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原名為地中海貧血或海洋性貧血。本病是由于遺傳性珠蛋白基因缺失，使血紅蛋白中一種或一種以上珠蛋白鏈合成缺如或不足所致的貧血。①α-珠蛋白生成障礙性貧血：缺失一個α基因（-α/αα或α-/αα）者稱為α+珠蛋白生成障礙性貧血靜止型，缺失兩個α基因（α+/α+即--/αα或-α/-α）稱為α0珠蛋白生成障礙性貧血標準型，缺失三個α基因（α+/α0即α-/--或-α/--）雙重雜合子稱為HbH病，缺失四個α（α0/α0）基因純合子稱為HbBart病。靜止型患者平常無癥狀，血象無特殊異常，僅在出生8個月時Hb電泳發現HbBart輕度增加（小于2%），之后消失。標準型患者癥狀輕，紅細胞包涵體試驗陽性，鹽水滲透脆性下降，Hb電泳HbBart增高（5%～15%）。血紅蛋白H病（HbH）有輕度至中度貧血，靶形紅細胞增多，MCV和MCH降低。Hb電泳出現HbH及Bart帶，分別高達5%～30%和5%～18%，包涵體試驗、熱不穩定試驗和異丙醇試驗均可......閱讀全文
1）定義 血紅蛋白病是一組遺傳性或基因突變所致的血紅蛋白合成障礙性疾病。根據其缺陷的不同又分為珠蛋白肽連數目合成異常或結構異常兩大類。前者被稱為珠蛋白生成障礙性貧血, 是常染色體隱性遺傳性疾病，包括常見的β-珠蛋白生成障礙性貧血和少見的α-珠蛋白生成障礙性貧血；后者被成為狹義的血紅蛋白病，
一、紅細胞破壞過多的檢查外周血液常規 紅細胞計數、血紅蛋白含量減低，血涂片中可見破碎紅細胞、異形紅細胞等。出現典型的異形紅細胞或自身凝集現象時，可提供溶血原因的線索。血漿游離血紅蛋白測定意義 正常血漿只有微量游離血紅蛋白，>40mg/L是溶血尤其是血管內溶血的重要指標，如陣發性睡眠血紅蛋白尿、
1.Hb含量（染色異常）（1）正常色素性紅細胞呈淡紅色，中央有生理性淺染區。見于正常人、急性失血、再生障礙性貧血和白血病等。（2）高色素性紅細胞中央淺染區消失 ，整個紅細胞染成紅色，胞體增大，平均紅細胞Hb含量增高，平均Hb濃度正常。見于MA。(3)低色素性紅細胞中央生理性淺染區擴大，成為環形紅細胞
維生素 B12 缺乏是發生巨幼細胞性貧血的重要原因, 而上述的大規模臨床研究已經表明, 僅僅服用常見的消化系統疾病藥物, 就可能是獨立的導致缺乏 B12 所致的貧血。 實際上, 貧血是世界上最常見的癥狀之一, 而非一個獨立的疾病診斷。引起貧血, 原因多種多樣, 發生的機制也是錯綜復雜的。貧
（1）原理：尿素或對氯汞苯甲酸能破壞血紅蛋白的空間結構，血紅蛋白的珠蛋白可被裂解成肽鏈亞單位，通過聚丙烯酰胺凝膠電泳可分離出各肽鏈區帶。參考值：HbA裂解后有四條帶，可泳出四條帶，分別為β、HbA、HbA2、α帶。（2）臨床意義：①若有異常血紅蛋白，則出現異常Hb和異常肽鏈。②肽鏈合成速率檢測對地中
（1）原理：尿素或對氯汞苯甲酸能破壞血紅蛋白的空間結構，血紅蛋白的珠蛋白可被裂解成肽鏈亞單位，通過聚丙烯酰胺凝膠電泳可分離出各肽鏈區帶。參考值：HbA裂解后有四條帶，可泳出四條帶，分別為β、HbA、HbA2、α帶。（2）臨床意義：①若有異常血紅蛋白，則出現異常Hb和異常肽鏈。②肽鏈合成速率檢測對地中
12月7日-10日，一年一度的美國血液學會（ASH）如期而至，盛會上來自全世界的血液學工作者發表著最新進展。如拜耳公布了其AAV基因療法在A型血友病的1/2期臨床試驗中取得積極數據，Sangamo公布針對β地貧的1/2期臨床最新數據，這是繼CRISPR Therapeutics和Vertex P
1. 實驗原理用瑞氏染色法，對制備好的血涂片進行染色，然后在顯微鏡下進行形態檢查。2. 標本采集：2.1 標本種類：新抽取的抗凝血或手指末梢血。2.2 標本要求：2.2.1 抗凝劑采用EDTA K2抗凝。2.2.2 用手指末梢血作檢驗時，如手指有凍瘡，則主張采用耳垂血。3. 標本儲存：取
