寧夏發現世界首例雙基因突變病例
因為雙眼視物模糊去矯正視力，被查出同時患有馬凡氏綜合征及佝僂病。近日，經美國貝勒醫學院研究證實，今年8歲的寧夏回族自治區紅寺堡女孩小娟是目前全世界發現的首例雙基因突變患者。 2009年，小娟的父親發現女兒雙眼看不清東西，便帶她到寧夏回族自治區人民醫院矯正視力，在檢查中，醫生發現，小娟并非普通近視，而是雙眼晶體半脫位兼有先天性心臟瓣膜缺損，這是馬凡氏綜合征的臨床表現，該病屬于一種先天性遺傳性結締組織疾病。 醫院對小娟全家進行了檢查，發現小娟的母親也患有佝僂病。馬凡氏綜合征和抗維生素D佝僂病的單個病例都不罕見，但兩種遺傳疾病發生在一個患者身上，醫生還是首次發現。為了更好地了解患者病情，該院收集小娟一家4口的血樣，提取DNA送往美國貝勒醫學院進行研究。近日，研究結果反饋回國，證實小娟為雙基因突變病例，其中一基因突變導致晶體半脫位，另一基因突變導致抗維生素D佝僂病，屬世界首例。 ......閱讀全文
寧夏發現世界首例雙基因突變病例
因為雙眼視物模糊去矯正視力，被查出同時患有馬凡氏綜合征及佝僂病。近日，經美國貝勒醫學院研究證實，今年8歲的寧夏回族自治區紅寺堡女孩小娟是目前全世界發現的首例雙基因突變患者。 2009年，小娟的父親發現女兒雙眼看不清東西，便帶她到寧夏回族自治區人民醫院矯正視力，在檢查中，醫生發現，小娟
胸腹聯合手術成功治愈馬凡氏綜合征患者
近50厘米的鐮刀形切口、大規模的人工血管移植、不超過1小時的血管吻合……這些高難度的操作，都發生在對一位馬凡氏綜合征患者的手術中。日前，上海瑞金醫院心臟外科和普外科專家聯合實施了該手術，不僅挽救了患者的生命，而且將通常分兩期完成的手術在一期完成，在國內較為罕見。 患者周先生是一位馬凡
如何診斷馬凡綜合征？
馬方綜合征的主要危害是心血管病變，特別是合并的主動脈瘤，應早期發現，早期治療。根據臨床表現骨骼、眼、心血管改變三主征和家族史即可診斷。臨床上分為兩型：三主征俱全者稱完全型；僅二項者稱不完全型。診斷此病的最簡單手段是超聲心動圖，有懷疑者均可行此檢查，進一步確診則需要通過MRI（磁共振顯像）。
“李凡他試驗”和“潘氏試驗
李凡他試驗，漿液粘蛋白定性實驗.原理是漿液粘蛋白是多糖和蛋白質形成的復合物.當其在大量稀醋酸中時,呈白色沉淀,即為陽性.?漿膜腔積液分為漏出液和滲出液，滲出液中含有大量漿液粘蛋白，漿膜上皮細胞受炎癥刺激分泌粘蛋白量增加，粘蛋白是一種酸性糖蛋白，其等電點為pH3~5，因此可在稀醋酸溶液中析出，產生白色
“李凡他試驗”和“潘氏試驗
李凡他試驗，漿液粘蛋白定性實驗.原理是漿液粘蛋白是多糖和蛋白質形成的復合物.當其在大量稀醋酸中時,呈白色沉淀,即為陽性.?漿膜腔積液分為漏出液和滲出液，滲出液中含有大量漿液粘蛋白，漿膜上皮細胞受炎癥刺激分泌粘蛋白量增加，粘蛋白是一種酸性糖蛋白，其等電點為pH3~5，因此可在稀醋酸溶液中析出，產生白色
我國科學家在全球首次成功修復馬凡綜合征基因突變
8月14日國際學術期刊《分子治療》(Molecular Therapy)上發表了廣州醫科大學附屬第三醫院劉見橋教授研究團隊和上海科技大學黃行許教授團隊在胚胎層面修復遺傳疾病馬凡綜合征的最新成果，證明了堿基編輯技術在人類胚胎上對致病突變修復的高效性與安全性。圖片來源于網絡 馬凡綜合征是一種常
治療馬凡綜合征的基本介紹
1.一般治療 目前尚無特效治療。有人主張應用男性激素及維生素，對膠原的形成和生長可能有利。對先天性心血管病變宜早期手術修復，對心功能不全、心律失常者宜內科治療。一旦確診為合并有主動脈瘤或心臟瓣膜關閉不全，則應視情況考慮手術治療，因為藥物是不能去除此病的。由于動脈瘤有破裂出血的危險，心臟瓣膜關閉
關于馬凡綜合征的預后介紹
病變發展速度個體差異很大，但總體看預后險惡。據Mardoch等調查，有1/3的馬方綜合征患者死于32歲以前，2/3死于50歲左右。1995年SilevermanJL報告平均年齡僅40歲。死亡的主要原因絕大多數是心血管病變造成的。最常見的是主動脈瘤破裂、心包壓塞或主動脈瓣關閉不全和二尖瓣脫垂而致的
關于馬凡綜合征的基本信息介紹
