吞噬功能缺陷的臨床特征
中文名稱吞噬功能缺陷英文名稱phagocytosis deficiency定 義原發性巨噬細胞缺陷病。巨噬細胞數目、黏附、移動(趨化)、吞噬和殺菌功能、胞內代謝異常等。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）......閱讀全文
吞噬功能缺陷的臨床特征
中文名稱吞噬功能缺陷英文名稱phagocytosis deficiency定 義原發性巨噬細胞缺陷病。巨噬細胞數目、黏附、移動(趨化)、吞噬和殺菌功能、胞內代謝異常等。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
吞噬細胞缺陷病的臨床特征
因中性粒細胞或單核細胞或巨噬細胞(Mφ)吞噬功能障礙引起，相對發病率約1%～2%。吞噬功能至少包括吞噬細胞粘附于血管內皮、通過組織移行至炎癥部位、吞噬已調理的顆粒和在胞內殺死攝入的微生物四個步驟。慢性肉芽腫病是由于吞噬細胞缺乏能殺滅所吞微生物的酶所致。
吞噬功能缺陷病的臨床表現
1.慢性肉芽腫病（CGD） 大多在幼年發病，常有顯著的淋巴結腫大，肝脾腫大、深部膿腫和肺炎。致病菌多為過氧化物酶陰性，如表皮葡萄球菌、金黃色葡萄球菌、沙雷菌、大腸埃希桿菌和假單胞菌等。其他癥狀有鼻炎、結膜炎、皮炎、肝膿腫等。病人一般發育延遲。 2.Chédiak-Higashi綜合征 本病
吞噬細胞功能障礙的臨床特征
本病表現為吞噬細胞數量減少、游走功能障礙、吞噬能力雖正常，但由于胞內缺乏各種消化病原的酶而喪失了殺滅和消化病原的能力。患者對致病與非致病微生物均易感，因而易發生反復感染，其中慢性肉芽腫病是一種X染色體隱性遺傳性疾病，一般在2歲左右起病，表現為頸淋巴結、皮膚、肺、骨髓等處慢性化膿性炎或肉芽腫性炎、肝、
怎樣預防吞噬功能缺陷病？
1.婚前應作免疫學檢查 進行免疫細胞、血清免疫因子及有關的細胞因子檢測，以及體外、體內免疫功能檢驗。同時，要作遺傳查詢，包括男女雙方的個人既往史、家族史、畸形體等。對有腭裂、唇裂者可進一步檢查胸腺和胸腺功能。皮膚白化者要檢查其與Wiskott-Aldrich綜合征的關系。 2.致畸性的嬰兒免
治療吞噬功能缺陷病的簡介
1.慢性肉芽腫病 根據不同的致病菌給予積極的抗菌治療，重組IFN-γ可促進細胞色素的轉錄，使細胞內超氧陰離子水平增加。嚴重病例可予骨髓移植。 2.Chédiak-Higashi綜合征 以抗生素治療感染為主，其他無特殊療法。
吞噬功能缺陷病的檢查方式介紹
1.實驗室檢查 （1）慢性肉芽腫病 白細胞計數因感染而可能增高，但可能由于NADP氧化酶活性缺乏而不能產生過氧化氫、超氧化物和其他活性氧，其他粒細胞蛋白可能也缺乏粒細胞四唑氮藍（NBT）還原試驗，并殺菌試驗異常。 （2）Chédiak-Higashi綜合征 患者中性粒細胞減少，趨化和殺菌力減
關于吞噬功能缺陷病的預后介紹
1.慢性肉芽腫病 一般預后差，很少能存活至20歲以上。 2.Chédiak-Higashi綜合征 預后不良，多數在兒童期死亡，并發淋巴網狀系統惡性腫瘤的頻率增高。
關于吞噬功能缺陷病的病因分析
吞噬細胞功能不足的病因多為遺傳性的，如CGD主要是伴性染色體遺傳性疾病，但也可以常染色體隱性方式遺傳。在檢測患兒白細胞時，可證明吞噬細菌的白細胞耗氧量不增加，不形成過氧化物或過氧化氫，細菌不被殺死，同時白細胞還缺乏過氧化物酶，或缺乏6-磷酸葡萄糖脫氫酶，或缺乏丙酮酸鹽激酶等。缺乏6-磷酸葡萄糖脫
吞噬功能缺陷病的基本信息介紹
吞噬功能缺陷病，包括慢性肉芽腫病（CGD）和Chédiak-Higashi綜合征。吞噬功能是抗體防御感染的第一道防線。吞噬細胞在清除入侵病原體中起十分重要的作用。吞噬功能缺陷將導致機體對病原微生物的易感性增高，常發生各種化膿菌感染及條件致病菌的感染。原發性吞噬功能缺陷系指先天性或遺傳性的內源性吞
κ鏈缺陷的臨床特征
中文名稱κ鏈缺陷英文名稱κ chain deficiency定 義極罕見的原發性體液免疫缺陷病。患者血清或B細胞表面不能檢出含κ鏈的免疫球蛋白分子。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
D因子缺陷的臨床特征
中文名稱D因子缺陷英文名稱factor D deficiency定 義罕見的遺傳性補體缺陷病。患者血清D因子水平低于正常值的1%。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
細胞免疫缺陷的臨床特征
細胞免疫（T細胞）缺陷為主的疾病單純T細胞免疫缺陷較為少見，一般常同時伴有不同程度的體液免疫缺陷，這是由于正常抗體形成需要T、B細胞的協作。T細胞免疫缺陷病的發生與胸腺發育不良有關，故又稱胸腺發育不良或Di George綜合征。本病與胚胎期第Ⅲ、Ⅳ對咽囊發育缺陷有關，因此，患者常同時有胸腺和甲狀旁腺
抗體缺陷病的臨床特征
是B細胞發育和(或)功能異常所致，約占原發性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各類免疫球蛋白(immunglobulins,lgs)均缺少的低丙球蛋白血癥和某一類lg選擇性缺陷最為常見。特異性免疫1.B細胞缺陷 50%～75% 性聯低丙球蛋白血癥、選擇性IGA、IgM或IgG亞類缺陷、IgM升高的免
體液免疫缺陷的臨床特征
體液免疫（B細胞）缺陷為主的疾病表現為免球蛋白的減少或缺乏。包括：（1）原發性丙種球蛋白缺乏癥：有兩種類型：①Bruton型，較常見，為嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生于男孩，于出生半年以后開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見于成年人。（2）孤立性IgA缺乏癥
I因子缺陷的臨床特征
中文名稱I因子缺陷英文名稱factor I deficiency定 義少見的常染色體隱性遺傳的補體缺陷病。患者血清I因子水平低于正常值的1%。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
H因子缺陷的臨床特征
