D因子缺陷的臨床特征
中文名稱D因子缺陷英文名稱factor D deficiency定 義罕見的遺傳性補體缺陷病。患者血清D因子水平低于正常值的1%。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）......閱讀全文
D因子缺陷的臨床特征
中文名稱D因子缺陷英文名稱factor D deficiency定 義罕見的遺傳性補體缺陷病。患者血清D因子水平低于正常值的1%。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
H因子缺陷的臨床特征
中文名稱H因子缺陷英文名稱factor H deficiency定 義罕見的常染色體隱性遺傳的原發性補體缺陷病。患者血清H因子水平低于正常值的1%。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
I因子缺陷的臨床特征
中文名稱I因子缺陷英文名稱factor I deficiency定 義少見的常染色體隱性遺傳的補體缺陷病。患者血清I因子水平低于正常值的1%。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
κ鏈缺陷的臨床特征
中文名稱κ鏈缺陷英文名稱κ chain deficiency定 義極罕見的原發性體液免疫缺陷病。患者血清或B細胞表面不能檢出含κ鏈的免疫球蛋白分子。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
吞噬功能缺陷的臨床特征
中文名稱吞噬功能缺陷英文名稱phagocytosis deficiency定 義原發性巨噬細胞缺陷病。巨噬細胞數目、黏附、移動(趨化)、吞噬和殺菌功能、胞內代謝異常等。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
抗體缺陷病的臨床特征
是B細胞發育和(或)功能異常所致，約占原發性免疫缺陷病的50%～70%，其中以各類免疫球蛋白(immunglobulins,lgs)均缺少的低丙球蛋白血癥和某一類lg選擇性缺陷最為常見。特異性免疫1.B細胞缺陷 50%～75% 性聯低丙球蛋白血癥、選擇性IGA、IgM或IgG亞類缺陷、IgM升高的免
體液免疫缺陷的臨床特征
體液免疫（B細胞）缺陷為主的疾病表現為免球蛋白的減少或缺乏。包括：（1）原發性丙種球蛋白缺乏癥：有兩種類型：①Bruton型，較常見，為嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生于男孩，于出生半年以后開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見于成年人。（2）孤立性IgA缺乏癥
細胞免疫缺陷的臨床特征
細胞免疫（T細胞）缺陷為主的疾病單純T細胞免疫缺陷較為少見，一般常同時伴有不同程度的體液免疫缺陷，這是由于正常抗體形成需要T、B細胞的協作。T細胞免疫缺陷病的發生與胸腺發育不良有關，故又稱胸腺發育不良或Di George綜合征。本病與胚胎期第Ⅲ、Ⅳ對咽囊發育缺陷有關，因此，患者常同時有胸腺和甲狀旁腺
聯合免疫缺陷病的臨床特征
聯合免疫缺陷病指一組兼有抗體免疫缺陷和細胞免疫缺陷的臨床表現的疾病。又可分為嚴重聯合免疫缺陷病（SCID）和部分性聯合免疫缺陷病，病情嚴重程度變化較大。包括一組先天性疾病，如常染色體隱性遺傳性SCID、有腺苷脫氨酶（ADA）缺乏的SCID、X連鎖隱性遺傳性SCID、伴有白細胞減少的SCID等，是一種
