遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的發病機制
ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23～25)，在單倍體染色體基因組中為單拷貝，含7個外顯子，DNA全長14kb，采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜，ATⅢ轉錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處，3’端距終末編碼子49bp處，含AATKAA序列，該序列下游224bp處為酶解或多聚腺苷酸作用位點，基因表達有組織特異性，但對其調控機制為順式調控序列或逆式調控因子，尚不了解，已發現兩個調控元件，但在5’區中不能發現常見的TATA，CCAAT或GC等調控元件。......閱讀全文
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的發病機制
ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23～25)，在單倍體染色體基因組中為單拷貝，含7個外顯子，DNA全長14kb，采用人肝RNA啟動子延伸分析法已獲ATⅢmRNA起始位圖譜，ATⅢ轉錄起始于5’端距ATG啟動編碼子72bp處，3’端距終末編碼子49bp處，含AATKAA序列，該序列下游224bp
遺傳性凝血酶原缺乏癥的病因及發病機制
凝血酶原是由肝臟合成的維生素K依賴因子之一（其他有因子Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、蛋白C、蛋白S和骨γ－羧基谷氨酸蛋白質）。含579個氨基酸殘基的單鏈糖蛋白，分子量72，000.自N-末端起，有1個Gla區（1－40），2個環區（41－271）和1個催化區（271－579）。Gla區內含10個r-羧基谷氨酸殘基
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的概述
遺傳性抗凝血酶ⅲ缺乏癥是由1965年egeberg等首先報道本病。是常染色體顯性遺傳性疾病。男女患病機會相等，以雜合子多見；雜合子at水平40%～70%。父母患本病則子女發病可能性約59%。診斷需基于對患者全病史及家系的了解。陰性家族史者不能除外自發變異的先天性缺乏癥。當蛋白試驗結果不能肯定時，
激素缺乏癥的發病機制
大多數患者無明顯原因可查，謂之特發性GH缺乏癥(idiopathic growth hormone deficiency，IGHD)。由于很多IGHD患兒有圍生期病變史(如早產、難產、窒息等)，故IGHD(在有些文獻中孤立性GH缺乏癥也縮寫為IGHD)的發生可能與圍生期腦部的受損有關。IGHD患兒對
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的臨床表現
本病主要表現是靜脈血栓(60%)，某些患者可伴有肺栓塞(40%)。50%以上的患者有1次以上的血栓病臨床表現。雖然各年齡都可發生，但67%患者初次發病年齡為10～35歲(中位數20歲)，其中約1/3血栓發生無誘因。常見誘因為妊娠、分娩、長期臥床、口服含雌激素避孕藥、手術、創傷、感染等。血栓常見部
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的流行病學
估計發病率為1/2000或1/5000。本病在歐美的發病率接近于血友病。近年來采用較敏感的肝素輔因子試驗對4000名蘇格蘭獻血者的調查，發病率為1/350。
11β-羥化酶缺乏癥的發病機制
1．酶特性：CYP11B1酶位于腺粒體內膜，催化11-去氧皮質醇和11-去氧皮質酮（DOC）分別轉變為皮質醇和皮質酮。該酶缺陷導致皮質醇合成減少，ACTH分泌增多，酶催化反應步驟的前體類固醇11-去氧皮質醇、DOC和雄激素蓄積。 2．基因：CYP11B1基因定位于8q，有9個外顯子。在束狀帶表
遺傳性神經性肌萎縮的發病機制
CMT1型和CMT3型的周圍神經病理特點相似，主要表現為慢性脫髓鞘過程，即有髓纖維呈脫髓鞘、薄髓鞘和髓鞘再生改變，同時伴有施萬（雪旺）細胞增生，呈洋蔥頭樣肥大，膠原纖維增生，膠原囊形成。間質血管改變比較明顯，主要為內皮細胞增生，吞飲小泡增多（郭玉璞，1992）。尸檢病理發現脊髓前角細胞和后根神經
抗凝血酶Ⅲ的缺乏癥
1、遺傳性ATⅢ缺乏可分兩型：（1）CRM-型：即抗原與活性均下降。（2）CRM+型：抗原正常，活性下降。 遺傳性ATⅢ缺乏是一種常染色體顯性遺傳性疾病，本病患病率約1/5000，發病多在10-25歲，患者常在手術后、創傷后、感染后、妊娠或產后發生靜脈血栓，并可反復發生血栓。CRM-患者血漿中
遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏癥的流行病學及病理病因
流行病學 估計發病率為1/2000或1/5000。本病在歐美的發病率接近于血友病。近年來采用較敏感的肝素輔因子試驗對4000名蘇格蘭獻血者的調查，發病率為1/350。 病理病因 (一)發病原因 常染色體顯性遺傳性抗凝血酶Ⅲ缺乏。 (二)發病機制 ATⅢ基因位于1號染色體長臂(1q23