癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋BIRC3
該基因編碼IAP蛋白家族的一個成員，通過結合腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通過干擾類冰蛋白酶的激活。編碼的蛋白質抑制血清剝奪誘導的細胞凋亡，但不影響細胞凋亡，暴露于甲萘醌，一個強有力的誘導自由基。它包含3個桿狀病毒IAP重復序列和一個環指域。編碼相同亞型的轉錄變體已經被鑒定出來。......閱讀全文
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- BIRC3
該基因編碼IAP蛋白家族的一個成員，通過結合腫瘤壞死因子受體相關因子traf1和traf2抑制凋亡，可能通過干擾類冰蛋白酶的激活。編碼的蛋白質抑制血清剝奪誘導的細胞凋亡，但不影響細胞凋亡，暴露于甲萘醌，一個強有力的誘導自由基。它包含3個桿狀病毒IAP重復序列和一個環指域。編碼相同亞型的轉錄變體已經被
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- ACACA
乙酰輔酶a羧化酶（acc）是一個復雜的多功能酶系統。acc是一種生物素酶，催化乙酰輔酶a羧化為丙二酰輔酶a，這是脂肪酸合成的限速步驟。ACC有兩種形式，α和β，由兩種不同的基因編碼ACCα在成脂組織中高度富集該酶在轉錄和翻譯水平上處于長期控制之下，通過靶向絲氨酸殘基的磷酸化/去磷酸化和檸檬酸鹽或棕櫚
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋--ACTB
這個基因編碼六種不同的肌動蛋白中的一種。肌動蛋白是高度保守的蛋白質，參與細胞運動、結構、完整性和細胞間信號傳導。編碼蛋白是收縮裝置的主要組成部分，也是兩種廣泛表達的非肌肉細胞骨架肌動蛋白之一。該基因突變導致Baraitser-Winter綜合征1，其特征是人類患者的智力殘疾和獨特的面部外觀。在整個人
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- BCOR
該基因編碼的蛋白被鑒定為bcl6的相互作用共壓子，bcl6是一種POZ/鋅指轉錄抑制因子，是生發中心形成所必需的，可能影響細胞凋亡。這種蛋白選擇性地與bcl6的poz結構域相互作用，但不與其他8種poz蛋白相互作用。特定的I類和II類組蛋白脫乙酰基酶（hdacs）與這種蛋白相互作用，這表明這兩類hd
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- BCR
斷裂簇區域蛋白（BCR）也稱為腎癌抗原NY-REN-26，是人類中由BCR基因編碼的蛋白質。 BCR是BCR-ABL復合物中的兩個基因之一，其與費城染色體相關。 已經發現了編碼該基因的不同同種型的兩種轉錄物變體。 雖然BCR-ABL融合蛋白已被廣泛研究，但正常BCR基因產物的功能尚不清楚。 該蛋白質
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- BLM
bloom綜合征基因產物與含有dna解旋酶的desh盒recq亞群有關，具有dna刺激的atp酶和atp依賴的dna解旋酶活性。引起布魯姆綜合征的突變會刪除或改變螺旋酶基序，并可能使3'-5'螺旋酶活性喪失。正常蛋白可能起到抑制不適當重組的作用。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- AGK
該基因編碼的蛋白質是一種參與脂質和甘油脂質代謝的線粒體膜蛋白。編碼蛋白是一種脂質激酶，催化磷脂酸和溶血磷脂酸的形成這個基因的缺陷與線粒體DNA缺失綜合征10有關。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋--AHNAK
該基因編碼的蛋白是一個大的（700kda）結構支架蛋白，由一個具有128個a a重復序列的中心結構域組成。編碼蛋白可能在血腦屏障形成、細胞結構和遷移、心肌鈣通道調節、腫瘤轉移等多種過程中發揮作用。編碼該基因的17 kDa亞型存在更短的變體，更短的異構體啟動調節該基因的選擇性剪接的反饋環。
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋-- ARNT
該基因編碼一個含有一個基本螺旋環螺旋結構域和兩個特征性PAS結構域以及一個PAC結構域的蛋白質編碼的蛋白質與配體結合的芳香烴受體結合，并有助于該復合物向細胞核移動，在細胞核中促進參與外源代謝的基因的表達該蛋白也是缺氧誘導因子1轉錄調控的共因子。該位點與12號染色體上的etv6（ets變異體6）基因的
癌癥相關的基因突變類型及臨床解釋--ASMTL
該基因編碼的蛋白有一個N-末端，與枯草芽孢桿菌的多拷貝相關絲狀（maf）蛋白和大腸桿菌的orfE相似，而C-末端與N-乙酰5-羥色胺O-甲基轉移酶相似該基因位于X染色體和Y染色體的假常染色體區1（PAR1）。已經發現了三個編碼不同亞型的轉錄變體。