簡述點狀骨骺發育異常的臨床表現
常為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為： 1.關節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。 2.雙側先天性白內障。 3.短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。 4.皮膚增厚及脫發。 5.扁臉及鼻梁凹陷。 6.智力遲鈍，有時發育不良。......閱讀全文
簡述點狀骨骺發育異常的臨床表現
常為死產或于出生后1周內死亡。感染常為其死因。在少數長期存活的病例表現為： 1.關節僵硬和屈曲畸形為其特征，尤其是膝及肘關節，原因為關節囊纖維化。 2.雙側先天性白內障。 3.短肢型侏儒，肢體近側的骨骼較遠側為短，病變的骨骺增大。 4.皮膚增厚及脫發。 5.扁臉及鼻梁凹陷。 6.智力
關于點狀骨骺發育異常的基本介紹
點狀骨骺發育異常主要表現為骨骺部位有分散的鈣化點。亦稱先天性鈣化性軟骨營養障礙及點狀骨骺等。 病因不明，為先天性異常。出生時起病，多數人認為本病無遺傳性，很少有家族史；但有人認為本病有遺傳性，并根據其X線的表現而分為常染色體隱性及顯性遺傳兩種。
關于點狀骨骺發育異常的檢查介紹
X線檢查：X線表現特征性的可見不透光的分散的或集合的密度增加的斑點，界限清晰，其大小由數毫米至大塊融合，占據了骨骺軟骨的部位。這些斑點要比正常的骨化中心出現得早。在肱骨下端、股骨上端表現較明顯，跗骨可以完全為不透光的斑點所代替，長骨干縮短及肥厚，以股骨及肱骨更為明顯，骨端呈八字形，骺線不規則。扁
簡述骨骺點狀發育不良的臨床表現
患兒常為侏儒，具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。皮膚變化出生時即存在，表現為皮膚干燥，有小片或廣泛的紅斑和鱗屑，易誤診為魚鱗病樣紅皮病，一些患者可出現手及指部大皰，掌跖皮膚增厚，紅斑鱗屑可
關于點狀骨骺發育異常的診斷治療介紹
1、診斷 完全依靠X線檢查。如臨床上有先天性白內障，皮膚過度角化，關節攣縮等可以作為參考。診斷一般并不困難。 2、治療 多數人認為本病是一組先天性遺傳病，目前對病因尚無治療方法。治療主要是對癥治療，用截骨術矯正畸形及對白內障的治療，在某些情況下可以考慮。
關于骨骺點狀發育不良的基本介紹
骨骺點狀發育不良又名康拉迪病、先天性點狀軟骨發育不良或點狀骨骺發育不良。是由不同外顯率的常染色體隱性基因所引起的疾病。具有不相稱的短上臂和大腿，有短而粗的手指和足趾，關節強直，頸短，鼻梁扁平，上腭高，呈拱形。有些患者尚伴有先天性白內障，骨骺或心血管系統的缺陷。
簡述干骺端發育不良的臨床表現
病變重者，身材矮小，肢體不等長，患骨有不同程度的彎曲。在長骨的骨骺附近有堅硬，形狀不規則，不可推動的腫塊，即骨疣，有輕度疼痛，有時因摩擦而其旁有滑囊形成，可伴炎癥。如果肌腱或神經受壓可引起相應的癥狀。骨疣也可以發生骨折，但可以很快愈合，椎體的骨疣如向椎管內生長可以產生截癱。有時還可伴有膝內翻等。
簡述軟骨發育異常的臨床表現
出生時一般無異常表現。在生長期起病，好發于生長活躍的長骨的干骺端，如膝關節上下，尺橈骨下端，肱骨上端，而手部（特別是指骨）是最常見的部位，在骨盆好發于髂嵴，肘關節較少見。由于骨骺生長不對稱、肢體縮短，伴內翻或外翻畸形。橈骨長，彎曲，造成橈骨頭脫位。手指軟骨瘤可以生長得很大、很多，以致使手的功能完
簡述骨纖維異常增殖癥的臨床表現
主要表現為病骨區畸形腫脹，發生于面部者表現兩側不對稱，眼球移位、突出，鼻腔狹窄，牙齒松動，齒槽嵴畸形，流淚，腭部隆起。隨著病變發展可出現頭痛和鼻衄。如發生于顳骨，常表現顳骨體積膨大變形，外耳道狹窄，傳導性耳聾。有外耳道狹窄者，可并發膽脂瘤。有膽脂瘤者，常導致顳頜關節炎、面癱、迷路炎或顱內并發癥，
簡述多發性軟骨發育異常的臨床表現
