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肝原發性惡性間葉組織腫瘤十分罕見，有文獻報道占同期肝惡性腫瘤的2.7%，臨床表現以右上腹痛、包塊為主，影像學檢查可見肝內占位性病變［1］。妊娠合并間葉來源的肝惡性腫瘤報道較少見，現將解放軍第513醫院收治的妊娠合并肝原發性惡性間葉組織腫瘤1例報道如下。 1 病歷摘要患者28歲，因停經38周，初產臀位于2015-05-03入院。入院時無上腹脹痛等不適主訴，血壓正常，雙下肢明顯水腫。實驗室檢查：HBsAg和HBsAb、HBeAg、HBcAg、HBcAb均陰性，肝功能正常，凝血酶原時間正常，白蛋白24 g/L，總蛋白45 g/L。血常規正常。因蛋白較低，輸注人血白蛋白10 g后行子宮下段剖宮產術，術中可見淡黃色腹水200 mL，子宮下段靜脈曲張。切開子宮下段取胎時靜脈內血壓較高，噴射狀出血，術程順利，術中出血約350 mL。術后2 d發現患者白蛋白進行性持續降低至20.2 g/L，雙下......閱讀全文
肝原發性惡性間葉組織腫瘤十分罕見，有文獻報道占同期肝惡性腫瘤的2.7%，臨床表現以右上腹痛、包塊為主，影像學檢查可見肝內占位性病變［1］。妊娠合并間葉來源的肝惡性腫瘤報道較少見，現將解放軍第513醫院收治的妊娠合并肝原發性惡性間葉組織腫瘤1例報道如下。?1??? 病歷摘要患者28歲，因停經38周，初
??1 病例簡介 ?病例 1，32 歲，因“停經 36+3 周，間斷性腹脹伴左上腹隱 痛 10+ 天”于 2015 年 8 月 5 日收入院。患者孕期 OGTT 提示 GDM，孕期監測血糖正常，胎兒生長發育符合相應孕周。每 3～ 4 周復查血常規及凝血系列: PLT 維持在( 133 ～ 238)
患者外表腫瘤變化：案例剖析軟組織肉瘤是一組源于粘液、纖維、脂肪、平滑肌、滑膜、橫紋肌、間皮、血管和淋巴管等結締組織的惡性腫瘤，包括起源于神經外胚層的神經組織腫瘤，不包括骨、軟骨和淋巴造血組織。軟組織肉瘤發病率大約為1.28/10萬～1.72/10萬，常見于兒童，約占
患者，男性，2歲。現病史：患兒2019年12月初出現面部腫塊，2019年12月17日外院行全麻下“面部腫物活檢術”，術后外院病理：考慮低度惡性間葉源性腫瘤。2020年1月至4月于外院行“CTX+THP+VCR/IFO+VP-16”方案交替化療4程，療效評價PD；2020年7月11日、2020年8月1
l病例報告 患者，26歲，因停經38+4周，發現總膽汁酸升高12天于 2017年6月8日入院。停經30+天查尿妊娠試驗">妊娠試驗陽性，B超檢 查證實官內早孕，孕14+周建卡定期產前檢查。孕期多次血常 規提示血小板降低(最低57×109兒)。孕期查甲狀腺功能、早 中期唐氏篩查、tllll￡葡萄糖耐量
1 病例報告 例 1，患者，因發現 Gitelman 綜合征( GS) 2 年，孕 39+5周， 于 2014 年4 月28 日入院待產。患者于2012 年1 月因肌無力， 血 K 2. 74 mmol/L，就診于上海瑞金醫院。確診為: GS。予氯 化鉀緩釋片 1 g，每日 2 次、門冬氨酸
庫欣綜合征( cushing syndrome，CS) 即皮質醇增多癥，皮 質醇增多可抑制排卵而導致不孕，因此妊娠合并 CS 極少見。 目前尚無相關的診治指南，相關臨床資料多為病例報道。自 1953 年 Hunt 和 McConahey 首次報道了妊娠期確診的 CS，至 今病例報道有 200
輸卵管扭轉是婦產科的急腹癥之一，發生率極低，約 為1/150萬［1］ 。妊娠合并輸卵管扭轉的發病率更低，約占輸 卵管扭轉的12%［2］ 。因該疾病罕見，缺乏特異性臨床表現， 晚期妊娠患者增加了超聲診斷的難度，故漏診、誤診率極 高，多數只有在術中才能確診［3］ 。該疾病診療不及時，很快 進展為
瓜氨酸血癥Ⅰ型（citrullinemiatype 1，CTLN1）是尿素循環障礙中的一種類型，由于缺乏第三步的限速酶精氨酰琥珀酸合成酶（argininosuccinate synthase，ASS） 引起瓜氨酸異常累積的先天性代謝性疾病，為常染色體隱性遺傳病，國外報道的新生兒發病率為1∶2
2 討論2.1?? 本例患者的診斷?? 瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳病，2018年納入了中國第一批罕見病名錄，根據分子發病機制可分為Ⅰ型和Ⅱ型，CTLN1由ASS1基因突變導致，CTLN2是由于編碼希特林蛋白（Citrin）的SLC25A13基因突變，又稱希特林缺陷癥。???????ASS1基因位于