巴特氏綜合征的實驗室檢查
大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代謝性堿中毒也為常見表現，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代謝機制、低血鉀或腎功能不全的影響而增高或正常，還可出現低鈉或低氯血癥，嬰幼兒低氯血癥和堿中毒最為嚴重，血氯可低至（62±9）mmol/L。高腎素血癥、高醛固酮血癥以及對血管緊張素和加壓素不敏感也是本病的實驗室檢查特點。另有報道血尿前列腺素增高，緩激肽和腎血管舒緩素排泄增加，尿為低滲性，pH為堿性鶒腎濃縮稀釋功能常降低，約30%病人有蛋白尿，部分病人腎功能減退。有些病人還可出現高血鈣低血磷、低血鎂紅細胞內鈉濃度增加和鈉外流減少，偶有高鈣尿癥。 腎活體組織檢查可見膜增生性腎小球腎炎、間質性腎炎、腎鈣化等病理學改變。腎小球旁器的增生和肥大是本癥主要的病理學異常從這些細胞上可見到腎素合成增加的所有征象。電鏡檢查可見粗面內質網和高爾基復合體肥大可能為腎素沉著，腎素合成增......閱讀全文
巴特氏綜合征的實驗室檢查
大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。代謝性堿中毒也為常見表現，血HCO3-增高（28～45mmol/L），血H+值受代謝機制、低血鉀或腎功能不全的影響而增高或正常，還可出現低鈉或低氯血癥，嬰幼兒低氯血癥和堿中毒最為嚴重，血氯可低至（62±9）mmo
巴特氏綜合征的概述
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
巴特氏綜合征的診斷
本病診斷要點為： 1.低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿鉀（>20mmol/L）。 3.代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L） 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥（尿氯>20mmol/L）。
巴特氏綜合征的病因
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列
巴特氏綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： （1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。 （2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl
巴特氏綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現
巴特氏綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。 兒童型最常見癥狀為生長延緩（51%）其次為肌乏力（41%），還有消瘦（3l%）多尿（28%）、抽搐（26%）煩渴（26%）等。[3] 成人型最常
巴特氏綜合征的病因及發病機制
病因 本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3
巴特氏綜合征的流行病學
1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒童，5歲之前
關于小兒巴特綜合征的檢查介紹
1.實驗室檢查 大多數病例有顯著低鉀血癥，一般在2.5mmol/L以下，最低可至1.5mmol/L。 2.其他輔助檢查 常規做影像學檢查，如X線檢查，B超和心電圖等檢查，必要時做腦電圖和腦CT等檢查。
巴特氏綜合征的流行病學及病因
流行病學 1962年Bartter首次報告2例，以后陸續有類似報告本病較少見，迄今報告幾百例，國內已報告幾十例。但更多病例可能被漏診。據瑞典28例回顧性研究，估計發病率為19/100萬世界各地及所有種族均有報告，但黑人發病率偏高，女性稍多于男性明確診斷年齡最早為孕20周最晚至50歲本病常見于兒
巴特綜合征的概要
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。 巴特綜合征是一種難治性疾病。是因腎小球球旁細胞增生，分泌大量的腎素引起的繼發性醛
布卡氏綜合征的實驗室檢查
血液學檢查，急性期病例可有血細胞比容和血紅蛋白增高等多血征表現，血常規檢查可有白細胞計數增高，但不具特征性。慢性型的晚期病例，若有上消化道出血或脾大、脾功能亢進者，可有貧血或血小板、白細胞計數減少。肝功檢查，急性型者可有血清膽紅素增加，ALT、AST、ALP 升高，凝血酶原時間延長和血清白蛋白減
治療小兒巴特綜合征的簡介
1.補鉀 長期大劑量口服氯化鉀以糾正低血鉀，但大劑量可致胃部不適和腹瀉，難以耐受。 2.保鉀利尿劑 可采用螺內酯或氨苯蝶啶。 3.前列腺素合成酶抑制劑 如吲哚美辛布洛芬、阿司匹林可改善臨床癥狀，糾正高腎素血癥和高醛固酮血癥。吲哚美辛最為有效，宜小劑量開始。對吲哚美辛耐藥的病例，可應用布
弗布利氏綜合征的實驗室檢查
尿液檢查 常規檢查可見血尿、蛋白尿和脂肪尿，腎小管功能不全如濃縮稀釋、酸化功能障礙等。尿沉渣檢查可見有脂質包涵體的細胞，超微結構檢查發現含有典型包涵體和游離髓磷脂體的完整細胞。仔細鏡檢尿沉渣，常可見內含雙折光脂質的泡沫樣上皮細胞（此脂質細胞在偏光鏡下形似馬耳他十字架），對本病具有提示意義。
關于小兒巴特綜合征的基本介紹
小兒巴特綜合征又稱Bartter-Gietlman綜合征、Bartter綜合征、巴特爾綜合征、異型繼發性醛固酮增多綜合征、繼發性醛固酮增多綜合征、腎小球旁器增生綜合征、腎小球旁細胞增生癥、腎小管堿中毒、先天性低血鉀癥、先天性醛固酮增多癥、彌漫性腎小球旁細胞增生癥、巴特氏綜合征、血壓正常性醛固酮增