馬凡綜合征為一常染色體顯性遺傳性結締組織疾病，多侵犯骨骼部及心臟，因此也叫作骨一心一眼綜合征。本病臨床上不常見，患者有明顯的家族史，早期可無任何癥狀，晚期出現勞累性氣促、心悸，進行性心力衰竭。馬凡綜合征患者中有30%-60%表現為主動脈瓣關閉不全。此類患者除有主動脈瓣關閉不全的一般體征如脈壓增大
馬凡綜合征宜早期應用β受體阻滯劑
? 馬凡綜合征（Marfan syndrome , MFS）是一種累及多系統的結締組織病，主要因纖維蛋白合成相關的 FBN1 基因突變所致。大約每 3000 個新生兒中就有一個患兒。該病主要并發癥為主動脈擴張，可造成早產兒死亡，在成年患者中的發生率約 80%.??? 目前主動脈擴張的一線治療藥物
巴特氏綜合征的概述
巴特綜合征即Bartter綜合征以低血鉀性堿中毒，血腎素、醛固酮增高但血壓正常，腎小球旁器增生和肥大為特征。早期表現為多尿、煩渴、便秘、厭食和嘔吐，多見于5歲以下小兒，已認為是由離子通道基因突變引起的臨床綜合征。
巴特氏綜合征的診斷
本病診斷要點為： 1.低鉀血癥（1.5～2.5mmol/L）。 2.高尿鉀（>20mmol/L）。 3.代謝性堿中毒（血漿HCO3->30mmol/L） 4.高腎素血癥。 5.高醛固酮血癥。 6.對外源性加壓素不敏感 7.腎小球旁器增生 8.低氯血癥（尿氯>20mmol/L）。
怎樣預防唐氏綜合征？
目前尚無有效治療方法。最好手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。孕婦產前預防內容如下： 1.遺傳咨詢 孕婦年齡愈大，風險率愈高。標準型唐氏綜合征的再發風險率為1%。易位型患兒的雙親應進行核型分析，以便發現平衡易位攜帶者：如母方為D/G易位，則每一胎都有10%的風險率；如父方為D/G易位，則風險率為4
巴特氏綜合征的病因
本病原發病因尚無定論。多數學者認為是常染色體隱性遺傳性疾病。曾有一家9個同胞中5個患病和一家連續二代4例患病的報告。可能的原因有鶒： 1.氯化鈉丟失性腎小管缺陷 近端腎小管缺陷、遠端腎小管缺陷、遠端和近端腎小管缺陷、髓襻升支粗段缺陷、為膜缺陷的一部分等。 2.失鉀性腎小管缺陷。 3.腎前列
布加氏綜合征介紹
??????????? 布加氏綜合征(Budd—Chiari syndrome)是指由于肝靜脈和(或)肝后段下腔靜脈狹窄或閉塞導致肝靜脈、下腔靜脈壓力增高所引起的臨床綜合征。布加氏綜合征主要表現為肝腫大，腹水、消化道出血、下肢水腫和色素沉著，布加氏綜合征晚期導致肝硬化。布加氏綜合征 （in
庫興氏綜合征簡介
病因 ①ACTH依賴性庫興氏綜合征，包括庫興氏病和異位ACTH分泌綜合征。前者約占庫興氏綜合征的70%，80%的患者垂體內有微腺瘤，分泌過量的ACTH而引起雙側腎上腺皮質增生。此外，有些異位腫瘤可分泌ACTH釋放激素，也可以引起ACTH依賴性庫興氏綜合征。 ②非ACTH依賴性庫興氏綜合征，主
分析瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因
瑞氏綜合征（Reye綜合征）的病因不明，但研究發現在患病毒感染性疾病時服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）會患此病。本病的發病原因目前尚未完全清楚。認為與下列因素有關： 1.感染 多數患兒病前1-7天常有病毒感染的表現，如呼吸道感染、消化道感染，也曾從Reye綜合征病人身上分離出流感病毒、副流感病
布卡氏綜合征的病因
主要包括：①天性大血管畸形；②高凝和高粘狀態；③毒素；④腔內非血栓性阻塞；⑤外源性壓迫；⑥血管壁病變；⑦橫膈因素；⑧腹部創傷等。
關于瑞氏綜合征的簡介
瑞氏綜合征（RS）是兒童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康復過程中得的一種罕見的病，以服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）為重要病因。廣泛的線粒體受損為其病理基礎。瑞氏綜合征會影響身體的所有器官，但對肝臟和大腦帶來的危害最大。如果不及時治療，會很快導致肝腎衰竭、腦損傷，甚至死亡。