多發性軟骨發育異常通常發病年齡為10歲以內患兒，男性多于女性。 癥狀與體征：表現為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由于多發病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內生軟骨骨化不能正常進行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現短縮，彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形，下肢膝外翻等。當患
簡述點狀內層脈絡膜病變的臨床表現
1.癥狀 患者主要訴有單眼眼前黑影、閃光感、暗點、視物模糊和視力下降，視力下降多為輕度下降（0.5以上），一些患者可有嚴重視力下降（可降至0.04），無眼紅、眼痛等表現，不伴有全身性疾病。 2.體征 典型的改變為雙側眼底出現多發性散在的黃白色圓形病變，50～300μm大小，位于視網膜色素上
簡述淺層點狀角膜炎的臨床表現
1.淺層點狀角膜炎 可見于任何年齡，多見于中、青年。部分患者有異物感、畏光現象、輕度視力下降。角膜上皮內出現散在分布圓形或橢圓形，細小的結節狀或灰色點狀混濁，通常好發于角膜中央部或視軸區，其中央隆起，突出于上皮表面，熒光素染色及孟加拉紅染色陽性。可伴有上皮及上皮下水腫，但無浸潤。病灶附近角膜上
骨骺生長板的定義
中文名稱骨骺生長板英文名稱epiphyseal growth plate定 義位于長骨兩端骨骺和骨干之間的軟骨組織。其中的軟骨細胞可分裂、成熟、肥大，最終被骨組織所替換，對于長骨生長具有重要作用。應用學科遺傳學（一級學科），發育遺傳學（二級學科）
大骨節病的影像學檢查
本病是在骨發育過程中發生的全身性、多發灶性、軟骨壞死性疾病，造成的骨關節損害將持續終身，X線征象歸納如下： 1.干骺端邊緣模糊或凹凸不平，呈波浪狀以至鋸齒狀。如病變繼續發展，指骨端不整齊的邊緣可呈碎裂現象。此時，關節無明顯變形。 2.以骨骺與骨干開始融合為特征。骨骺自中央部分開始融合，漸
關于亨納曼氏綜合征的檢查介紹
1、輔助檢查 X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的致密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增加。一般于3歲后消失。 2、診斷 通過典型的臨床表現和幼兒期X線表現的骨骺多發性點狀鈣
簡述老年性點狀白內障的臨床表現
晶狀體出現點狀混濁，阻礙光線進入眼內，或者引起散光而影響視力。點狀混濁初期對視力影響不大，漸漸加重，可明顯影響視力甚至失明。可出現隨眼球轉動的眼前黑影、漸進性和無痛性視力下降、單眼復視或多視、虹視、畏光和眩光。常常雙眼患病，但發病先后和嚴重程度可以不一樣。
關于亨納曼綜合征的輔助檢查介紹
1、并發癥 亨納曼綜合征可并發髖關節脫位及各關節可能出現的攣縮。有不規則的假性斑禿。 2、輔助檢查 X線平片表現為，骨骺中有點狀或融合成片的致密鈣化點，如長骨、肩胛骨、椎骨以及氣管喉頭的軟骨部分，關節周圍軟組織內可見斑點狀鈣化影，而在腕骨及跗骨的軟骨內無此種變化，這些鈣化影不隨年齡增長而增
足舟狀骨骨軟骨病的臨床表現
主要是表現為疼痛，患者常訴足背疼痛、負重后加重，晚上亦痛。逐漸出現跛行。在舟骨上方有輕度腫脹及壓痛。壓迫足縱弓時亦痛，患兒常用足外側緣走路。
簡述肱骨遠端全骺分離的臨床表現
肱骨遠端骨骺分離典型表現為分離的肱骨遠端連同尺橈骨一并向后、內側移位，而外髁骨骺與橈骨近端始終保持良好的對位關系。若肱骨外髁骨骺尚未骨化，容易與肘關節脫位相混淆，移位輕度者，應攝健側X線片進行對比。肱骨外髁骨化后，其X線影像是診斷依據。
一例Kozlowski型脊椎干骺端發育不良病例分析
脊椎干骺端發育不良(spondylometaphysealdysplasia ，SMD) 是一種臨床上十分罕見的骨骼發育異常疾病，發病率約為1/10萬，依據其影像學表現和遺傳方式不同分為多種亞型。男、女均可發病，多數在嬰兒期表現正常，1~4 歲才開始顯現癥狀，因此及早發現和準確診斷對于后
