WIKI資訊
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數限于同胞一代發病或隔代遺傳，罕見連續兩代發病。致病基因ATP7B定位于染色體13q14．3，編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉運P型ATP酶。ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以及膽道排銅障礙，蓄積在體內的銅離子在肝、腦、腎、角膜等處沉積，引起進行性加重的肝硬化、錐體外系癥狀、精神癥狀、腎損害及角膜色素環(Kayser-Fleischerring，K．F環)等。ATP7B基因的變異位點繁多，人類基因組是數據庫中記載達300多個位點。基因突變位點具有種族特異性，因此基因檢測位點的選擇要有針對性。我國WD患者的ATP7B基因有3個突變熱點，即R778L,P992L和T935M，占所有突變的60%左右。近年來有研究發現除ATP7B以外其他基因如COMMD1,XIAP,Atox1等也與該病相關。......閱讀全文
肝豆狀核變性為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數限于同胞一代發病或隔代遺傳，罕見連續兩代發病。致病基因ATP7B定位于染色體13q14．3，編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉運P型ATP酶。ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少以
肝豆狀核變性 為常染色體隱性遺傳性疾病。絕大多數限于同胞一代發病或隔代遺傳，罕見連續兩代發病。致病基因ATP7B定位于染色體13q14．3，編碼一種1411個氨基酸組成的銅轉運P型ATP酶。ATP7B基因突變導致ATP酶功能減弱或消失，引致血清銅藍蛋白（ceruloplasmin，CP）合成減少
正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結合，在肝細胞中銅與α2-球蛋白牢固結合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環中90%的銅與銅藍蛋白結合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。 疾病狀態時，血清中過多的游離銅
正常人每日自腸道攝取少量的銅，銅在血中先與白蛋白疏松結合，在肝細胞中銅與α2-球蛋白牢固結合成具有氧化酶活性的銅藍蛋白。循環中90%的銅與銅藍蛋白結合，銅作為輔基參與多種重要生物酶的合成。銅在各臟器中形成各種特異的銅-蛋白組合體，剩余的銅通過膽汁、尿和汗液排出。 疾病狀態時，血清中過多的游離銅
根據青少年起病、典型的錐體外系癥狀、肝病體征、角膜K-F環和陽性家族史等診斷不難。如果CT及MRI有雙側豆狀核區對稱性影像改變，血清銅藍蛋白顯著降低和尿銅排出量增高則更支持本病。對于診斷困難者，應爭取肝臟穿刺做肝銅檢測。
肝豆狀核變性又稱Wilson病，是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝缺陷病。 基本代謝缺陷是肝不能正常合成銅藍蛋白和自膽汁中排出銅量減少。
有震顫和肌強直時可用苯海索口服，對粗大震顫者首選氯硝西泮。肌張力障礙可用苯海索、復方左旋多巴制劑、多巴胺受體激動劑，還可服用氯硝西泮、硝西泮、巴氯芬，局限性肌張力障礙藥物治療。無效者可試用局部注射A型肉毒毒素。有舞蹈樣動作和手足徐動癥時，可選用氯硝西泮、硝西泮、氟哌啶醇，合用苯海索。對于精神癥狀
對WD患者的家族成員測定血清銅藍蛋白、血清銅、尿銅及體外培養皮膚成纖維細胞的含銅量有助于發現WD癥狀前純合子及雜合子，發現癥狀前純合子可以及早治療。雜合子應禁忌與雜合子結婚以免其子代發生純合子。產前檢查如發現為純合子，應終止妊娠，以杜絕患者的來源。
1.家族遺傳史：父母是近親婚配、同胞有HLD患者或死于原因不明的肝病者。 2.緩慢進行性震顫、肌僵直、構語障礙等錐體外系癥狀、體征或/及肝臟癥狀。 3.肉眼或裂隙燈證實有K-F環。 4.血清銅藍蛋白250μg/g（干重）。 判斷：①凡完全具備上述1～3項或2及4項者，可確診為臨床顯性型。
肝豆狀核變性（hepatolenticular degeneration，HLD）由Wilson在1912年首先描述，故又稱為Wilson病（Wilson Disease,WD）。是一種常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙性疾病，以銅代謝障礙引起的肝硬化、基底節損害為主的腦變性疾病為特點，對肝豆狀核變性