（1）其他淚滴形紅細胞：紅細胞形如淚滴樣或梨狀，見于貧血、骨髓纖維化和正常人。球橢口、見遺傳，鐮形HbS病，靶形可見珠蛋白，裂D淚纖有核病，緡錢纖原球蛋白。（2）口形紅細胞細胞中央有裂縫，中央淡染區呈扁平狀，似張開的口形或魚口。見于口形紅細胞增多癥、小兒消化系統疾患引起的貧血、酒精中毒、某些溶血性貧
紅細胞形狀改變有球形紅細胞、橢圓形紅細胞、靶形細胞、口形紅細胞、鐮形紅細胞、棘紅細胞、裂紅細胞、緡錢狀紅細胞和有核紅細胞。 （1）球形紅細胞：細胞中央著色深、體積小、直徑與厚度比小于2.4：1（正常值3.4：1），球形紅細胞氣體交換功能較正常紅細胞為弱，且容易導致破壞、溶解。見于遺傳性和獲得性球形
紅細胞形狀改變有球形紅細胞、橢圓形紅細胞、靶形細胞、口形紅細胞、鐮形紅細胞、棘紅細胞、裂紅細胞、緡錢狀紅細胞和有核紅細胞。 （1）球形紅細胞：細胞中央著色深、體積小、直徑與厚度比小于2.4：1（正常值3.4：1），球形紅細胞氣體交換功能較正常紅細胞為弱，且容易導致破壞、溶解。見于遺傳性和獲得性球形
貧血是指外周血液在單位體積中的血紅蛋白濃度、紅細胞計數和（或）紅細胞比容低于正常低限，以血紅蛋白濃度較為重要。貧血常是一個癥狀，而不是一個獨立的疾病，各系統疾病均可引起貧血。貧血的診斷標準及分類特點如下描述： 一、診斷標準 依據我國的標準，血紅蛋白測定值：成年男性低于120g／L、成年女性低于1
第二節 基因組結構與疾病一、人類染色體的結構與疾病（一） 人體染色體數目、結構和形態人類體細胞中有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另兩條為性染色體（女性為XX，男性為XY）。生殖細胞中卵細胞和精子各有23條染色體，卵細胞為22＋X，精子為22＋X或22＋Y。為便于鑒別人類的每一條染色體
1. 紅細胞體積分布寬度（RDW） RDW是反映紅細胞體積大小異質性的參數，以標準差或變異系數來表示（CV%），有助于貧血的診斷與鑒別。根據RDW和MCV可對貧血進行分類。
2．地中海貧血由于珠蛋白基因缺失或突變導致某種珠蛋的鏈合成障礙，造成α鏈和β鏈合成失去平衡面導致的溶血性貧血稱為地中海貧血（thalassemia)。根據合成障礙的肽鏈不同可把地中海貧血分為α和β地中海貧血兩類。此外還有少見的δβ和γβ地中海貧血。 （1)α地中海貧血（α
一個科學家研究小組開發出一種新型的全基因組測序方法： 可用來檢測體外受精（IVF）的胚胎是否發生了突變 隨著女性生殖年齡的推遲及環境等因素，許多育齡夫婦雖然很想要孩子，但是由于身體的原因一直不能如愿。隨著生物科學和醫學研究的發展，對于這樣的夫婦來說，終于有補救措施了——他們可以寄希望于試管嬰
貧血的診斷主要依靠檢查外周血的血紅蛋白（Hb）、紅細胞數（RBC）和紅細胞比積（Hct）。貧血的形態學分類需要借助紅細胞三個平均值等參數。網織紅細胞計數是每個貧血病人必須檢查的項目，它對于鑒別貧血的基本性質有重要意義。直方圖的觀察分析，血涂片紅細胞形態、大小等特征的觀察對貧血的鑒別診斷有重要參考價值
按血細胞多寡，造血系統疾病可分為血細胞增多和減少兩大類。貧血、全血細胞減少癥屬血細胞減少類疾病，是一大類征候群。由于致病機制復雜，該征侯群臨床表現“花”、“雜”，規律性、同一性差，故診斷中容易出現“不典型”、“早期”、“變異型”等;治療上有效率低，病死率高，或遷延不愈或“相
紅細胞大小異常包括：1.小紅細胞，直徑小于6μm，厚度薄，常見于缺鐵性貧血。2. 大紅細胞，直徑大于10μm，體積大，常見于維生素B12或葉酸缺乏引起的巨幼紅細胞性貧血。3.紅細胞大小不均，大小相差1倍以上，常見于各種增生性貧血，但不見于再生障礙性貧血。紅細胞形態異常包括：1.球形紅細胞，直徑縮小，