簡述多發性遺傳畸形性軟骨發育異常的臨床表現
多發性遺傳畸形性軟骨發育異常通常發病年齡為10歲以內患兒，男性多于女性。 癥狀與體征：表現為可觸及的腫塊，但很少有疼痛。腫瘤侵及手部或足部，由于多發病變可以造成病殘。病變侵及長管狀骨，使內生軟骨骨化不能正常進行，骨骺板不能正常生長，因而肢體可以出現短縮，彎曲畸形。如前臂向尺側彎曲畸形，下肢膝外
遲發型脊柱骨骺發育不良伴進行性關節病病例分析
遲發型脊柱骨骺發育不良伴進行性關節病（SEDT－PA）是一種進展性的、可致殘性的遺傳性疾病。主要表現為脊柱畸形和繼發性關節炎，臨床極為罕見，這就阻礙了醫務人員對該病的認識。本文報道了2018年4月在蘭州軍區蘭州總醫院收治的1例SEDT－PA患者，作者查閱文獻，并且通過與國內報道的相關病例進行比較，總
簡述骨纖維異常增殖癥的治療
本病主要以手術切除為主，因放療有誘發惡變可能。鑒于本病臨床進展緩慢，對病變較小或無癥狀者，可暫不手術，但應密切隨訪觀察。病變發展較快者，伴有明顯畸形和功能障礙者，應視為手術指征。根治性切除雖為最佳治療方法，但可導致功能障礙與美容缺陷。保守的部分切除易于復發。本病手術切除預后良好，故術中對鄰接顱底
一例周圍型骨發育障礙病例分析
周圍型骨發育障礙是一種少見病，通過本病例探討周圍骨發育障礙的X線征象,提高對該病的認識和診斷。周圍型骨發育障礙典型的X線征象是掌骨、蹠骨粗短、手足短管狀骨干骺端呈杯口狀、錐形骨骺、骨骺早閉,X線檢查結合臨床資料可對其作出診斷。本文綜述了1例患者周圍型骨發育障礙。周圍型骨發育障礙是一種病因不明，少見的
骨纖維異樣增殖癥的發病機制及臨床表現
發病機制 病因不明，有以下一些說法：①先天性骨發育異常：認為是發生在胚胎的組織錯構，骨小梁發育異常為纖維組織代替。②骨形成障礙：骨小梁停留在編織骨階段，而不能形成正常的骨小梁。③內分泌異常。 1.大體標本特點 纖維異樣增殖癥大體標本骨膜沒有改變，皮質變薄，有時可用手術刀切開，剖面為蒼白致密組
醫源性骨骺損傷病例分析
臨床資料患兒，女，9歲5個月，于2017年12月24日入院。患兒3年前因車禍外傷致右內踝骨折，在外院行右內踝骨折切開復位內固定術，術后骨折愈合，但出現右脛骨遠端內側骨骺早閉，導致內踝發育停滯，右踝關節內翻畸形。查體：右踝內側可見長約6cm術后切口瘢痕，內踝較小，外踝凸起明顯，右足呈內旋內翻位，內翻約
四肢的骨和關節平片的正常值及臨床意義
正常值 兒童因處于生長發育階段，其正常骨骼表現與成人不同，如長骨管狀骨在兒童分為骨干，干骺端，骨骺板及骨骺四部分，而成人則分為骨干和骨端兩部分，關節間隙的寬度亦因年齡和部位而異，生長發育期，隨骺軟骨的逐漸骨化，關節間隙逐漸變窄，老年人軟骨退變變薄，關節間隙變窄。 拍片時觀察有無異常陰影。
關于亨納曼氏綜合征的基本介紹
亨納曼氏綜合征又名康拉迪病（Conradi’s disease）、先天性點狀軟骨發育不良（chondrodystrophia congenita punletata）或點狀骨骺發育不良（dysplasia epiphysialis punctata）、先天性鈣化性軟骨發育不良，是由不同外顯率的常
足舟狀骨骨軟骨病的臨床表現及輔助檢查
臨床表現 主要是表現為疼痛，患者常訴足背疼痛、負重后加重，晚上亦痛。逐漸出現跛行。在舟骨上方有輕度腫脹及壓痛。壓迫足縱弓時亦痛，患兒常用足外側緣走路。 輔助檢查 X線表現：舟骨密度增深變扁，可僅有正常舟骨的1/2～1／4厚。以后可呈碎裂狀，鄰近諸關節間隙增寬。病變愈合后大多數患者的舟骨恢復
簡述月經異常的臨床表現
表現為月經周期或出血量的紊亂有以下幾種情況： 1.不規則子宮出血 這是一個臨床癥狀，具體包括：月經過多或持續時間過長或淋漓出血。常見于子宮肌瘤、子宮內膜息肉、子宮內膜異位癥等疾病情況或功能失調性子宮出血。 2.閉經 是婦科疾病中常見的癥狀，可以由各種不同的原因引起。通常將閉經分為原發性和