檢查診斷介紹
檢查 1.誘發電位 下肢體感誘發電位（SEPs）顯示后索神經纖維傳導速度減慢。皮質運動誘發電位顯示皮質脊髓束傳導速度顯著下降。相比而言，上肢誘發電位卻是正常的，或僅顯示輕度的傳導速度減慢。 2.肌電圖檢查 可發現失神經改變，但周圍神經傳導速度正常。 3.MRI檢查 頭顱MRI一般無異
關于白化病的檢查診斷介紹
一、檢查 1.基因檢查、腫瘤標記物檢查。 2.組織病理檢查。 二、診斷 根據先天性發病和臨床表現可診斷。出生即有純白或粉紅色斑，日曬后易發生皮炎，毛發變白或淡黃；虹膜粉紅色，瞳孔發紅，畏光。組織病理為基底層有透明細胞，數量及外觀正常。銀染色證明表皮內黑色素缺乏。
關于彎曲菌病的診斷檢查介紹
一、實驗室檢查 （一）常規檢查 糞便檢查可為水樣便或粘液血便，鏡檢可見少量白細胞和紅細胞、膿細胞等。血常規中可有細胞總數和中性粒細胞輕度增加。 （二）病原檢查 1、糞便土建直接檢查 經革蘭染色或瑞氏染色，在顯微鏡下可見纖細的S形、螺旋形、逗點或海鷗展翅形等落形性桿菌，也可采用糞便懸滴，暗視
關于黃瘤病的檢查診斷介紹
一、檢查： 1.體格檢查 可見各型黃瘤病特征性的黃色或橘黃色斑片、丘疹或結節樣皮膚損害。 2.血生化檢查 多數患者可有血漿脂蛋白含量升高。 3.組織病理檢查 真皮內大量泡沫狀組織細胞浸潤，集合呈結節狀或彌漫分布，血管周圍稀疏淋巴細胞浸潤，表皮一般變薄。 二、診斷： 注意收集患者病
臨床化學檢查方法介紹糞卟啉介紹
糞卟啉介紹： 卟啉主要有兩種異構體，即第Ⅰ和第Ⅲ型，卟啉分別為糞卟啉及尿卟啉，糞卟啉屬于4個羥基化合物，在紅細胞衰老破壞后，血紅蛋白去掉珠蛋白以后剩余血紅素，血紅素去掉鐵原子后即為卟啉。糞卟啉正常值：
關于甲真菌病的檢查診斷介紹
1、檢查 甲下型甲癬取病甲做PAS染色易找到真菌，可見菌絲及關節孢子局限于甲板的最下部。 真菌性白甲的真菌菌絲只局限于甲板的最上部位，很少波及較深層。在甲板上部見大量菌絲及不規則形的關節孢子，較甲下型所見菌絲更大更寬。 2、診斷 臨床表現結合真菌檢查診斷不難。真菌檢查包括直接鏡檢、真菌培
關于毛囊角化過度病的診斷檢查介紹
根據發生大而深的角栓，好發于四肢，大多在30～60歲發病，再結合組織病理可診斷之。有時需與肥大扁平苔蘚、毛囊角化病、維生素A缺乏癥、傳染性毛囊角化病(Brooke)、多發性角化棘皮瘤、穿通性毛囊炎、匐行性穿通性彈性纖維病及反應性穿通性膠原病等相鑒別。
關于腦包蟲病的檢查診斷介紹
1、血液 半數病人嗜酸性粒細胞增多，偶可達70%，包蟲囊腫破裂或手術后，嗜酸性粒細胞常可顯著增高。 2、皮內試驗 囊液抗原0.1ml注射前臂內側，15-20分鐘后觀察反應，陽性者局部出現紅色丘疹，可有偽足，若血內有足量抗體，延遲反應不出現，皮內試驗陽性率在80-95%之間，但可有假陽性。 3
關于黑變病的檢查和診斷介紹
一、檢查 1.一般體格檢查 可見本病相關臨床表現。 2.組織病理檢查 表皮基底細胞液化變性，真皮淺層血管周圍淋巴細胞、組織細胞浸潤，可見噬黑素細胞及游離黑素。 二、診斷 根據皮膚臨床表現及組織病理檢查結果可以診斷。 三、鑒別診斷 本病需要與黃褐斑相鑒別，黃褐斑主要發生在顏面部，以
