柳葉刀：3D成像胎兒心臟，搶奪先天缺陷的救命時間
當懷上寶寶時，他/她的一舉一動都牽動著大人的心。即便隔著肚皮，準媽媽們一樣感受他們的變化，好奇他們的樣子。通常，在孕期，醫生可以通過超聲判斷胎兒的發育、活動、位置等狀況，但是對于胎兒內部器官組織的成像卻難以清晰可見，例如心臟，常規的二維成像無法提供更詳細的血管成像情況。 現在，《柳葉刀》上一篇文章給出一個“窗口”，能夠以前所未知的成像角度展現胎兒的心臟。來自倫敦國王學院的科學家們通過核磁共振（MRI）和計算機能夠構建胎兒微小心臟的3D成像圖。 這對于輔助診斷患有先天性心臟缺陷的嬰兒而言，是一個巨大的進步。 如何實現胎兒心臟的3D成像？BBC記者James Gallagher展示了嬰兒心臟的3D打印模型（圖片來源：BBC） 科學家們可以利用MRI技術從不同角度拍攝心臟的一系列2D圖像。 但是，胎兒的心臟很微小、跳動很快，而且胎兒在子宮內是可以活動的，所以心臟圖像看起來很模糊。 但是，科學家們很聰明，他們采用了先進的......閱讀全文
柳葉刀：3D成像胎兒心臟，搶奪先天缺陷的救命時間
當懷上寶寶時，他/她的一舉一動都牽動著大人的心。即便隔著肚皮，準媽媽們一樣感受他們的變化，好奇他們的樣子。通常，在孕期，醫生可以通過超聲判斷胎兒的發育、活動、位置等狀況，但是對于胎兒內部器官組織的成像卻難以清晰可見，例如心臟，常規的二維成像無法提供更詳細的血管成像情況。 現在，《柳葉刀》上一篇
嚴重先天性心臟缺陷胎兒的遺傳診斷率
背景介紹先天性心臟缺陷（CHDs）是最常見的先天性出生缺陷，患病率為5-8/1,000個活產兒。大約三分之一的病例涉及嚴重的CHDs。盡管在過去幾十年中，CHD患兒的生存率有了顯著提高，但其發病率依舊相當高（與疾病相關），預期壽命也仍然是降低的。眾所周知，非整倍體（染色體數目異常），如13、18、2
多成像技術3D打印心臟更精確
美國海倫·德沃斯兒童醫院的先天性心臟病專家，首次將兩種常見的成像技術——CT（計算機斷層掃描）和3DTEE（3D經食道超聲心動圖）成功地結合在一起，打印出更精確的3D心臟模型。研究人員指出，這一概念論證研究也為把這些技術與第三種工具——磁共振成像（MRI）結合開辟了道路。 據每日科學網站報道，
推遲先天性心臟病胎兒分娩獲益有限研究概要
? 對于患有嚴重先天性心臟病的胎兒，從擇期晚期早產轉變至早期分娩對重癥監護時間、新生兒患病率或死亡率等新生兒結局影響甚微。該研究是根據國際婦產科超聲學會(ISUOG)世界大會上公布的一項研究得出的。??? 2009年發表的一項研究表明，39周后分娩的嬰幼兒結局有所改善，此后基于這一結果，產科分娩
先天分心臟病胎兒推延臨產獲益有限研究概要
? 悉尼--依據國際婦產科超聲學會（ISUOG）國際大會上發布的一項研討，關于患有嚴峻先天分心臟病的胎兒，從擇期晚期早產轉變至前期臨產對重癥監護時刻、新生兒患病率或死亡率等新生兒結局影響甚微。??? 2009年宣布的一項研討標明，39周后臨產的嬰幼兒結局有所改善，爾后根據這一成果，產科臨產實習發
新型仿生膠可改進先天性心臟缺陷的手術治療