布卡氏綜合征的診斷
急性布加綜合征多以右上腹痛、大量腹腔積液和肝臟腫大為突出癥狀；慢性病例多以肝臟腫大，門-體側支循環形成和持續存在的腹腔積液為特征。無創的實時超聲和多普勒超聲及CT掃描可對95%以上的病例提示布加綜合征的臨床診斷。
預防李德氏綜合征的簡介
有收縮期雜音的患者，應定期觀察雜音的變化，注意是否有二尖瓣閉鎖不全逐漸加重，并應限制體力活動和避免感染，預防心力衰竭和感染性心內膜炎。對于有特征性收縮期喀喇音、雜音并伴有進行性菌血癥過程的患者應給予抗生素預防心內膜炎。
瑞氏綜合征的基本介紹
瑞氏綜合征（RS）是兒童在病毒感染（如流感、感冒或水痘）康復過程中得的一種罕見的病，以服用水楊酸類藥物（如阿司匹林）為重要病因。廣泛的線粒體受損為其病理基礎。瑞氏綜合征會影響身體的所有器官，但對肝臟和大腦帶來的危害最大。如果不及時治療，會很快導致肝腎衰竭、腦損傷，甚至死亡。
關于Fisheer氏綜合征的簡介
Fisheer氏綜合征又稱眼外肌麻痹—共濟失調—深反射消失綜合征；急性播散性腦脊髓神經根綜合征。病因不十分明確，目前認為有病毒感染和變態反應兩種說法。也可能是異型或非典型的Guillian–Barre氏綜合征。
關于Costen氏綜合征的概述
Costen氏綜合征是顳頜關節綜合征。又稱，顳頜關節綜合征；顳頜關節疼痛一切能紊亂綜合征。 1、病因病理病機 臼齒缺如、不正咬合或復咬合導致咬肌過度收縮或下頜關節變性，下頜踝移位，下頜神經之耳顳支及鼓索支承受機械性刺激，耳咽管受壓。少數由精神緊張引起。 2、臨床表現 顳頜關節疼痛，咀嚼時
巴特氏綜合征的發病機制
有多種假說，還沒有一種理論能圓滿解釋本病的發病機制。 1.腎小管氯離子與鈉鉀離子的轉運障礙 大多數學者認為本病系由腎小管重吸收Cl-和Na+離子障礙所致。出現重吸收功能缺陷的部位有： （1）近端腎小管：多無NH4+和HCO3+重吸收障礙。 （2）遠端和近端腎小管均出現功能障礙：Na+、Cl
布卡氏綜合征的治療
1.介入手術治療 布加綜合征首選介入手術治療，創傷小，效果好。下腔靜脈或肝靜脈合并血栓者，可先插管溶栓治療，待血栓完全溶解后可行球囊擴張治療，將狹窄段血管擴開。球囊擴張效果差者可行肝靜脈和或下腔靜脈支架置入治療。 2.內科治療 內科治療包括低鹽飲食、利尿、營養支持、自體腹腔積液回輸等。對于
唐氏綜合征的病因分析
唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常（多了一條21號染色體）而導致的疾病。60%患兒在胎內早期即流產，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長發育障礙和多發畸形。 1866年，Dr.JohnLangdonDown第一次對唐氏綜合征的典型體征包括這類患兒具有相
關于伊文氏綜合征的簡介
伊文氏綜合征（Evans Syndrome）是自身免疫性溶血性貧血（AIHA），同時伴有血小板減少并能引起紫癜等出血性傾向的一種病癥。本病的特點是自身抗體的存在，導致紅細胞以及血小板的破壞過多，而造成溶血性貧血以及血小板減少性紫癜。病因可分為原發性或繼發性兩種。圍產期伊文氏綜合征患者死亡率高，同
巴特氏綜合征的鑒別診斷
1.原發性醛固酮增多癥 可出現低血鉀和高醛固酮血癥，但有高血壓和低腎素血癥，對血管緊張素反應敏感。 2.假性醛固酮增多癥（IAddle綜合征） 也呈低血鉀性代謝性堿中毒但有高血壓、低腎素血癥和低醛酮血癥。 3.假性Bartter綜合征 由于濫用利尿劑瀉劑或長期腹瀉引起鶒，丟失鉀和氯化物，出現
Guillain–Barre氏綜合征的簡介
Guillain–Barre氏綜合征，又稱，急性感染性多發性神經炎；急性多發性神經根炎；急性上升性麻痹；Landry麻痹。病因至今尚不明確，多數學者傾向于慢病毒感染與自體免疫學說，推測為病毒感染損傷了周圍神經的鞘膜細胞，而釋放出具有抗原的物質，或病毒在周圍神經表現產生新抗原。