關于小兒賴氏綜合征的實驗室檢查介紹
1.血象檢查 白細胞總數明顯升高，粒細胞占多數。 2.尿液檢查 尿中可出現酮體，出現二羧酸。 3.血液檢查 肝功能多異常，血清谷草轉氨酶、谷丙轉氨酶、肌酸磷酸激酶(CPK)值在病后明顯上升，多于1周內恢復正常。疾病早期血氨明顯增高，可升高達300μg/dl以上，亦于1周內恢復至正常血氨。凝血
關于小兒巴特綜合征的診斷標準介紹
本病診斷要點為： 1.低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿鉀（>20mmol/L）。 3.代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L）。 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對外源性加壓素不敏感。 7.腎小球旁器增生。 8.低氯血癥（尿氯>20mmol/L
關于小兒巴特綜合征的鑒別診斷介紹
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑、瀉劑或長期腹瀉引起，丟失鉀和氯化物
簡述小兒巴特綜合征的臨床表現
本病臨床表現復雜多樣，以低血鉀癥狀為主。胎兒期表現為間歇性發作的多尿，致孕22～24周出現羊水過多，需反復抽羊水，以阻止早產。兒童型最常見癥狀為生長延緩，其次為肌乏力，還有消瘦、多尿、抽搐、煩渴等。較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻，嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血
關于小兒巴特綜合征的預后和預防介紹
1、預后 嬰兒期發病者癥狀重，部分患兒有智力障礙，可因脫水、電解質紊亂及感染而死亡。5歲以后發病者，幾乎全部都有生長遲緩，部分患者呈進行性腎功能不全，甚至發展為急性腎功能衰竭。 2、預防 因病因目前尚無定論，無確切預防措施。確診本病后應積極對癥治療，以防止并發癥。
唐氏綜合征的相關檢查介紹
1、熒光原位雜交 以21號染色體的相應部位序列作探針，與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行雜交，唐氏綜合征患者的細胞中可呈現3個21號染色體的熒光信號。若選擇唐氏綜合征核心區的特異序列作為探針，進行FISH雜交分析，可以對21號染色體的異常部位進行精確定位，提高檢測21號染色體數目和結構異常的精
弗布利氏綜合征的并發癥及實驗室檢查
并發癥 弗布利氏綜合征的常見并發癥有胃腸道病變如餐后上腹不適、早飽感、惡心、嘔吐、腹瀉和腹部痙攣性疼痛、空腸憩室并腸穿孔。如腎血管病變比腎小球病變嚴重可并發腎梗死。其他如心臟損害嚴重者可出現心絞痛、心肌梗死和充血性心力衰竭而死亡。皮膚損害時，有30～40歲后加重及淺表皮膚血管血栓形成傾向。神經
弗布利氏綜合征的輔助檢查
腎活檢病理檢查 光鏡檢查 光鏡下腎小球臟層上皮細胞（有時還有壁層上皮細胞、內皮細胞及腎小管上皮細胞）增大，含無數空泡，空泡中充滿脂質，偏光鏡下見雙折光脂質體，形似馬耳他十字架；腎小球壁局灶性增厚，腎小球周圍及間質纖維化。 弗布利氏綜合征腎小球變化最顯著，石蠟切片顯示腎小球臟層上皮細胞擴大，
關于帕金森氏綜合征的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 （1）常規檢查一般均在正常范圍，個別可有高脂血癥、糖尿病異常心電圖等改變。 （2）血腦脊液檢查可檢出多巴胺水平降低，其代謝產物高香草酸濃度降低。5-羥色胺的代謝產物與-羥吲哚醋酸含量減低；多巴胺β羥化酶降低；腦脊液中生長抑素明顯降低及-氨基丁酸水平減低等。 （3）分子生物學
關于李德氏綜合征的輔助檢查介紹
1、X線檢查 （1）多數患者有直背、漏斗胸或胸椎側突。 （2）二尖瓣脫垂無并發二尖瓣閉鎖不全者心影正常。 （3）并重度二尖瓣閉鎖不全患者顯示左心房、左心室增大，當左心功能不全時可有肺淤血，肺紋理增粗等，后期可有右室增大，心臟呈梨形。 2、心電圖 （1）T波：下壁（Ⅱ、Ⅲ、aVF）和左胸
關于瑞氏綜合征的檢查項目介紹
1.血常規 白細胞計數大多明顯增高，分類以中性粒細胞增高為主。 2.肝功能檢查 血清丙氨酸轉氨酶增高，凝血酶原時間延長。 3.血生化檢查 血氨、血漿游離脂肪蛋白質酸和短鏈脂肪蛋白質酸升高。血糖大多降低，也有少部分患兒血糖正常。 4.腦脊液檢查 除壓力升高頭痛外，細胞數和蛋白多在正常
關于瑞氏綜合征的檢查方法介紹
1.關于瑞氏綜合征的血常規檢查分析 白細胞計數大多明顯增高，分類以中性粒細胞增高為主。 2.瑞氏綜合征的肝功能檢查指標 血清丙氨酸轉氨酶增高，凝血酶原時間延長。 3.血生化檢查 血氨、血漿游離脂肪蛋白質酸和短鏈脂肪蛋白質酸升高。血糖大多降低，也有少部分患兒血糖正常。 4.腦脊液檢查
布卡氏綜合征有哪些檢查
1.實驗室檢查 血液學檢查，急性期病例可有血細胞比容和血紅蛋白增高等多血征表現，血常規檢查可有白細胞計數增高，但不具特征性。慢性型的晚期病例，若有上消化道出血或脾大、脾功能亢進者，可有貧血或血小板、白細胞計數減少。肝功檢查，急性型者可有血清膽紅素增加，ALT、AST、ALP 升高，凝血酶原時間
愛迪生氏病的實驗室檢查
1.血糖------下降 2.血電解質-------鈉減少，但很少低于120mml/1，血鉀升高，很少超過7mmol/1 3.血酮體 -中度酮癥，血漿CO2為15—20mEq/L 4.腎功能-----血漿BUN升高 5.血常規-----外圍血嗜酸球計數〉50/mm3(應除外合并寄生蟲及過