? 日前，美國波士頓兒童醫院、布萊根婦女醫院和麻省理工學院的研究人員在《科學-轉化醫學》上雜志上報告稱，他們開發出了一種仿生黏合劑，能把生物降解補丁迅速黏到一個跳動著的心臟上，精確黏合心臟的先天性缺陷部位，比如心室缺陷。??? 論文主要作者、布萊根婦女醫院醫學系生物醫學工程分布的JeffreyK
彩色多普勒超聲對胎兒先天性心臟病的臨床診斷分析
胎兒先天性心臟病是臨床上多見的胎兒心臟發育畸形疾病。患兒通過影像學檢查主要表現為心內膜墊缺損、室間隔缺損、心臟腫瘤、心室發育不良、室間隔膜或膈肌缺損、大動脈轉位等。采取有效的影像學檢查手段對20～32孕周的孕婦進行產前檢查，以此對胎兒先天畸形的早期診斷，提高確診率，降低誤診率，從而降低缺陷胎兒的
德國研發新生兒先天性心臟缺陷篩查新技術
據德國教研部發布消息稱，用一條被稱為“脈搏血氧篩查儀”的細小線圈測量新生兒腳趾的血氧含量，可準確推斷出是否患有嚴重先天性心臟缺陷，從而采取必要防治措施。自2017年以來，德國醫療部門已將篩查心臟缺陷作為產后常規預防檢查（U1/U2）的固定項目，新開發的脈搏血氧篩查儀也從研究進入臨床應用。
先天性心臟病和新生兒腎臟缺陷存在遺傳關聯
在新生兒中，腎臟和泌尿道的結構性缺陷的比例在0.5％。該缺陷被認為是晚期腎臟衰竭的首要原因，但該缺陷的遺傳病因還不是很清楚。美國馬塞諸塞大學醫學院的研究人員通過對小鼠模型的研究發現，引起先天性心臟病的遺傳突變也會造成腎臟的結構性缺陷。他們還發現了，先天性心臟病和腎臟結構缺陷在同一個體身上出現的概
胎兒心臟病診療指南
? 美國華盛頓國際兒童醫學中心的Mary Donofrio博士指出，近幾十年隨著影像學技術的進步，胎兒心臟醫學領域取得了突飛猛進的發展。因此，臨床醫生的角色也發生了巨大的變化，從對嬰兒的診治轉移到了對胎兒的診治。因此，有必要撰寫一部專業的胎兒結構性心臟病、心律失常及心血管功能障礙的臨床實踐指南。
X射線成像技術，實時觀察激光金屬3D打印部件的缺陷
激光金屬3D打印技術工藝過程，容易產生各種缺陷，特別是在大型零件的打印時。如果我們可以實時觀測熔池的打印情況，就可以清晰地了解缺陷的原因，將對整個金屬3D打印領域產生巨大的影響。 美國的一組科學家團隊正在利用X射線成像技術研究SLM激光熔融3D打印的金屬部件，從而確定金屬3D打印部件缺陷形成的
彩色多普勒超聲對胎兒先天性心臟病篩查研究及臨床意義
為了探討彩超檢查對胎兒先心病的診斷價值和臨床意義,本文對我院2008年12月-2010年12月超聲檢查的27例先天性心臟病例進行分析,總結如下。? 1 臨床資料? 1.1 一般資料 從2008年12月-2010年12月，共篩查4500例，其中高危孕婦人群約占有量20%，得出27例先天性心臟
研究：孕婦血糖水平偏高更易致嬰兒患先天性心臟病
據俄羅斯“24小時科技新聞”網站日前報道，美國斯坦福大學專家表示，孕婦在妊娠早期血糖升高會增加嬰兒及自身患先天性心臟病的風險。 多年來，專家們發現，患糖尿病女性生下心臟有缺陷孩子的風險更高，但一些研究表明，未患糖尿病母親的血糖水平與嬰兒患心臟疾病的風險也有關系。詹姆斯?普里斯特(James P
怎樣預防先天性代謝缺陷？
從遺傳方面減少群體中先天性代謝缺陷發病率的措施主要是： ①避免近親結婚。 ②遺傳咨詢。根據家系中病員的分布，疾病的遺傳方式，可推算生出有病兒童的幾率，就可決定應否生育或繼續妊娠等。 ③雜合體檢出隱性遺傳的雜合體外表正常，然而相應的酶的活性常界于正常人與隱性純合體患者之間。因此可通過酶活性的