關于免疫缺陷病的檢查和診斷介紹
檢查 當懷疑免疫缺陷時，應進行實驗室篩查試驗，包括全部血細胞計數及分類計數和血小板計數；測定IgG、IgM和IgA濃度；抗體功能測定；感染的臨床和實驗室判斷。 診斷 免疫缺陷病診斷應包括： ①是否有免疫缺陷； ②原發性或繼發性，持續性或暫時性； ③免疫系統缺陷的部位與程度。診斷主要依
關于曲霉菌病的診斷檢查介紹
病原體檢查 取自患處的標本作直接涂片或培養，涂片可見菌絲或曲霉菌孢子，培養見曲霉菌生長。曲霉菌是實驗室常見的污染菌，必須反復涂片或培養，多次陽性且為同一菌種才有診斷價值。 病理組織檢查 取受損組織或淋巴結活檢，可根據真菌形態確診。尤其對播散性曲霉菌，可及時作出診斷。
關于高原心臟病的診斷檢查介紹
1.慢性高原心臟病的診斷依據 (1)在平原地區無心血管及呼吸系統慢性病，移居高原后逐漸或突然出現心慌氣促、胸悶乏力、頭痛頭暈等癥狀，同時具備下列表現之一者：①心界明顯擴大(增大20％以上)，心前區有Ⅱ級以上收縮期心雜音，且雜音有變化性大的特征者。②心電圖、X線及超聲心動圖顯示有以右室肥厚為主的
關于結直腸息肉病的檢查診斷介紹
1、檢查 內鏡檢查能發現多發息肉，不同疾病的息肉形態和大小不同；直腸指檢能發現直腸壁覆蓋大量息肉，彌漫分布，有可能帶蒂或不帶蒂。 2、診斷 根據家族史、遺傳病史、現病史、臨床表現、體格檢查、內鏡檢查和病理切片檢查可以診斷。
關于家族性ALZHEIMER病的診斷檢查介紹
AD患者的腦電圖變化無特異性。CT、MRI檢查顯示皮質性腦萎縮和腦室擴大，伴腦溝裂增寬。由于很多正常老人及其他疾病同樣可出現腦萎縮，且部分AD患者并沒有明顯的腦萎縮。所以不可只憑腦萎縮診斷AD。Spect和正電子發射斷層成像可顯示AD的頂－顳葉聯絡皮質有明顯的代謝紊亂，額葉亦可能有此現象。AD病
關于類脂質沉積病的診斷檢查介紹
1.神經檢查 應檢查視力、視野和眼底，黃斑區有無櫻桃紅斑點，眼球運動受限，智力障礙或智能反應遲滯，雙耳聽力下降，言語減少或言語不能，智力減退，白癡或癡呆，共濟及構音障礙，肢體癱瘓，肌張力增高或肌強直，雙Babinski征(+)，周圍型感覺障礙。 2.輔助檢查 周圍血常規，血小板，骨骼、顱骨
關于氨基多糖病的診斷檢查介紹
X線檢查：顱骨呈舟狀頭形，前后徑增大，額骨突出，蝶鞍線長，如鞋底狀，鼻竇及乳頭發育不全。肋骨、胸骨端膨隆如飄帶，肋骨脊椎端細小畸形，脊椎胸腰段椎體呈楔狀變形，其下緣突出似鳥嘴狀，T12、L1、L2明顯后凸。骨盆、髖臼不整齊，呈內陷或平淺畸形，股骨頭不規則，常見髖外翻。嬰兒期骶骨、坐骨切跡銳利。四
關于著色真菌病的檢查診斷介紹
1、檢查 組織病理和真菌檢查對本病確診具有重要的意義。病理切片在浸潤的朗格漢斯巨細胞內或真皮組織中可發現棕黃色厚壁的圓形真菌孢子；取皮損處膿性分泌涂片直接鏡檢，也可查見上述的的真菌孢子。若進行真菌培養亦可獲陽性。 2、診斷 除依靠病史、臨床特征外，組織病理和真菌檢查對本病確診具有重要意義。