經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FANCI
fanconi貧血互補組(fanc)目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1(也稱為brca2)、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj(也稱為brip1)、fancl、fancm和fancn(也稱為palb2)。先前定義的組fanch與fanca相同。范科尼貧血是一種遺傳異質性隱性疾病,其特征是細胞遺傳不穩定、對dna交聯劑過敏、染色體斷裂增加和dna修復缺陷。范科尼貧血互補組的成員不具有序列相似性;它們通過組裝成一個共同的核蛋白復合物而相互關聯。該基因編碼互補組i的蛋白質。選擇性剪接導致兩個轉錄變體編碼不同的亞型。[由RefSeq提供,2008年7月]The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2)......閱讀全文
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關FANCI
fanconi貧血互補組(fanc)目前包括fanca、fancb、fancc、fancd1(也稱為brca2)、fancd2、fance、fancf、fancg、fanci、fancj(也稱為brip1)、fancl、fancm和fancn(也稱為palb2)。先前定義的組fanch與fanca相
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關MTOR
雷帕霉素(mTOR)的哺乳動物靶標,也稱為雷帕霉素和FK506結合蛋白12-雷帕霉素相關蛋白1(FRAP1)的機制靶標,是人類中由MTOR基因編碼的激酶。 mTOR是蛋白激酶的磷脂酰肌醇3-激酶相關激酶家族的成員。 mTOR與其他蛋白質結合,并作為兩種不同蛋白質復合物的核心成分,mTOR復合物1和m
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關HRAS
HRAS編碼的HRAS蛋白為GTP酶,HRas是一種小的G蛋白,屬于小GTP酶超家族,當HRas與鳥苷三磷酸結合后,會結合Raf激酶比如c-Raf,再進一步激活MAPK/ERK通路。這個基因的突變與多種癌癥相關,包括膀胱癌,濾泡狀甲狀腺癌,口腔鱗狀細胞癌。
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關PDGFRB
PDGFRB基因位于q32位的人染色體5上(命名為5q32)并含有25個外顯子。 該基因的側翼是粒細胞 - 巨噬細胞集落刺激因子和集落刺激因子1受體(也稱為巨噬細胞集落刺激因子受體)的基因,所有這三種基因可能通過單個缺失突變一起丟失,從而導致發育5Q-綜合征。[5] PDGFRB中的其他遺傳異常導致
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關RPTOR
該基因編碼一個信號通路的組成部分,該信號通路調節細胞生長以響應營養素和胰島素水平。編碼蛋白與mtor激酶形成化學計量復合物,并與真核起始因子4e結合蛋白-1和核糖體蛋白s6激酶相關。該蛋白正調控下游效應核糖體蛋白s6激酶,負調控mtor激酶。已發現該基因編碼不同亞型的多個轉錄變體。[由RefSeq提
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關TEK
血管生成素-1受體也稱為CD202B(分化簇202B)是人類中由TEK基因編碼的蛋白質。 也稱為TIE2,它是血管生成素受體。 TEK受體酪氨酸激酶幾乎僅在小鼠,大鼠和人的內皮細胞中表達。 (TEK與TIE受體酪氨酸激酶密切相關。) 該受體具有獨特的細胞外結構域,其含有2個免疫球蛋白樣環,由3個表皮
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關TNF
該基因編碼一種多功能促炎細胞因子,屬于腫瘤壞死因子(TNF)超家族。這種細胞因子主要由巨噬細胞分泌。它能與受體TNFRSF1A/TNFR1和TNFRSF1B/TNFBR結合并通過其發揮作用。這種細胞因子參與調節廣泛的生物學過程,包括細胞增殖、分化、凋亡、脂質代謝和凝血。這種細胞因子與多種疾病有關,包
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關AXL
酪氨酸蛋白激酶受體UFO是一種人類由AXL基因編碼的酶。 該基因最初被命名為UFO,因為這種蛋白質的功能不明。 然而,自其發現以來的幾年中,對AXL表達譜和機制的研究使其成為一個越來越有吸引力的目標,特別是對于癌癥治療。 近年來,AXL已成為癌癥細胞免疫逃逸和耐藥性的關鍵促進因素,導致侵襲性和轉移性
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關HGF
該基因編碼一種與肝細胞生長因子受體結合的蛋白質,在許多細胞和組織類型中調節細胞生長、細胞運動和形態發生。選擇性剪接產生多個轉錄變體,其中至少一個編碼蛋白前體,蛋白水解后生成α和β鏈,形成成熟異二聚體。這種蛋白由間充質細胞分泌,在主要來源于上皮細胞的細胞上起多功能細胞因子的作用。這種蛋白也在血管生成、
經典PI3K/AKT/mTOR信號通路相關SYK
該基因編碼一個非受體型酪氨酸蛋白激酶家族成員。這種蛋白在造血細胞中廣泛表達,并參與將激活的免疫受體與介導多種細胞反應(包括增殖、分化和吞噬)的下游信號事件耦合。它被認為是上皮細胞生長的調節劑和潛在的腫瘤抑制因子。另外,還發現了編碼不同亞型的剪接轉錄變體。This gene encodes a mem