致胎兒缺陷的“染色體秘密”揭開
“染色體非整倍性”是導致人類不孕不育、流產、胚胎停育及胎兒缺陷的主要原因，為什么會出現“非整倍性”？多年來世界各地的研究者提出各種各樣的解釋，但都沒有揭示出問題根源。近日，山東大學張亮然教授團隊與哈佛大學Nancy Kleckner院士團隊合作，首次就該疑問提出了突破性解釋。該成果發表在近日出版
怎樣有效控制先天性代謝缺陷？
新技術，可有效控制 在新生兒的疾病篩查方面，發達國家已走在我們前頭。據中國醫學科學院、中國協和醫科大學檢驗醫學研發中心教授何健介紹，目前國際上對新生兒疾病的篩查主要采用“液相串聯質譜判讀技術，一般在新生兒出生24小時后即由專業護士采新生兒的足跟血一二滴，幾分鐘后便可檢測30余種遺傳代謝病。
概述先天性代謝缺陷的現狀
目前，在我國每年2000多萬的出生人口中，約有40萬到50萬的兒童患有遺傳代謝病。它給患兒家庭和社會帶來了巨大的危害。 對遺傳代謝病的患者而言，愈早發現，愈早治療，對患兒愈好。衛生部基層衛生與婦幼保健司原司長李長明教授認為，新生兒疾病篩查是提高出生人口素質、減少出生缺陷的第三級預防措施，是嬰兒
先天性代謝缺陷的基本介紹
先天性代謝缺陷是由于編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由于基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳方式一般都屬常染色體隱性。英國醫學家A.E.加羅德在1902～1908年對尿黑酸尿癥、胱氨酸尿癥、白化癥和戊糖尿癥的患者進行了詳細的研究，指出這
關于先天性代謝缺陷的概述
先天性代謝缺陷（inborn errors of metabo－lism）又稱為遺傳性酶病，主要指代謝過程中酶缺陷所導致的疾病，是由于編碼酶蛋白的結構基因發生突變而帶來酶蛋白的結構異常；或者由于基因的調控系統異常而帶來酶蛋白的量的變化，從而引起的先天性代謝紊亂。遺傳方式一般都屬常染色體隱性。在病
Radiology:光子計數與雙源CT對新生兒先天性心臟缺陷的初步評估
先天性心臟缺陷是新生兒期患兒發病和死亡的主要原因，發生率高達1%。大約25%的人出生時就有嚴重的先天性心臟缺陷，需要在出生后個月內進行手術干預。通常，先天性心臟缺陷是通過產前和產后超聲進行診斷。超聲通常無法對個體解剖結構進行全面評估，尤其是在復雜畸形的情況下，產前和產后超聲之間存在相當程度的差異
“胎兒寫真”或成為性別鑒定的幌子－或制造左撇子
超聲對人體組織具有物理效應，但目前還沒發現會傷害胎兒 近年來，一些商家看到孕婦和胎兒預防保健中蘊含“商機”，便開發了用超聲設備進行胎兒宮內攝影、攝像的項目，讓準父母們提前見到寶寶在子宮內的樣子，甚至打印出3D模型。作為一種能量輻射，低劑量的超聲在產前檢查與診斷中發揮重要作用，對胎兒沒有明顯的影
無創產前診斷可查更多胎兒缺陷
美國和中國研究人員11月9日報告說，他們對目前的無創產前診斷技術進行了改進，可以根據孕婦血樣檢測出更多的胎兒先天缺陷。 對于有必要接受染色體異常檢查的孕婦，傳統的方法多采取羊膜穿刺。羊膜穿刺雖然準確率非常高，但這種操作有一定的胎兒流產風險，幾率在0.5%至1%之間。無創產前診斷技術利用新一代測