中文名稱H因子缺陷英文名稱factor H deficiency定 義罕見的常染色體隱性遺傳的原發性補體缺陷病。患者血清H因子水平低于正常值的1%。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
關于吞噬功能缺陷病的診斷和鑒別診斷介紹
一、診斷 1.慢性肉芽腫病 根據臨床表現和中性粒細胞殺菌功能低下可做出診斷。 2.Chédiak-Higashi綜合征 依據臨床表現和實驗室檢查可作診斷。 二、鑒別診斷 1.慢性肉芽腫病 需與一般的肝脾腫大、深部膿腫和肺炎相鑒別。其他還應與鼻炎、結膜炎、皮炎、肝膿腫等相鑒別。 2
聯合免疫缺陷病的臨床特征
聯合免疫缺陷病指一組兼有抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的臨床表現的疾病。又可分為嚴重聯合免疫缺陷病（SCID）和部分性聯合免疫缺陷病，病情嚴重程度變化較大。包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID、有腺苷脫氨酶（ADA）缺乏的SCID、X連鎖隱性遺傳性SCID、伴有白細胞減少的SCID等，是一種
IgG亞類缺陷的臨床特征
中文名稱IgG亞類缺陷英文名稱IgG subclass deficiency定 義體液免疫缺陷病。患者體內缺少IgG2、IgG3或IgG4中的一種或數種，血清IgG含量正常。IgG2缺乏者易繼發化膿性感染。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
MHCI類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCI類[基因]缺陷英文名稱MHC class I deficiency定 義屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變，使內源性抗原肽轉運受阻，不能與內質網中MHCI類分子結合，影響后者在T細胞表面表達的穩定性，患者外周血CD8+T細胞數量減少，出現功能障
MHCII類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCII類[基因]缺陷英文名稱MHC class IIdeficiency定 義即裸淋巴細胞綜合征。常染色體隱性遺傳，因II類反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII類分子表達障礙。患者出現外周血CD4+T細胞數目減少及功能障礙。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二
T細胞缺陷病的臨床特征
因胚胎期胸腺發育不全致使T細胞數目減少或功能障礙所致，占原發性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge綜合癥或先天性胸腺發育不全是該類免疫缺陷病的代表。
小兒免疫缺陷疾病的補體和吞噬細胞功能測定
1.補體測定 包括血清總補體溶血活性(CH50)、單個補體成分(如Clq、r、s，C2-9)和補體調節因子(如D因子、H因子、I因子、備解素和C1抑制因子)的測定。 2.吞噬細胞功能測定 包括周圍血中性粒細胞計數和形態觀察，以單克隆抗CD14抗體標記計數巨噬細胞，用硝基四唑氮藍(NBT)還
聯合性免疫缺陷病的臨床特征
聯合性免疫缺陷病（1）重癥聯合性免疫缺陷病：本病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。（2）伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病：本病又稱Wiscott－Aidrich綜合征，是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，多見于男孩，臨床表現為濕疹、血小板減少及反復感染。（3）伴
原發性免疫缺陷病的臨床特征
原發性免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致，根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷，如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯合缺陷等；也可以是非特異性效應機制的缺陷，如補體或中性粒細胞缺陷。
補體系統缺陷病的臨床特征
補體是人血清中一組具有重要非特異性免疫功能的蛋白質，由9個成分組成。臨床上可見與各種單一補體組分缺陷、補體掐制物缺陷、補體活化中某些因子缺陷及補體受體缺陷有關的病征。
選擇性IgA缺陷的臨床特征
中文名稱選擇性IgA缺陷英文名稱selective IgA deficiency定 義常染色體顯性或隱性遺傳的體液免疫缺陷。可能是非免疫球蛋白基因區的某個基因異常所致，而并非IgA基因缺陷，患者常伴有自身免疫病和超敏反應性疾病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病
重度聯合免疫缺陷病的臨床特征
重度聯合免疫缺陷病（SCID）、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一組重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B淋巴細胞和T淋巴細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴發網狀組織發育不全的SCID系由原始造血干細胞缺陷引起，S
繼發性免疫缺陷病的臨床特征
許多疾病可伴發繼發性免疫缺陷病，包括感染（風疹、麻疹、麻風、結核病、巨細胞病毒感染、球孢子菌感染等）、惡性腫瘤（何杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（SLE、類風濕性關節炎等）、蛋白喪失（腎病綜合征、蛋白喪失腸病）、免疫球蛋白合成不足、淋巴細胞丟失（因藥物、系統感染等）以及某些其他