MHCII類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCII類[基因]缺陷英文名稱MHC class IIdeficiency定 義即裸淋巴細胞綜合征。常染色體隱性遺傳，因II類反式激活蛋白(CIITA)基因缺陷，致MHCII類分子表達障礙。患者出現外周血CD4+T細胞數目減少及功能障礙。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二
T細胞缺陷病的臨床特征
因胚胎期胸腺發育不全致使T細胞數目減少或功能障礙所致，占原發性免疫缺陷病的5%～10%。DiGeorge綜合癥或先天性胸腺發育不全是該類免疫缺陷病的代表。
MHCI類[基因]缺陷的臨床特征
中文名稱MHCI類[基因]缺陷英文名稱MHC class I deficiency定 義屬常染色體隱性遺傳的T細胞缺陷。因抗原加工相關轉運蛋白(TAP)基因突變，使內源性抗原肽轉運受阻，不能與內質網中MHCI類分子結合，影響后者在T細胞表面表達的穩定性，患者外周血CD8+T細胞數量減少，出現功能障
IgG亞類缺陷的臨床特征
中文名稱IgG亞類缺陷英文名稱IgG subclass deficiency定 義體液免疫缺陷病。患者體內缺少IgG2、IgG3或IgG4中的一種或數種，血清IgG含量正常。IgG2缺乏者易繼發化膿性感染。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
重度聯合免疫缺陷病的臨床特征
重度聯合免疫缺陷病（SCID）、Swiss型無丙球蛋白血癥、胸腺淋巴組織發育不良和網狀組織發育不全是一組重型免疫缺陷病。其特點是先天性和遺傳性B淋巴細胞和T淋巴細胞系統異常。本組疾病呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。50%SCID有陽性家族史。伴發網狀組織發育不全的SCID系由原始造血干細胞缺陷引起，S
補體系統缺陷病的臨床特征
補體是人血清中一組具有重要非特異性免疫功能的蛋白質，由9個成分組成。臨床上可見與各種單一補體組分缺陷、補體掐制物缺陷、補體活化中某些因子缺陷及補體受體缺陷有關的病征。
選擇性IgA缺陷的臨床特征
中文名稱選擇性IgA缺陷英文名稱selective IgA deficiency定 義常染色體顯性或隱性遺傳的體液免疫缺陷。可能是非免疫球蛋白基因區的某個基因異常所致，而并非IgA基因缺陷，患者常伴有自身免疫病和超敏反應性疾病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病
聯合性免疫缺陷病的臨床特征
聯合性免疫缺陷病（1）重癥聯合性免疫缺陷病：本病是一種體液免疫、細胞免疫同時有嚴重缺陷的疾病，一般T細胞免疫缺陷更為突出。（2）伴血小板減少和濕疹的免疫缺陷病：本病又稱Wiscott－Aidrich綜合征，是一種X染色體隱性遺傳性免疫缺陷病，多見于男孩，臨床表現為濕疹、血小板減少及反復感染。（3）伴
原發性免疫缺陷病的臨床特征
原發性免疫缺陷病是一組少見病，與遺傳相關，常發生在嬰幼兒，出現反復感染，嚴重威脅生命。因其中有些可能獲得有效的治療，故及時診斷仍很重要。按免疫缺陷性質的不同，可分為體液免疫缺陷為主、細胞免疫缺陷為主以及兩者兼有的聯合性免疫缺陷三大類。此外，補體缺陷、吞噬細胞缺陷等非特異性免疫缺陷也屬于本組。我國各類
繼發性免疫缺陷病的臨床特征
許多疾病可伴發繼發性免疫缺陷病，包括感染（風疹、麻疹、麻風、結核病、巨細胞病毒感染、球孢子菌感染等）、惡性腫瘤（何杰金病、急性及慢性白血病、骨髓瘤等）、自身免疫性疾病（SLE、類風濕性關節炎等）、蛋白喪失（腎病綜合征、蛋白喪失腸病）、免疫球蛋白合成不足、淋巴細胞丟失（因藥物、系統感染等）以及某些其他
原發性免疫缺陷病的臨床特征
原發性免疫缺陷病是免疫系統先天性發育不全所致，根據所累及的免疫細胞或組分可以是特異性免疫缺陷，如B細胞或T細胞缺陷、兩者聯合缺陷等；也可以是非特異性效應機制的缺陷，如補體或中性粒細胞缺陷。