紅細胞形態檢查中出現血紅蛋白含量（染色異常）有哪些臨床意義？（1）多色性是尚未完全成熟的紅細胞，胞體較大，胞質內尚存少量嗜堿性物質（RNA），紅細胞染成灰紅色或淡灰藍色。見于正常人（占1%左右）、骨髓造紅細胞功能活躍（如溶血性或急性失血性貧血）。 （2）細胞著色不一：同一血涂片同時出現低色
（1）正常色素性紅細胞呈淡紅色，中央有生理性淺染區。見于正常人、急性失血、再生障礙性貧血和白血病等。（2）高色素性紅細胞中央淺染區消失，整個紅細胞染成紅色，胞體增大，平均紅細胞Hb含量增高，平均Hb濃度正常。見于MA。（3）低色素性紅細胞中央生理性淺染區擴大，成為環形紅細胞。見于IDA、珠蛋白生成障
血細胞分析儀是用于檢測血液中紅細胞、白細胞、血小板、血紅蛋白等數量的儀器，通過對各類細胞數量的計數，能夠分析潛在疾病的威脅，保障機體的健康狀況。很多人對血常規分析的報告單不是太了解，特別是針對紅細胞直方圖、白細胞直方圖和血小板直方圖，下面具體給大家分析一下。什么是直方圖?血細胞分析儀在進行細胞分析時
（1）貧血的定義貧血由多種原因引起外周血單位容積內血紅蛋白（Hb）濃度、紅細胞計數（RBC）及血細胞比容（Hct）低于本地區、相同年齡和性別的人群的參考值下限的一種癥狀。貧血可原發于造血器官疾病，也可能是某些系統疾病的表現。（2）貧血的分類1）形態學分類：根據平均紅細胞容積（MCV）、平均紅細胞血紅
血細胞分析儀是目前醫學實驗室最常用的儀器之一，經過半個多世紀的發展，血細胞分析儀從對白細胞、紅細胞、血小板、血紅蛋白等的單項目檢測，發展為具有同時進行多項目聯合檢測功能的兩分群、三分群和五分類血細胞分析儀，某些儀器還具有對網織紅細胞、有核紅細胞，甚至是C反應蛋白的檢測功能。血細胞分析儀采用的分類技術
紅細胞形態異常是臨床醫學檢驗技士/技師/主管技師考試復習需要了解的檢驗基礎知識，醫學|教育網搜集整理了相關內容與考生分享，希望給予大家幫助！ 紅細胞形態異常包括： 1.球形紅細胞，直徑縮小，厚度增加，常見于遺傳性球形紅細胞增多癥、自身免疫性溶血性貧血。 2.靶形紅細胞，呈靶形，主要見于珠蛋白生成障
紅細胞直方圖 紅細胞體積分布直方圖顯示的紅細胞體積范圍為24～150fL。在正常典型的紅細胞體積分布直方圖上（圖1）,可以看到2個細胞群。 ①紅細胞主群 一般從30fL開始,分布在30～100fL區域,有個近似兩側對稱,基底較寬、頂部較窄的分布曲線,統稱主峰。主峰左側還有細胞碎片、大血小板
（1）過氧化物酶染色的原理和臨床意義 [原理] 粒細胞和單核細胞胞漿中含有的過氧化物酶（peroxidase，POX）能將底物過氧化氫分解，產生新生態氧，它將四甲基聯苯胺氧化為聯苯胺藍。聯苯胺藍自我脫氫氧化，顯棕色四甲基苯醌二胺，再加入亞硝基鐵氰化鈉與聯苯胺藍結合，可形成穩定的藍色顆粒，定
（1）過氧化物酶染色的原理和臨床意義[原理] 粒細胞和單核細胞胞漿中含有的過氧化物酶（peroxidase，POX）能將底物過氧化氫分解，產生新生態氧，它將四甲基聯苯胺氧化為聯苯胺藍。聯苯胺藍自我脫氫氧化，顯棕色四甲基苯醌二胺，再加入亞硝基鐵氰化鈉與聯苯胺藍結合，可形成穩定的藍色顆粒，定位于細胞漿內
紅細胞膜缺陷的檢驗包括紅細胞滲透脆性試驗、自身溶血試驗及其糾正試驗、酸化甘油溶血試驗、蔗糖溶血試驗、酸化血清溶血試驗、紅細胞膜蛋白電泳分析。 1. 紅細胞滲透脆性試驗
（1）過氧化物酶染色的原理和臨床意義[原理] 粒細胞和單核細胞胞漿中含有的過氧化物酶（peroxidase，POX）能將底物過氧化氫分解，產生新生態氧，它將四甲基聯苯胺氧化為聯苯胺藍。聯苯胺藍自我脫氫氧化，顯棕色四甲基苯醌二胺，再加入亞硝基鐵氰化鈉與聯苯胺藍結合，可形成穩定的藍色顆粒，定位于細胞漿內