中國新生兒基因組計劃啟動未來5年開展10萬例樣本檢測
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢測的產業化，制定新生兒遺傳病遺傳咨詢標準，聯合醫院進行遺傳咨詢培訓，完善遺傳咨詢培訓體系。 復旦大學附屬兒科醫院院長黃國英介紹：臨床上存在大量遺傳性疾病，如原發性免疫缺陷病、遺傳代謝病和多發畸形綜合征等，在生命早期發現并明確診斷這些疾病具有重要意義，可以優化治療策略，提高生存質量，達到精準治療的目的。例如對苯丙酮尿癥患兒及時給予代謝篩查和基因診斷，可以綜合制定飲食控制和藥物治療等個性化干預策略，患兒可以和正常孩子一樣成長發育，而一旦錯過了治療時機，則會對神經系統等帶來不可逆轉的損害。 同日，為進一步揭示胚胎發育的奧秘、推廣新技術......閱讀全文
中國新生兒基因組、胚胎基因組計劃啟動
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因檢
中國胚胎基因組計劃啟動 5年檢測10萬新生兒基因
第一個孩子出現了問題，如何避免第二個孩子再出現類似疾病。昨天，復旦大學附屬兒科醫院兒科臨床遺傳中心亮相，兒科醫院將開設新生兒遺傳代謝病、神經、心臟、腎臟、肝病、免疫、腫瘤、行為發育康復等遺傳咨詢門診。 與此同時，針對新生兒疾病的基因組計劃以及中國胚胎基因組計劃同步啟動，計劃5年內完成10萬例新
中國新生兒基因組計劃啟動 未來5年開展10萬例樣本檢測
為從根本上實現新生兒遺傳病的早發現、早診斷、早干預，7日，中國遺傳學會遺傳咨詢分會聯合復旦大學附屬兒科醫院在上海發起中國新生兒基因組計劃。 中國新生兒基因組計劃將在未來的5年內開展10萬例樣本的新生兒基因檢測，旨在構建中國新生兒基因組數據庫，建立新生兒遺傳病基因檢測標準，促進新生兒遺傳病基因
北京基因組所等揭示半側顏面短小畸形的遺傳病因
半側顏面短小（Craniofacial Microsomia）是我國第二大顱面部先天畸形疾病，我國為世界三大高發地區之一。由于該病的遺傳發病機制不清，針對該病的分類學仍存在較大爭議。目前，該病的病因學假說主要有兩個：一是神經嵴細胞（Neural Crest Cell，NCC）在層離、轉換、遷移、
重慶明年２０００種遺傳病可做基因檢測
第三軍醫大學西南醫院將建基因組醫學研究及臨床應用平臺，與各個臨床科室合作，明年可對２０００種遺傳病進行基因檢測。 第三軍醫大學西南醫院科研科負責人介紹，該院將拓展１０００平方米院內場地和２４００平方米院外場地，構建基因組醫學研究及臨床應用平臺，各個臨床科室通過這個平臺可以與精準醫療接軌，無論是
Science：新生兒測序遇冷，“基因組計劃”行路難
新生兒測序是近年來比較熱門的話題，中國新生兒基因組也于今年8月份正式起航，不過在此之前，美國已經開展了一項名為“BabySeq”的新生兒測序計劃。10月19日，在加拿大溫哥華召開的美國人類遺傳學協會（ASHG）年會上，科學家們表示首個探討利用新生兒基因測序來指導健康護理的研究項目——BabySe
快速全基因組測序讓NICU的新生兒受益
美國人類遺傳學協會（ASHG）2017年年會于上周在奧蘭多舉行。美國瑞迪兒童基因組醫學研究所的研究人員在會上表示，全基因組測序能夠快速經濟地診斷新生兒重癥監護室（NICU）中的一些嬰兒。 瑞迪兒童基因組醫學研究所是由瑞迪兒童醫院成立的，它的總裁兼CEO是著名科學家Stephen Kingsmo
其它遺傳病的基因治療其它遺傳病
諸如白種人中常見的囊性纖維化的進展很快。對于DMD的基因治療，由于有小鼠動物模型，也取得一定進展。例如1993年法國將Ad-RSVmDys（腺病毒－羅斯病毒小肌營養不良蛋白基因重組體）注入小鼠肌內成功。即用腺病毒為載體，與小肌營養不良蛋白（minidystrophin）基因的cDNA重組，在RSV啟
遺傳病的基因診斷
根據出生缺陷監測和殘疾兒調查結果顯示，我國是出生缺陷高發國家，每年有近100萬出生缺陷兒發生，30％在出生前后死亡，40％造成終生殘疾，只有30％可以治愈或糾正。在這些出生缺陷兒中，80%是由于遺傳因素造成的。如果能對這些患兒進行癥狀前診斷或產前診斷，給予及時而適當的治療和預防，其經濟和社會效益是不
美或在新生兒中篩查致命遺傳病
?圖片來源：LEWIS HOUGHTON 在美國，每天大約有一個孩子出生時患有一種致命的遺傳疾病，這種疾病會破壞腦干和脊髓中的運動神經元。最糟糕和最常見的情況是，脊髓性肌肉萎縮癥（SMA）在孩子還在蹣跚學步時就會殺死他們，原因是呼吸肌衰竭。 但在18個月前，美國食品和藥品監督管理局批準