白細胞黏附缺陷癥的臨床特征
中文名稱白細胞黏附缺陷癥英文名稱leukocyte adhesion deficiency;LAD定 義罕見的常染色體隱性遺傳病，白細胞整合素β2亞家族(p150/p95、LFA-1等)成員表達缺陷，導致巨噬細胞、中性粒細胞和淋巴細胞黏附、趨化和吞噬等功能障礙。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理
吞噬細胞缺陷病的臨床特征
因中性粒細胞或單核細胞或巨噬細胞(Mφ)吞噬功能障礙引起，相對發病率約1%～2%。吞噬功能至少包括吞噬細胞粘附于血管內皮、通過組織移行至炎癥部位、吞噬已調理的顆粒和在胞內殺死攝入的微生物四個步驟。慢性肉芽腫病是由于吞噬細胞缺乏能殺滅所吞微生物的酶所致。
常見變異型免疫缺陷病的臨床特征
中文名稱常見變異型免疫缺陷病英文名稱common variable immunodeficiency disease;CVID定 義屬最常見的原發性體液免疫缺陷病。有家族史者可呈常染色體顯性或隱性遺傳，部分患者常伴慢性肉芽腫和自身免疫病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），
常見變異型免疫缺陷病的臨床特征
中文名稱常見變異型免疫缺陷病英文名稱common variable immunodeficiency disease;CVID定 義屬最常見的原發性體液免疫缺陷病。有家族史者可呈常染色體顯性或隱性遺傳，部分患者常伴慢性肉芽腫和自身免疫病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），
伴胸腺瘤的免疫缺陷癥的臨床特征
中文名稱伴胸腺瘤的免疫缺陷癥英文名稱immunodeficiency with thymoma定 義患者T細胞、B細胞均受累，同時伴良性或惡性胸腺瘤，并常伴有自身免疫病。應用學科免疫學（一級學科），免疫病理、臨床免疫（二級學科），免疫缺陷病（三級學科）
X連鎖重癥聯合免疫缺陷病的臨床特征
X連鎖重癥聯合免疫缺陷病是重癥聯合免疫缺陷病（severe combined-immunodeficiency disease, SCID）的一種類型，又稱Gitlin型。發病機制是IL-2、4、6、9、l5的γ鏈突變。SCID患者的外周血中T細胞明顯減少，對抗原接種無抗體應答，表現為反復多種微生物
T和B細胞聯合免疫缺陷病的臨床特征
因T和B細胞發育異常引起體液和細胞免疫均缺陷，約占原發性免疫缺陷病的10%～25%。其中因骨髓造血干細胞缺損所致的嚴重聯合免疫缺陷病最為典型和嚴重。
原發性非特異性免疫缺陷病的臨床特征
1．體液免疫（B細胞）缺陷為主的疾病表現為免球蛋白的減少或缺乏。包括：（1）原發性丙種球蛋白缺乏癥：有兩種類型：①Bruton型，較常見，為嬰兒性聯丙種球蛋白缺乏病，與X染色體隱性遺傳有關，僅發生于男孩，于出生半年以后開始發病；②常染色體隱性遺傳型，男女均可受累，也可見于成年人。（2）孤立性IgA缺
原發性非特異性免疫缺陷病的臨床特征
包括原發性補體缺陷和吞噬細胞缺陷性疾病，在原發性免疫缺陷病中約占10%。C3缺陷的感染型通常與抗體缺陷病癥相似；補體的前端成分（C2）缺陷大多有系統性紅斑狼瘡或膜性增殖性腎炎等表現；補體后端成分（C5、C6和C7）缺陷者對腦膜炎雙球菌和淋球菌易感。原發性吞噬細胞缺陷以易患反復遷延的化膿性疾病為特征。
關于H因子缺陷的基本介紹
I因子（舊稱C3bINA）為異源二聚體血清蛋白，呈雙球狀結構，分子全長13nm。其中小球（L鏈）4.9nm，具有絲氨酸蛋白酶活性；大球（H鏈）5.4nm可與C3b結合。I因子的分子量為88kDa，重鏈50kDa，輕鏈38kDa，鏈間以二硫鍵相連接。I因子的生物學活性是，在C4bp、MCP、H因子