治療先天性代謝缺陷的基本介紹
先天性代謝缺陷的治療主要采用酶療法。70年代以來用在體內能降解的尼龍薄膜包裝酶制成微囊（人工細胞），把這種人工細胞定期給患者輸入是治療酶缺陷很有前途的方法。補充缺乏的代謝（產）物，避免接觸誘發物質，誘導代謝以減少體內積貯的物質，使用抑制劑，使用輔酶，限制攝入缺陷酶的底物以及補充缺乏的物質等都是臨
關于先天性代謝缺陷的機理介紹
酶蛋白都由基因編碼。如果編碼某一種酶蛋白的基因發生的突變使所編碼的蛋白質的活性中心發生了改變，那么這一種酶的活性往往降低甚至完全喪失，相應的生化反應也就不能順利地進行，由此可以造成這一反應的底物或前體的積貯或者造成正常產物的不足或異常產物的出現。如果前體是有毒害的或正常產物是必需的，就會帶來先天
關于先天性代謝缺陷的類型介紹
目前已知先天性代謝缺陷所帶來的疾病有1000余種，從不同的角度可以區分為多種類型： ①根據代謝物的生化性質，可以分為碳水化合物、氨基酸、脂類（包括鞘磷脂、糖鞘脂、糖腦苷脂、神經節苷脂、粘脂）、粘多糖、類固醇激素、核酸（包括嘌吟和嘧啶）、金屬離子、維生素等代謝缺陷。 ②根據疾病的發病機理，可以
關于先天性代謝缺陷的簡史介紹
英國醫學家 A·E·加羅德在1902～1908年對尿黑酸尿癥、胱氨酸尿癥、白化癥和戊糖尿癥的患者進行了詳細的研究，指出這些疾病都是由于某一代謝途徑中的某一酶促反應發生遺傳性障礙所造成，從而提出了先天性代謝缺陷概念。加羅德的假設在半個世紀以后才被證實。 1952年美國學者G·T·科里發現糖原累積
工業CT的3D成像系統的成像方法
目前工業無損立體3D檢測多采用類似醫用CT的形式，物品放在傳送裝置上，線陣探測器和球管在物品的上下旋轉一定角度（如2度）拍一幅二維X光片旋轉一周后對拍攝的180幅二維X光片進行數據重建處理，得到該物品一幅一定厚度（如1毫米）的切片圖像，物體往前移動一定距離（如2毫米），再進行以上旋轉拍片，得到該位置
工業CT的3D成像系統的成像方法
一種工業CT的3D成像方法和成像系統，包括相向設置的X射線發生器、弧形探測器、設置在同一條軸線上的*傳送帶和第二傳送地，*傳送帶和第二傳送帶的相對端之間具有空隙，X射線發生器和弧形探測器以空隙處為圓心圍繞*傳送帶和第二傳送帶轉動設置。 X射線發生器包括X射線球管和束光器，束光器安裝在X射線
三維動態彩色多普勒超聲在產前診斷胎兒畸形的應用研究
自2001年我國開始實施“三級預防”出生缺陷干預工程，二級預防主要是應用動態三維超聲對中晚期妊娠進行篩查，及早發現胎兒畸形，對于以減少出生缺陷，提高出生人口素質，減輕家庭及國家負擔，具有極其重要意義[1]。為了調查本轄區內新生兒出生缺陷發病情況，配合本區人口與計劃生育部門積極預防新生兒出生缺陷發
怎樣預防先天性心臟病？
1.適齡婚育 醫學已經證明，35歲以上的孕婦發生胎兒基因異常的風險明顯增加。因此最好在35歲以前生育。如果無法做到這一點，那么建議高齡孕婦必須接受嚴格的圍產期醫學觀察與保健。 2.準備要孩子前要做好心理、生理狀態的調節 如果準媽媽有吸煙、飲酒等習慣，最好至少在懷孕前半年就要停止。 3.加